Klinická genetika - EP0105550

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/10, Z [HS]
• Počet míst: neurčen / neomezen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: odhlásit z termínu zápočtu při nesplněné rekvizitě
• Garant: doc. RNDr. Martin Pešta, Ph.D.; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová
• Vyučující: MUDr. Monika Černá, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Neslučitelnost : E0110039
• Záměnnost : E0110039
• Je neslučitelnost pro: E0110039
• Je záměnnost pro: E0110039

Anotace

čeština

Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (04.04.2019)

Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění,
onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s
metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.

angličtina

Poslední úprava: Ing. Lenka Křikavová (04.04.2019)

Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Literatura

Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (04.04.2019)

Doporučená:

Nussbaum R. L. a kol.: Klinická genetika Thompson and Thompson, Triton 2004

Pritchard D. J., Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007

Stožický František - Sýkora Josef a kol.: Základy dětského lékařství, Karolinum 2016

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (25.10.2019)

Aktivní účast.

Sylabus

Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (04.04.2019)

Základní pojmy lékařské genetiky

Molekulární podstata patologických genetických stavů

Laboratorní metody klinické cytogenetiky

Laboratorní metody molekulární diagnostiky

Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)

Dědičné choroby s mendelovskou dědičností

Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy

Multifaktoriálně dědičné choroby

Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě

Farmakogenetika

Hereditární nádorové syndromy

Základy syndromologie

Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění

Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice

Základy genetického poradenství

Genetická prevence

Etické otázky v lékařské genetice