Vrozené vývojové vady, genetika - PFYB014

• Anglický název: Congenital handicaps, genetics
• Zajišťuje: Katedra biomedicínského základu v kinantropologii (51-300200)
• Fakulta: Fakulta tělesné výchovy a sportu
• Platnost: od 2022
• Semestr: letní
• Body: 0
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:1/0, KZ [HT]
• Rozsah za akademický rok: 14 [hodiny]
• Počet míst: neurčen / neurčen (0)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Je zajišťováno předmětem: PFYB108
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu; při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
• Garant: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
• Kategorizace předmětu: Sport > Předměty biomedicínského základu

Anotace

čeština

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)

Úvodní přednášky se zabývají problematikou genetiky, popisem obecných zákonitostí, charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad. Předmět je zaměřen na osvojení teoretických znalostí z oblasti anatomie a fyziologie člověka a jejich aplikaci do oblasti genetiky.

angličtina

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)

The introductory lectures deal with the issue of genetics, the description of general laws, characterizing inheritance and variability. The general biological processes discussed in anatomy, biochemistry and physiology are followed by knowledge of molecular genetics, oncogenetics, with regard to ecological influences. The importance of genetic load is documented on examples of genes and traits, hereditary diseases and defects. The course is focused on the acquisition of theoretical knowledge in the field of human anatomy and physiology and their application in the field of genetics.

Cíl předmětu

čeština

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (14.11.2023)

Cílem předmětu je seznámit studenty s problematikou genetiky a popisem obecných zákonitostí charakterizujících dědičnost a proměnlivost.

Klíčové znalosti a dovednosti:

1/ Pojmy - gen, znak

2/ Genetická podmíněnost vad a onemocnění a jejich diagnostika

3/ Genetika na molekulární úrovni

4/ Vztah genetiky a výživy

5/ Význam genetiky ve vztahu ke sportu

angličtina

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (14.11.2023)

The aim of the course is to introduce students to the issue of genetics and the description of general laws characterizing heredity and variability.

Key knowledge and skills:

1/ Terms - gene, trait

2/ Genetic conditioning of defects and diseases and their diagnosis

3/ Genetics at the molecular level

4/ The relationship between genetics and nutrition

5/ The importance of genetics in relation to sport

 

Podmínky zakončení předmětu

čeština

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

Požadavek na zakončení předmětu:
zápočtový test

angličtina

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

Course completion requirement:
credit test

Literatura

čeština

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

KAPRAS, J., KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I.. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1996. 88 s. ISBN 80-7184-322-9
KOHOUTOVÁ, M. et al.: Lékařská biologie a genetika (II.díl), Karolinum, Praha, 2012. ISBN 978-80-246-1873-9
NEČÁSEK, J. Genetika. 1. vyd. Praha: Scientia, s.r.o. Praha, 1993, 112 s. ISBN 80-85827-04-2
OTOVÁ, B. et al.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, Praha, 2008. EAN 9788024615943
PRITCHARD, D. J. , KORF, B.R.. Základy lékařské genetiky. Praha : Galén, 2007.
EAN: 9788072624492
RELICHOVÁ, J.: Genetika populací. MU Brno, 2015. ISBN: 978-80-210-7736-2
SIMMONS, M.,J., SNUSTAD, D.P.: Genetika. MU Brno, 2017. ISBN: 978-80-210-8613-5
SOUKUPOVÁ, M., SOUKUP, F. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1998. 98 s. ISBN 80-7184-581-7
SRŠEŇ, Š. Základy klinickej genetiky. 2. vyd. Martin: Osveta 1995. 259 s. ISBN 80?217?0477?2
SRŠEŇ, S., SRŠŇOVÁ, K. Geneticky podmienené patologické stavy. 1. vyd. Martin: Osveta. 1992. 146 s. ISBN 80?223?0460?3
THOMPSON, J., THOMPSON, M.G. et al.: Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. ISBN: 80-7254-475-6

angličtina

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)

KAPRAS, J., KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. Chapters from medical biology and genetics I.. 1st ed. Prague: Karolinum Praha, 1996. 88 pp. ISBN 80-7184-322-9

KOHOUTOVÁ, M. et al.: Medical biology and genetics (Part II), Karolinum, Prague, 2012. ISBN 978-80-246-1873-9

NECÁSEK, J. Genetics. 1st ed. Prague: Scientia, s.r.o. Prague, 1993, 112 pp. ISBN 80-85827-04-2

OTOVÁ, B. et al.: Medical biology and genetics (Part I), Karolinum, Prague, 2008. EAN 9788024615943

PRITCHARD, D.J., KORF, B.R.. Fundamentals of Medical Genetics. Prague: Galén, 2007. EAN: 9788072624492

RELICHOVÁ, J.: Genetics of populations. MU Brno, 2015. ISBN: 978-80-210-7736-2

SIMMONS, M., J., SNUSTAD, D.P.: Genetics. MU Brno, 2017. ISBN: 978-80-210-8613-5

SOUKUPOVÁ, M., SOUKUP, F. Chapters from medical biology and genetics II. 1st ed. Prague: Karolinum Praha, 1998. 98 pp. ISBN 80-7184-581-7

SRŠEŇ, Š. Basics of clinical genetics. 2nd ed. Martin: Osveta 1995. 259 pp. ISBN 80?217?0477?2

SRŠEN, S., SRŠŇOVÁ, K. Genetically conditioned pathological conditions. 1st ed. Martin: Osveta. 1992. 146 pp. ISBN 80?223?0460?3

THOMPSON, J., THOMPSON, M.G. et al.: Clinical Genetics: Thompson & Thompson. 6th edition. Prague: Triton, 2004. ISBN: 80-7254-475-6

Požadavky ke zkoušce

čeština

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

Požadavek ke zkoušce:
klasifikovaný test

angličtina

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

Exam requirement:
Classified test

Sylabus

čeština

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)

1. - 2. Základy molekulární genetiky, typy genetického přenosu, genové mutace. Polymorfismus - nové genetické pohledy
3. - 4. Klinická cytogenetika, mimojaderná dědičnost, genetika populací, míra genetické podmíněnosti znaků kvantitativních a kvalitativních u člověka.
5. Prenatální, natální a postnatální diagnostika geneticky podmíněných stavů a chorob. Dědičné podmíněné metabolické poruchy.
6. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů I.
7. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů II.

angličtina

Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (04.08.2023)

1. - 2. Basics of molecular genetics, types of genetic transfer, gene mutations. Polymorphism - new genetic insights
3. - 4. Clinical cytogenetics, extranuclear inheritance, population genetics, degree of genetic conditioning of quantitative and qualitative traits in humans.

5. Prenatal, natal and postnatal diagnostics of genetically determined conditions and diseases. Hereditary conditioned metabolic disorders.
6. Congenital chromosomal aberration syndromes linked to conception, change of I chromosomes.
7. Congenital chromosomal aberration syndromes linked to conception, change of II chromosomes.