Karyotyp - poruchy počtu a struktury autozomů. Sexuální reprodukce - meióza, inaktivace X chromosomu, změny
pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování
DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika,
geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat,
cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační
imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Poslední úprava: Marcela Laláková (06.02.2024)
Human karyotype. Structural and numerical aberration of autosomes. Sexual reproduction, meiosis, abnormalities of gonosomes. X-linked genes, X chromosome inactivation. Genetic manipulations - recombination of DNA, PCR, DNA sequencing. DNA diagnostics. Production of recombinant molecules. Gene therapy. Genetics of multicellular organisms, Mendel´s law, Morgan?s law. Clinical genetics - inborn errors of metabolism, prenatal diagnosis, genetic counselling. Human genetics - pedigree analysis, siblings, genomics. Gene control of immunity, antibodies, monoclonal antibodies. Immunologic tolerance, transplantation immunity. Population genetics - Hardy-Weinberg law - its application and consequences. Evolution of species, evolution of Homo sapiens.
Vstupní požadavky
Poslední úprava: Marcela Laláková (06.02.2024)
Vstupní podmínky:
prerekvizity:
dokončená Biologie I,
dokončená Anatomie
dokončená Histologie
Cíl předmětu
Poslední úprava: Marcela Laláková (06.02.2024)
Výstupy předmětu Biologie II
student získá přehled o současné stavu lékařské genetiky (základní mendelovská genetika – cytogenetika – multifaktoriální genetika – molekulární genetika – populační genetika) a její úloze v moderní medicíně
student získá praktické dovednosti při práci v molekulární biologické laboratoři
student se seznámí s vybranými metodologiemi využívanými při molekulárně genetické diagnostice a terapii
student budu schopen základní interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření na základě modelových kazuistik
Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: Marcela Laláková (06.02.2024)
Podmínky pro udělení zápočtu z biologie II
a) Přítomnost na praktiku
Většina praktických cvičení je koncipovaná jako semináře (prezentace a pracovní listy k tématům)
Je potřeba, aby měl student připravené pracovní listy k daným tématům, plášť a přezůvky
Tolerovaná je jedna lékařem omluvená absence
b) Znalosti
2 průběžné testy napsané minimálně na 70 % bodů
Zápočtový test napsaný minimálně na 75 % bodů. Při nesplnění limitu bude mít student možnost test opakovat. Opravný zápočtový test se píše prezenčně. Termíny pro opravné zápočtové testy budou včas zveřejněny (obvykle se píše 1 týden po předchozím testu). V případě neodůvodněné neúčasti na opravném zápočtovém testu bude student klasifikován „nedostatečně“. Pokud ani na třetí pokus nepřekročí v testu limit 75 % bodů, zápočet nezíská.
Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.
ZKOUŠKA z biologie
Zkoušku z biologie může student skládat až pozískání zápočtů za zimní a letní semestr. Zápočet musí být získaný za letní semestr a zapsaný v SIS nejpozději den před zkouškou. Otázky a termíny ke zkoušce budou zveřejněny s dostatečným časovým předstihem před začátkem zkouškového období v letním semestru.
Při jakémkoliv způsobu ověřování znalostí (zápočtový test, ústní přezkoušení, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, palmtop, notebook apod.). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen „nedostatečně“. „Nedostatečně“ bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě.
Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.
Sylabus
Poslední úprava: Marcela Laláková (07.02.2024)
Přednášky:
Přednášející: Doc. RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, epigenetické mechanismy, chromozomální aberace Mendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů - úvod do samostudia
Monogenní dědičnost Mitochondriální dědičnost Polygenní a multifaktoriální dědičnost, heritabilita
Genetika imunitního systému Farmakogenetika Metody molekulární genetiky - úvod do e-kurzu
Genomika Rekombinantní DNA technologie, možnosti editace genomu Prevence a léčba genetických chorob, genová terapie.
Genetika nádorového bujení
Praktická cičení:
Vyučující: Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody v klinické genetice Pohlavní chromozomy Indikace k vyšetření karyotypu Identifikace chromozomů (pruhovací techniky, FISH, SCE) Klasifikace a lokalizace sex chromatinu Strukturní a numerické aberace sex chromatinu Preparát lidského karyotypu, pracovní listy
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 1. Podskupina Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 2. Podskupina
Monogenní dědičnost/ Mendelovská genetika – rodokmeny Pravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značky Autozomální typy dědičnosti X-vázané typy dědičnosti Pracovní listy 1.průběžný test
Polygenní a multifaktoriální dědičnost Příklady k procvičení polygenní a multifaktoriální dědičnosti Pracovní listy
Základní molekulárně biologické metody I Izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) - 1. Podskupina E-learning Principy molekulárně biologických metod ((Moodle) – 2. Podskupina
Základní molekulárně biologické metody II Izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) – 2. Podskupina E-learning Principy molekulárně biologických metod (Moodle) – 1. Podskupina
Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice Příklady využití molekulárních metod v diagnostice Pracovní listy 2.průběžný test
Biologické principy identifikace osob Krevní skupiny – genetika systému AB0 a Rh faktoru Identifikace osob založená na analýze DNA – využití polymorfismů DNA Pracovní listy
Biologie nádorů Protoonkogeny, tumor supresorové geny Monogenně dědičné nádory Principy mutageneze a karcinogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse) Preparáty nádorové tkáně, pracovní list 3.průběžný test
Populační genetika Praktické aplikace Hardy-Weinbergova zákona Pracovní listy ZÁPOČTOVÝ TEST – témata letního semestru, následně udělení zápočtu
POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ
Vstup do praktikárny/laboratoře je možný jedině v pracovním plášti, po přezutí a s vypnutým mobilním telefonem.
Protokoly je třeba vypracovat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4 (text ve Wordu, obrázky dokreslit ručně tužkou, je také možnost si preparáty fotografovat na mobil; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na MOODLE.
Literatura
Poslední úprava: Marcela Laláková (06.02.2024)
Literatura:
Studijní materiály připravované ústavem – MOODLE
Kočárek E a kol.: Klinická cytogenetika I, Karolinum 2013
Pritchard D. J. a kol: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
