Klinická genetika - FV50016

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Oddělení lékařské genetiky (15-610)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Hradci Králové
• Platnost: od 2022 do 2023
• Semestr: zimní
• Body: 0
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/30, Z [HS]
• Počet míst: 30
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: MUDr. Mária Šenkeříková
• Patří mezi: Volitelné předěmty CZ; Volitelné předměty CZ
• Prerekvizity : {Všeobecné lékařství 2. ročník}
• Neslučitelnost : F0107170, F0109070, F0109170
• Záměnnost : F0107170, F0109070, F0109170

Anotace

čeština

Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (01.09.2023)

Struktura a funkce genu, přímá a nepřímá DNA analýza chorob, PCR. Chromozomální aberace, klinická cytogenetika. Monogenní dědičnost. Multifaktoriální dědičnost. Rodokmenová analýza. Genetické riziko a prognosa. Dysmorfologie. Teratogeny, riziko v graviditě. Syndromologická diagnostika. Prenatální diagnostika. Screeningové testy. Možnosti genetické prevence. Etické a právní aspekty genetické konzultace. Monogenní determinace malignity. Multifaktoriální predisposice k malignitě. Molekulární onkogeneze.

angličtina

Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (01.09.2023)

Structure and function of gene, direct, indirect DNA analysis of diseases. PCR. Chromosome aberrations, clinical cytogenetics. Mendelian inheritance. Multifaktorial inheritance. Pedigree analysis. Genetic risk and prognosis. Dysmorfology. Teratogenic agents, risk for pregnancy. Syndromology. Prenatal diagnosis of inborn errors, genetic diseases. Screening tests. Genetic prevention. Ethical aspects of genetic counseling. Single gene determination of cancer. Multifactorial predisposition of cancer. Molecular oncogenesis.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (01.09.2023)

Zápočet

Podmínkou pro udělení zápočtu je aktivní účast na seminářích - povolena je 10% omluvená neúčast.

Sylabus

Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (01.09.2023)

Praktická cvičení a semináře

Vyučující

• MUDr. Mária Šenkeříková
• MUDr. Pavla Solařová
• MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, PhD.
• Mgr. Pavlína Havlíková

1. Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. (Šenkeříková)
2. Klinická cytogenetika. Chromozomální základy dedičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromozomálních aberací. Použití proužkovacích cytogenetických metod. (Šenkeříková)
3. Klinická cytogenetika II. Novější cytogenetické postupy a jejich klinická aplikace pro analýzu chromosomů. FISH, mikroarray v cytogenetice. (Havlíková)
4. Monogenní dědičnost, autosimálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti. (Solařová)
5. Nemendelovské typy dětičnosti, genomický imprinting, mitochondrální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch. (Solařová)
6. Multifaktoriální dědičnost. Kriteria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných vvv a chorob. Genetická prognostika. (Skutilová)
7. Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. (Solařová)
8. Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Genetické poradenství u maligních nemocí.  (Šenkeříková)
9. Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství. (Šenkeříková)
10. Zápočet. (Šenkeříková)