|
|
|
||
|
Genetika a základní biologické pojmy, mendelovské typy dědičnosti, struktura a fce eukaryotních chromozomů, změny počtu a struktury chromozomů, struktura lidské DNA, organizace lidského genomu, multigenní rodiny a opakující se sekvence, regulace genové exprese v průběhu ontogeneze, mimojaderná dědičnost člověka, buněčná diferenciace, základy populační genetiky, genetika kvantitativních znaků, etnická diverzita a genetické polymorfismy, mutace a nestabilita lidské DNA, mapování lidského genomu, geny a prostředí, buněčná signalizace, somatická mutace a kancerogeneze, multifaktoriální dědičnost, lidský genom a evoluce, genetický drift, selekce a founder efekt, technologie rekombinantních molekul DNA, klonování lidské DNA.
Poslední úprava: VACKOVA (29.04.2002)
|
|
||
|
1. Struktura nukleových kyselin, struktura chromozómů Struktura DNA, RNA, polypeptidů, lineární sekvence biopolymeru, DNA jako nositelka genetické informace, genetický kód degenerovaný, alternativní struktury DNA, karyotyp, typy lidských chromozómů. Struktura chromozómů a jejich organizace, funkce chromozómů, vztah transkripční aktivity k chromozómové architektuře.
2. Mendelovský typ dědičnosti, přenos genetické informace Základní pojmy dědičnosti, varianty a komplikace základního schématu dědičnosti, faktory ovlivňující genovou frekvenci, replikace, transkripce, posttranskripční úpravy, translace, posttranslační úpravy, nemendelovský typ dědičnosti, monogenní a polygenní dědičnost znaku, cytoplasmatická dědičnost.
3. Organizace lidského genomu Organizace lidského genomu, HUGO-projekt, exprese lidských genů, unikátní organizace a exprese imunoglobulinových (T-cell) receptorových genů člověka, základní struktura unikátních sekvencí, opakující se sekvence v lidském genomu a jejich organizace, enchromatin, heterochromatin.
4. Multigenní rodiny a opakující se sekvence Základní principy organizace repetitivních forem DNA a multigenních rodin, příklady multigenních rodin, genové chomáče, extragenové repetitivní DNA sekvence, transponovatelné jednotky, alfa satelitní DNA, mikro- a minisatelitní DNA, telomerická DNA, Alu-repetitivní sekvence lidského genomu, SINEs a LINEs jednotky DNA.
5. Regulace genové exprese lidského genomu Aparát pro proteinovou lokalizaci, signální transdukce, perpetuace DNA, rekombinace DNA, transpozóny mobilizující cestou DNA, retroviry, retroposony, supresor-mutátorové rodiny, konzervativní a replikativní transpozice, replikativní a nereplikativní mechanismy, pojem a funkce transporáz a resolváz.
6. Mutace a nestabilita lidské DNA Pojmy mutace a polymorfismu, typy jednotlivých mutací, incidence mutací v lidském genomu, mutace vznikající v procesu DNA replikace, pojmy, transice, transverze, tiché mutace, nesynonymní mutace, neutrální mutace, přirozené mutace, posunové mutace, pathogenní mutace, úloha nestabilních trinukleotidových repetic v lidském genomu - anticipace.
7. Základy klonování lidské DNA Klonování založené na principech hybridomových technologií, in vitro klonování DNA zprostředkované polymerázou (PCR-mediated cloning), restrikční endonukleázy a modifikace restrikčních míst, izoschizomery, genomové knihovny, selekce a identifikace klonu, vektorové systémy pro DNA fragmenty různých velikostí, principy expresního klonování.
8. Molekulární hybridizace Typy molekulární hybridizace, značení DNA a RNA fragmentů, ribopróby generované "run-off" transkripcí, základní metody molekulární hybridizace a jejich využití (dot-blot, slot-blot hybridizace, alel-specifické oligonukleotidové hybridizace, Southern a Northern-blotting, restrikční mapování, RFLP-techniky, "Colony" blotting, in situ hybridizace, DNA fingerprinting).
9. Lidský genom a evoluce Evoluce jaderné a mitochondriální DNA člověka, evoluce sex chromozómů, sex diferenciace, evoluce genové struktury a její organizace, genetický drift, Kimurova teorie neutrální evoluce, evoluce genu a genového produktu, vertikální a horizontální přístup k molekulárnímu stadiu antropogeneze, fosilní DNA, srovnávací genetika primátů.
10. Buněčná signalizace - receptory, růstové faktory Způsoby buněčné signalizace, typy buněčných receptorů s přímým a nepřímým vazebným efektem, receptory neurotransmiterů, acetylcholinový receptor, transmembránové signální receptory, iontové kanály, význam G-proteinů, stimjulační G-proteiny, G-proteiny aktivující adenylátcyklázu.
11. Somatická mutace a kancerogeneze Pojmy onkogenu a antionkogenu, tumor-supresorové geny, mutátorové geny, aktivace protoonkogenů, vliv bodových mutací, vznik nových chimerických genů, aktivace onkogenní transpozicí, příklady mutací tumor-supresorových genů, princip mnohostupňové evoluce rakoviny, příklady mutátorových genů a mutací v nich.
12. Mapování lidského genomu Fyzikální mapování - metody lokalizace lidského chromozómového fragmentu "chromosome-walking"-technika, typy technik používaných při identifikaci neznámé sekvence (ZOO-blotting, identifikace CpG-ostrůvků, hybridizace mRNA x DNA, "exon-trapping"-metoda, komputerová analýza DNA). Genetické mapování - rekombinační frakce je mírou genetické vzdálenosti, jednoduché a dvojité rekombinanty, genetické mapy, patentování lidských genů a buněk.
13. Multifaktoriální dědičnost Role rodiny, význam dvojčecích a adopčních studií ve výzkumu polygenně děděných znaků, linkage-analýza, LOD-skóre, příklady polygenní a multifaktoriální dědičnosti člověka (schizofrenie, Alzheimerova choroba, růst a vývoj pohybového aparátu, diabetes mellitus, kardiovaskulární systém - jeho vývoj v normě a pathologii.
14.Zápočtový týden (zápočtový test + odevzdání seminární práce na vybrané téma). Poslední úprava: VACKOVA (26.04.2002)
|