Základy genetiky - FOP002

• Anglický název: Introduction to Genetics
• Zajišťuje: Ústav lékařské biologie a genetiky (15-120)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Hradci Králové
• Platnost: od 2021
• Semestr: zimní
• Body: 0
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:6/6, Z+Zk [HS]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Garant: RNDr. Ladislava Schröterová, Ph.D.
• Ve slož. prerekvizitě: FOP048, FOP049, FOP050, FOP051, FOP052, FOP053, FOP054, FOP055, FOP056, FOP057, FOP058, FOP059, FOP060, FOP061, FOP062, FOP063, FOP064, FOP065, FOP066

Anotace

Poslední úprava: Marcela Laláková (15.09.2023)

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Získají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: Marcela Laláková (15.09.2023)

ZÁPOČET

Termín zápočtu po dohodě s vedoucím předmětu v závěru výuky praktických cvičení.

PODMÍNKY PRO UDĚLENÍ ZÁPOČTU Z BIOLOGIE

• Povinná účast na praktických cvičeních. Toleruje se maximálně jedna lékařem řádně omluvená absence. V případě absence bude muset student vypracovat individuální úkol.

• Pečlivě vypracovaný protokol z absolvovaného cvičení. Důraz se klade na nákres objektů a jejich popis včetně odhadu velikosti pozorovaných buněk. Protokol se odevzdává po skončení cvičení z biologie.

• Online odevzdat zadané úlohy v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu nejpozději do 23. 10. 2023

Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.

ZKOUŠKA

Podmínkou pro úspěšné zvládnutí zkoušky je absolvování závěrečného testu¨.

Minimální hranice úspěšnosti je 65 % bodů. Při nesplnění limitu 65 % bodů bude psán opravný test. Při neúspěchu bude student ústně přezkoušen.

Termín zkoušky po dohodě s vedoucím předmětu v závěru přednáškového bloku.

Sylabus

Poslední úprava: Marcela Laláková (15.09.2023)

Přednáška

Přednášející:

• RNDr. Ladislava Schröterová, Ph.D.

1. Nukleové kyseliny – struktura a funkce
   Replikace DNA, genetický kód, definice genu
   Transkripce a translace
   Buněčný cyklus, mitóza
   Meióza – průběh a genetický význam
2. Lidský chromozom – struktura, aberace, nejčastější aneuploidie
   Základy lékařské cytogenetiky
   Monogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost
   Nejčastější dědičná onemocnění
   Základní metody molekulární genetiky
   Genetické poradenství

 Praktická cvičení a semináře

Vyučující:

• RNDr. Ladislav Schröterová, Ph.D.

1. Zhotovení karyotypu z buněk kultivovaných in vitro
   Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu  - domácí samostatná práce
   
2. Základy mikroskopie. Pozorování nativního a trvalého preparátu
   Mikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypu
   Mendelovská dědičnost – analýza rodokmenů

POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ:

1. Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student řídí pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratoři – v praktikárně se nesmí jíst a pít. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.

2. Vstup do praktikárny je možný jen v pracovním plášti a přezůvkách a s vypnutým mobilním telefonem.

3. Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Jejich případné poškození nebo ztrátu student hlásí a musí uhradit.

4. Student musí být na praktikum řádně připravený z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.

5. Protokol je třeba vypracovávat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4, (obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků).

6. Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním webu: MOODLE (https://www.lfhk.cuni.cz/Informacni-systemy/Moodle/

Literatura

Poslední úprava: Marcela Laláková (15.09.2023)

• Alberts, B. a kol.: Základy buněčné biologie. Úvod do molekulární biologie buňky, Espero Publishing,  2005
• Pritchard, D.J.; Korf, B.R.: Základy Lékařské genetiky, Galén, 2007
• Kočárek, E.: Genetika, Scientia, Praha 2008
• Nussbaum, McInnes, Willard: Klinická genetika: Thompson & Thompson, Triton, 2004
• Materiály připravované ústavem (MOODLE).
• Obsah přednášek