Základy genetiky a prenatální diagnostiky - D19010005

• Anglický název: Basics of Genetics and Prenatal Diagnostics
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
• Fakulta: 2. lékařská fakulta
• Platnost: od 2022
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:8/0, Z [HS]
• Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: kombinovaný
• Způsob výuky: kombinovaný
• Garant: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Anotace

Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (10.12.2020)

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytogenetických vyšetřeních. Předmět bude realizován v rámci nepravidelné blokové výuky. Obsahové zaměření přednášek: Organizace výuky; genetika a její význam v medicíně; stavba prokaryotické a eukaryotické buňky; základní molekuly života (DNA, RNA, proteiny) – jejich struktura a funkce, ústřední dogma molekulární biologie, genetický kód; mutace – jejich typy a význam Základy cytogenetiky; stavba chromozomů, buněčný cyklus a mitóza; cytogenetické vyšetření, chromozomové aberace; prenatální diagnostika, její strategie a etické problémy; pohlavní rozmnožování a meióza; asistovaná reprodukce a preimplantační diagnostika; etické problémy reprodukční medicíny Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství a jeho význam, genealogické vyšetření; biologie nádorových buněk a základy onkogenetiky; sporadické a hereditární nádory Lidský genom – typy sekvencí v něm obsažených; genetické testování, jeho metody a formy; etické a legislativní aspekty genetických testů

Cíl předmětu

Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)

Cíle:

• Seznámit se se základy terminologie oboru

• Pochopit organizační strukturu genetické informace na buněčné úrovni

• Objasnit teoretické základy genetiky - organizace chromozomů

• Seznámit se s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace

• Pochopit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace

• Seznámit se se základními metodami genetického screeningu, jeho významu při ochraně zdraví a etických aspektů

Literatura

Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (12.09.2022)

Doporučená literatura ke studiu

 prezentace z kontaktní výuky (dostupné na MOODLE)

 Kočárek E.: Genetika pro gymnázia. (2. vydání), Scientia, Praha, 2008

 Závodská R. Biologie buněk. Praha: Scientia, 2006

 Otová B., Michalová M.: Základy biologie a genetiky člověka. Karolinum, Praha, 2012

Pro úspěšné absolvování výuky předpokládáme předběžnou znalost biologie alespoň v rozsahu učebnice: Odstrčil J., Hrůza A.: Biologie pro zdravotnické školy. NCO NZO, Brno, 2008

Obrázky publikací naleznete v přiloženém souboru "Pravidla".

S přáním hodně úspěchů

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

garant předmětu

[e-mail]

Sylabus

Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)

Obsahové zaměření přednášek a seminářů:

• Základní znaky, organizace a klasifikace živých systémů (prokaryota, eukaryota, viry, priony)

• Genetická informace a její přenos, informační biomakromolekuly, centrální dogma molekulární biologie

• Lidský genom a jeho organizace, variabilita genomu, mutace a jejich význam při etiologii chorob, DNA diagnostika

• Buněčný cyklus, mitóza a meióza, základy klinické cytogenetiky, genetika v reprodukční a prenatální medicíně

• Karcinogeneze, nádorové choroby, základy onkogenetiky

• Základní pravidla a typy dědičného přenosu, monogenní a multifaktoriální choroby, současné možnosti jejich terapie

• Genetické poradenství, jeho etické a právní otázky, komunikace s pacienty, zásady prevence genetických onemocnění

• Moderní biologické disciplíny (biomedicína, biotechnologie, genomika, proteomika) a jejich etické souvislosti