Klinická a molekulární genetika a cytogenetika - GBN007

• Anglický název: Clinical and Molecular Genetics and Cytogenetics
• Zajišťuje: Katedra biochemických věd (16-16160)
• Fakulta: Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 0
• E-Kredity: 8
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/28, Z [HS]; letní s.:28/28, Z+Zk [HS]
• Počet míst: zimní:neurčen / neomezen (neurčen); letní:neomezen / neomezen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: 1.ZBN - akreditace
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.

Anotace

Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)

Předmět Lékařská a molekulární genetika a cytogenetika navazuje na předmět Molekulární biologie vyučovaný v bakalářském studijním programu a úžeji se zaměřuje na praktické aplikace v klinické a genetické diagnostice. Student se seznámí s pravidly dědičnosti znaků a chorob a se základy aplikované genetiky v medicíně. Získá přehled o současných možnostech genetického poradenství a laboratorních metodách používaných v oblasti cytogenetiky a molekulární genetiky k přímé a nepřímé diagnostice závažných dědičných onemocnění. Probíraná témata se dotýkají také populační genetiky a dysmorfologie, zasahují do oblasti syndromologie, klasifikace mutací a polymorfních míst, metod asistované reprodukce a dotýkají se i problematiky využívání veřejných databází, onkogenetiky, genové terapie a lékařské etiky. Cílem předmětu je připravit studenty navazujícího magisterského studia Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví pro práci v laboratorním provozu pracovišť klinické genetiky a v dalších laboratořích využívajících molekulárně genetické a cytogenetické postupy.

Podmínky zakončení předmětu

Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)

Dvousemestrový předmět Klinická a Molekulární genetika a Cytogenetika je v zimním semestru zakončen zápočtem zohledňujícím účast na výuce, v letním semestru je předmět zakončen zápočtem a písemným testem.

Literatura

Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)

Povinná:

• Beránek, Martin. Molekulární genetika pro bioanalytiky. Praha: Karolinum, 2016, 194. s. ISBN 978-80-246-3224-7.

Doporučená:

• Alberts, Bruce. Základy buněčné biologie : úvod do molekulární biologie buňky. Ústí nad Labem: Espero, 2006, 630 s. ISBN 80-902906-2-0.
• Rosypal, Stanislav. Úvod do molekulární biologie : Vstup do molekulární biologie-Molekulární biochemie prokaryotické buňky. Brno ;: Prof. RNDr. Stanislav Rosypal, DrSc., 2006, 289. s. ISBN 80-902562-5-2.
• Zima, Tomáš. Laboratorní diagnostika. Praha: Galén, 2013, 1146. s. ISBN 978-80-7492-062-2.
• Korabečná, Marie. Aplikace molekulární genetiky v klinické praxi. Praha: Karolinum, 1999, 48. s. ISBN 80-7184-844-1.
• Holasová, Šárka, Radilová, Hana Bunček, Martin. Praktická cvičení z molekulární genetiky. Praha: Karolinum, 2006, 47. s. ISBN 80-246-1072-8.

Sylabus

Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)

Témata

Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti.

Klinická cytogenetika. Chromosomální základy dědičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromosomálních aberací.

Současné techniky a metodiky chromosomální analýzy.

Multifaktoriální dědičnost. Kritéria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných VVV a chorob. Genetická prognostika.

Monogenní dědičnost, autosomálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti.

Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromosomální instability. Genetické poradenství u maligních nemocí. Principy genové terapie u maligních nemocí.

Nemendelovské typy dědičnosti, genomický imprinting, mitochondriální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch.

Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika.

Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství.

Komplexní molekulární biologie v postgenomové periodě - genom, transkriptom, proteom, metabolom.

Analýza nukleových kyselin v klinické praxi, DNA banka, informovaný souhlas.

Variabilita lidské DNA, definice a klasifikace mutací genetických polymorfismů.

Kvantifikace genové exprese v klinické praxi.

Základy a aplikace technik real-time PCR a technologie DNA/RNA čipů.

Screeningové vyšetřovací metody v molekulární genetice.

Přehled molekulárně diagnostických postupů při vyšetření lidského genomu.

Molekulární diagnostika patogenů v lékařské genetice a dalších klinických oborech.

 

Praktická cvičení a semináře

Vyhledávání v elektronických databázích.

Přímé a nepřímé vyšetření DNA pomocí RFLP.

Izolace a čištění nukleových kyselin, stanovení koncentrace a čistoty NK, optimalizace polymerázové řetězové reakce.

Molekulárně genetické využití sekvenování DNA.

Nové sekvenační postupy a technologie.

Molekulárně diagnostické úlohy na modelových příkladech.

Kazuistiky z klinické praxe v molekulárně genetické laboratoři.

Samostatná zápočtová práce.