|
|
|
||
|
Klinická (lékařská) genetika je velmi dynamicky se rozvíjející lékařský obor. Jeho cílem je aplikace výsledků výzkumu z oblasti obecné i experimentální genetiky v medicíně, zejména zkoumání vlivu genetických a epigenetických vlivů na vznik lidských chorob a vad, včetně rozvoje hereditárních nádorových syndromů. Dalším důležitým cílem oboru je zajistit genetickou prevenci v rodině nemocných (tj. u osob se zvýšeným genetickým rizikem) a zajistit rovněž možnost reprodukční volby pro pacienty nebo jejich rodiny. V současné době tento obor se stále více stává partnerem všech ostatních medicínských oborů z hlediska diagnostiky a léčby všech dědičných (hereditárních) onemocnění, a to jak vzácných (monogenních) onemocnění tak i polygenně podmíněných „častých“ onemocnění nebo vrozených vad, jež postihují všechny orgánové systémy. V tomto ohledu má klinická genetika „koordinační roli“ s ohledem na mezigenerační dopady genetických onemocnění a významně se podílí na rozvoji např. farmakogenetiky, imunogenetiky, kardiogenetiky, neurogenetiky a onkogenetiky. Významným způsobem rovněž doplňuje problematiku molekulární patologie vzhledem k tomu, že kombinuje dopady zárodečné a somatické variace v lidském genomu.
Aplikace výzkumu lidského genomu, bioinformatických postupů a umělé inteligence, studium korelací genotypu s fenotypem (tj. prezentací a klinickým průběhem onemocnění), vlivu negenetických faktorů na manifestaci chorob a farmakogenetických přístupů v terapii, přispěly zásadní měrou k pokroku v medicíně. Klinická genetika hraje klíčovou roli v přivedení těchto poznatků do praxe, v jejich správné interpretaci a neposlední řadě v managementu interdisciplinární spolupráce a péče o rodiny s výskytem genetických chorob.
Předmět je koncipován k pochopení těchto komplexních souvislostí. Jedná se o týdenní blok přednášek a praktických cvičení, které zahrnují i spolupráci při praktických demonstracích zdravotně sociální problematiky ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění. Součastí bloku jsou i genetické vyšetřovací metody, interpretace výsledků, metody výpočtu genetických rizik nebo práce s genetickými databázemi.
Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů:
1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření 2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - karyotyp, FISH,, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, sekvenování dle Sangera a sekvenování nové generace (masivně paralelní sekvenování). 3. Metody genetické prevence - prekoncepční, prenatální a perinatální péče (včetně reprodukční genetiky), prenatální a preimplatační genetické testování, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči. 4. Syndromologie, dysmorfologie, reverzní fenotypování, využívání nejmodernějších metod v syndromologii (3D skenování) a genetických databází v praxi. 5. Onkogenetika. 6. Kardiogenetika včetně problematiky náhlé smrti a genetiky poruch dalších orgánů, jako je např. nefrogenetika, genetika smyslových poruch nebo vrozené poruchy metabolismu. 7. Neurovývojová onemocnění včetně neurodegenerativních onemocnění, syndromových a nesyndromových poruch intelektu a poruch autistického spektra (PAS). 8. Farmakogenetika. Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Podmínkou udělení zápočtu je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den. Jednu další absenci lze akceptovat na základě lékařského či jiného relevantního potvrzení.
Podmínkou přístupu ke zkoušce je zápočet a znalost učiva, shrnutého ve zkušebních otázkách. Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Povinná literatura: Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha) Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky Bory P., Matthijs G.: Všichni jsme GENiální: Lidská genetika slovem a obrazem
Doporučená literatura: Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007 Collins, F.: Řeč života Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004 Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.
MOODLE: https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147
Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Úvod do klinické genetiky Význam genetického poradenství Multidisciplinární genetická péče Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie, NGS) Genetické databáze Praktická cvičení z dysmorfologie Role genetika v perikoncepční, prenatální a perinatální péči, laboratorní metody v perikoncepční péči, teratologie Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Kardiogenetika a diagnostické situace Onkogenetika a diagnostické situace Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika Genetika smyslových poruch Genetika v imunologii Geneticky podmíněné nefropatie Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra Genová terapie Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti
Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|