Část státní závěrečné zkoušky (SZZ). Zkouška navazuje na předcházející výuku propedeutiky a pediatrie. Je soustředěna na etiologii, patofyziologii, symptomatologii, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a léčbu nemocí věkově specifických. Zkouška zahrnuje praktickou část - vyšetření, diagnostiku a návrh terapie konkrétního pacienta. Teoretická část zkoušky zahrnuje i otázku z klinické genetiky.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)
The examination builds upon the previous instruction in propedeutics and pediatrics. It focuses on the etiology, pathophysiology, symptomatology, diagnosis, differential diagnosis, and treatment of age-specific diseases. The examination includes a practical part—examination, diagnosis, and treatment proposal for a specific patient. The theoretical part of the exam also includes a question from clinical genetics.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)
Cíl předmětu -
Cílem je dokončit pediatrické vzdělání posluchačů 6. ročníku v rozsahu oboru požadovaném u státní závěrečné zkoušky a zopakovat si praktické dovednosti vyšetřování pediatrických pacientů a naučit se pediatrické diferenciálně diagnostické rozvahy.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)
The objective is to complete pediatric education for 6th-year students to the extent required for the state final exam and the graduate profile.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)
10. Possibilities of therapy of genetic diseases, including gene therapy
11. Syndromes associated with numerical abnormalities of chromosomes
12. Syndromes associated with structural aberrations of chromosomes, also microdeletion
13. Syndromes of chromosomal instability
14. Hereditary tumour diseases, diagnostics, possibilities of prevention
15. Molecular changes in neoplasia – at the level of chromosomes and DNA
16. Genetic causes of mental retardation, diagnostics
17. Genetic causes of immunity disorders, monogenic and polygenic, within syndromes
18. Genetic examinations in cardiology, diagnostics, examples of diseases
19. Monogenic diseases affecting the nervous system
20. Monogenic diseases affecting the endocrine system
21. Monogenic diseases affecting haematopoesis and haemocoagulation
22. Monogenic diseases affecting the sense organs
23. Monogenic diseases affecting the connective tissue
24. Monogenic diseases affecting the skin
25. Monogenic diseases affecting the muscles
26. Monogenic diseases affecting the skeletal system
27. Diseases associated with expansion of repetitive sequences
28. Gene imprinting and associated syndromes
29. Lysosomal storage disorders and mitochondrial diseases
30. Familial hypercholesterolemia and Smith-Lemli-Opitz syndrome
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (02.10.2025)
Sylabus -
Opakování fyzikálního vyšetření novorozence, kojence, batolete, předškolního aškolního dítěte a adolescenta, pediatrické anamnézy. Interpretace laboratorních, zobrazovacích metod v pediatrii. Zvláštní důraz je věnován: neonatologii, pneumologii, alergologii a imunologii, revmatologii, gastroenterologii, endokrinologii a diabetologii, hematologii a onkologii, nefrologii, klinické genetice, klinické výživě a metabolickým poruchám, intenzivní péči a resuscitaci; a primární pediatrické péči.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)
Review of physical examination of neonates, infants, toddlers, preschool and school-aged children, and adolescents; pediatric medical history. Interpretation of laboratory and imaging methods in pediatrics. Special emphasis is placed on: neonatology, pneumology, allergology and immunology, rheumatology, gastroenterology, endocrinology and diabetology, hematology and oncology, nephrology, clinical genetics, clinical nutrition and metabolic disorders, intensive care and resuscitation; and primary pediatric care.
Poslední úprava: David Jan, doc. MUDr., Ph.D. (21.05.2025)