Poslední úprava: RNDr. Edvard Ehler, Ph.D. (04.09.2023)
V tomto předmětu studenti získají znalosti z biomedicíny a biologie nejčastějších patologických procesů v lidském organismu se zaměřením na děti a mladistvé. Hlavní tematické oblasti, kterými se budeme zabývat, jsou dědičné choroby (s mendelistickou i nemendelistickou dědičností), vrozené choroby a vývojové vady, růstové poruchy, metabolické choroby, civilizační choroby a patologie spojené s poruchou řídících mechanismů organismu (hormonální a nervová soustava). Druhou důležitou kapitolou budou zranění typická pro děti a metody jejich ošetření, spolu s postupy první pomoci v případě kardiopulmonální resuscitace a použití AED (automatizovaný externí defibrilátor). Součástí hodnocení bude příprava zadaného tématu a jeho presentace na semináři.
Hlavní probíraná témata: <Dědičné choroby> (Přehled geneticky podmíněných chorob, mechanismy jejich vzniku; Databáze zaměřené na dědičné choroby a poruchy lidského genomu; Chromosomální poruchy (euploidie a aneuploidie); Autosomální poruchy s jednoduchou mendelistickou dědičností - recesivní, dominantní, expanze tripletů; Choroby vázané na uniparentálně děděné části genomu (mtDNA, Y chromosom)/pohlavní chromosomy (X chromosom); Multigenní nemendelistická dědičnost, QTLs a příklady chorob s touto dědičností; Genetika rakoviny), <Ostatní choroby> (Vývojové a růstové poruchy; Civilizační choroby a problematika jejich epidemického rozšíření; Kardiovaskulární choroby), <První pomoc> (Doporučení pro poskytování první pomoci vydané Evropskou komisí pro resuscitaci (ERC); První pomoc u dospělých; První pomoc u dětí; Ošetření zlomenin a drobných krvácejících zranění).
Poslední úprava: RNDr. Edvard Ehler, Ph.D. (04.09.2023)
In this course, students acquire knowledge of biomedicine and biology of the most common pathological processes in the human body, with a focus on children and adolescents. The main thematic areas that we will deal with are hereditary diseases (with Mendelian and non-Mendelian inheritance), congenital diseases and developmental defects, growth disorders, metabolic diseases, diseases of civilization and pathologies associated with disorders of the organism's control mechanisms (hormonal and nervous systems). The second important chapter will be injuries typical of children and their treatment methods, along with first aid procedures in case of cardiopulmonary resuscitation and the use of an AED (automated external defibrillator). Part of the assessment will be the preparation of the assigned topic (home study, seminar work, presentation at the seminar).
Deskriptory
Poslední úprava: RNDr. Edvard Ehler, Ph.D. (04.09.2023)
Očekávané zatížení studenta předmětu:
Příprava na výuku
Doba očekávané přípravy na 1 hodinu přednášky
0 minut
Doba očekávané přípravy na 1 cvičení
20 minut
Doba očekávané přípravy na 1 hodinu praxe
0 minut
Samostudium literatury (za semestr)
10 hodin
Práce se studijními materiály (za semestr)
20 hodin
Plnění průběžných úkolů (za semestr)
10 hodin
Plnění předmětu
Seminární práce
10 hodin
Příprava na zápočet
0 hodin
Příprava na zkoušku a zkouška
40 hodin
Literatura
Poslední úprava: RNDr. Lenka Pavlasová, Ph.D. (01.10.2019)
Kelnarová J, Toufarová J, Váňová J, Číková Z. První pomoc I. a II. (2. vydání). Grada, 2012 European Resuscitation Council (ERC). Guidelines for Resuscitation. 2015 (free ebook: https://cprguidelines.eu/) Volf V, Volfová H. Pediatrie pro střední zdravotnické školy. Informatorium, 1996 Uliasek SJ., Johnston FE., Preece MA. The Cambridge Encyclopedia of Human Growth and Development. Cambridge University Press, 1998 O’Callaghan Ch, Stephenson T. Pediatrie do kapsy. Grada, 2005 Sadler WT. Langmanova lékařská embryologie, Grada, 2011 SILBERNAGL S, LANG F. Atlas patofyziologie. Grada, 2012 Bencko V a kol. Hygiena a epidemiologie. Karolinum, 2006 Machová J. Biologie člověka pedagogy. Karolinum, 2005 Strachan T, Read A, Strachan T. Human molecular genetics. 4th edition. Garland Science, 2011 Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science, 2015 Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. and Willard, H.F., 2015. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier Health Sciences, 2015 Brdička R. Genetika v klinické praxi I.-V. GHC Praha/Galén, 2014-18
Sylabus
Poslední úprava: RNDr. Edvard Ehler, Ph.D. (04.09.2023)
Dědičné choroby
Přehled geneticky podmíněných chorob, mechanismy jejich vzniku; Databáze zaměřené na dědičné choroby a poruchy lidského genomu; Chromosomální poruchy (euploidie a aneuploidie); Autosomální poruchy s jednoduchou mendelistickou dědičností - recesivní, dominantní, expanze tripletů; Choroby vázané na uniparentálně děděné části genomu (mtDNA, Y chromosom)/pohlavní chromosomy (X chromosom); Multigenní nemendelistická dědičnost, QTLs a příklady chorob s touto dědičností; Genetika rakoviny,
Ostatní choroby
Vývojové a růstové poruchy; Vrozené vývojové vady; Civilizační choroby a problematika jejich epidemického rozšíření; Kardiovaskulární choroby,
První pomoc
Doporučení pro poskytování první pomoci vydané Evropskou komisí pro resuscitaci (ERC); První pomoc u dospělých; První pomoc u dětí; Ošetření zlomenin a drobných krvácejících zranění.
Podmínky zakončení předmětu
Poslední úprava: RNDr. Edvard Ehler, Ph.D. (04.09.2023)
Podmínkou zakončení předmětu bude odevzdání samostatné práce, respektive její presentace v hodině. Studenti budou v malých týmech zpracovávat zadané téma, výstupem bude presentace tématu v hodině a krátký abstrakt. Podrobnější informace dostanou studenti na začátku semestru.
Klasifikovaný zápočet bude udělen po splnění písemného testu na konci semestru. Studenti mají jeden opravný pokus.
Studijní opory
Poslední úprava: RNDr. Lenka Pavlasová, Ph.D. (30.09.2019)
