DNA diagnostika v klinické praxi - MB140P90

• Anglický název: DNA diagnostics in clinical practice
• Český název: DNA diagnostika v klinické praxi
• Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2022
• Semestr: letní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:kombinovaná
• Rozsah, examinace: letní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Úroveň: specializační
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.

Anotace

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)

Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických
laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po
nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe,
exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak
vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

The lecture is focused on the most common DNA examinations, which are currently routinely performed in clinical laboratories ranging from prenatal and preimplantation diagnostics through examination of congenital genetic disorders up to molecular characterization of solid tumors. Part of the lecture are concrete cases from practice and one day practical course. After completing the lecture, students will have an overview of routinely work in clinical laboratories, what methodologies are used here and for what purposes.

Cíl předmětu

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)

Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.

Literatura

čeština

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

Literatura k doporučení není, pouze moje přednášky, které dávám k dispozici v elektronické verzi.

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

Presentations are available for enrolled students.

Požadavky ke zkoušce

čeština

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

ZZkouška je ústní. Posluchače již v průběhu přednášek upozorňuji na konkrétní nezbytné znalosti pro složení zkoušky. V konečném zhodnocení zohledňuji také docházku, aktivitu při praktikách a aktuální ročník studia posluchače.

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

The exam is oral. The evaluation reflects student activity during lectures and practical course.

Sylabus

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)

1. Úvod

Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.

2. Vzorky a molekulární markery

Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.

DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...

3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část

Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza

4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)

5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)

7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe

8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe

9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

1. Introduction

Possibilities and limits of molecular-genetic testing, ethical and financial aspects, communication with patients and interpretation of results.

2. Samples and molecular markers

Types of samples (blood, tissue, buccal swab, plasma, archived specimens, amniotic fluid, urine ...), their occurrence, properties and possibilities of examination.

DNA molecular markers, their properties, method of detection and possibilities of their use - mutations, polymorphisms, deletions, insertions, amplification, methylation ...

3. Techniques most often used in clinical laboratories - theoretical part

NA isolation, spectrophotometry, PCR, real time PCR, gel electrophoresis, capillary electrophoresis

4. Techniques most commonly used in clinical laboratories - practical part (Genomac laboratory)

5. - 6. Diagnostic methods, their use and limits, practical examples (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sequencing, hybridization, fragment analysis, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM, NGS....)

7. Prenatal and preimplantation diagnostics, IVF, congenital diseases in children and adults - theory and examples from clinical practice

8. Preventive diagnostics, genetic screening, pharmacogenetics, forensic testing - theory and examples from clinical practice

9. Congenital and acquired tumor diseases (tumor syndromes, leukemia, diagnostics and characteristics of solid tumors, estimation of disease prognosis and response to treatment) - theory and examples from clinical practice

Vstupní požadavky

Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)

Pro návštěvu přednášky není nezbytné absolvovat předchozí konkrétní přednášky, ale je s výhodou absolvovat:
Struktura a vlastnosti inf. biopolymerů - MB140P37, Genové inženýrství - MB140P36 a Molekulární biologie - MB140P41.