Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni
molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických
a cytogenetických vyšetřeních. Předmět bude realizován v rámci nepravidelné blokové výuky.
Obsahové zaměření přednášek:
Organizace výuky; genetika a její význam v medicíně; stavba prokaryotické a eukaryotické buňky; základní
molekuly života (DNA, RNA, proteiny) – jejich struktura a funkce, ústřední dogma molekulární biologie, genetický
kód; mutace – jejich typy a význam
Základy cytogenetiky; stavba chromozomů, buněčný cyklus a mitóza; cytogenetické vyšetření, chromozomové
aberace; prenatální diagnostika, její strategie a etické problémy; pohlavní rozmnožování a meióza; asistovaná
reprodukce a preimplantační diagnostika; etické problémy reprodukční medicíny
Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství a jeho význam, genealogické
vyšetření; biologie nádorových buněk a základy onkogenetiky; sporadické a hereditární nádory
Lidský genom – typy sekvencí v něm obsažených; genetické testování, jeho metody a formy; etické a legislativní
aspekty genetických testů
Cíl předmětu
Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)
Cíle:
Seznámit se se základy terminologie oboru
Pochopit organizační strukturu genetické informace na buněčné úrovni
Objasnit teoretické základy genetiky - organizace chromozomů
Seznámit se s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace
Pochopit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
Seznámit se se základními metodami genetického screeningu, jeho významu při ochraně zdraví a etických aspektů
Literatura
Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (12.09.2022)
Doporučená literatura ke studiu
prezentace z kontaktní výuky (dostupné na MOODLE)
Závodská R. Biologie buněk. Praha: Scientia, 2006
Otová B., Michalová M.: Základy biologie a genetiky člověka. Karolinum, Praha, 2012
Pro úspěšné absolvování výuky předpokládáme předběžnou znalost biologie alespoň v rozsahu učebnice: Odstrčil J., Hrůza A.: Biologie pro zdravotnické školy. NCO NZO, Brno, 2008
Obrázky publikací naleznete v přiloženém souboru "Pravidla".
S přáním hodně úspěchů
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
garant předmětu
eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz
Sylabus
Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)
Obsahové zaměření přednášek a seminářů:
Základní znaky, organizace a klasifikace živých systémů (prokaryota, eukaryota, viry, priony)
Genetická informace a její přenos, informační biomakromolekuly, centrální dogma molekulární biologie
Lidský genom a jeho organizace, variabilita genomu, mutace a jejich význam při etiologii chorob, DNA diagnostika
Buněčný cyklus, mitóza a meióza, základy klinické cytogenetiky, genetika v reprodukční a prenatální medicíně
Karcinogeneze, nádorové choroby, základy onkogenetiky
Základní pravidla a typy dědičného přenosu, monogenní a multifaktoriální choroby, současné možnosti jejich terapie
Genetické poradenství, jeho etické a právní otázky, komunikace s pacienty, zásady prevence genetických onemocnění
Moderní biologické disciplíny (biomedicína, biotechnologie, genomika, proteomika) a jejich etické souvislosti