Poslední úprava: RNDr. Šárka Bendová, Ph.D. (14.02.2023)
Jde o povinný studijní předmět, který patří mezi základní teoretické předměty profilujícího základu. Jeho
absolvováním student získá znalosti a dovednosti v oblasti biologie, které jsou nezbytným předpokladem pro další
úspěšné studium ve vyšších ročnících. V rámci předmětu student například následující znalosti, dovednosti a
kompetence:
• pochopit důležitost komplexního pohledu na strukturu a fungování lidského jedince ve zdraví i nemoci, od úrovně molekulární až po vztahy s biotickým a abiotickým prostředím.
• být si vědom důležitosti genetických faktorů pro rozvoj rozličných onemocnění.
• správně vybrat vhodnou laboratorní metodu odpovídající předpokládanému nálezu genetického vyšetření.
• správně interpretovat výsledky cytogenetických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických testů.
• být schopen pacientovi a/nebo jeho rodině vysvětlit přínosy, limitace, rizika a komplikace genetických testů.
• orientovat se v základech pre a postkoncepčního skríninku a prenatální a preimplantační diagnostiky.
• chápat možnosti, limitace, rizika a indikace genové terapie.
• být si vědom základních principů bioetiky, zejména ve vztahu k lékařské genetice, a porozumět některým etickým dilematům biomedicíny.
• zahrnout vědecké poznatky teoretických lékařských věd do léčebně preventivní péče.
• získat přehled o bioinformatice a schopnost orientovat v informačních zdrojích, zejména ve vztahu k lékařské genetice
Poslední úprava: RNDr. Šárka Bendová, Ph.D. (14.02.2023)
It is a compulsory subject and one of the basic theoretical subjects of the profile foundation. It provides the student with knowledge and skills in the field of biology, which is a prerequisite for further successful study in higher years.
Literatura
Poslední úprava: RNDr. Šárka Bendová, Ph.D. (12.02.2024)
• Vaše poznámky z přednášek a praktik a prezentace a další materiály z výuky uložené v MS Teams.
• Pritchard D J a Korf BR. Základy lékařské genetiky. 2. vydání, Praha: Galén, 2021.
• Kočárek E, Pánek M a Novotná D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky: vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010.
• Kočárek E. Praktická cvičení z klinické cytogenetiky: pracovní sešit ke skriptům Klinická cytogenetika I. Praha: Karolinum, 2006.
• Goetz P a kol. Vybrané kapitoly z lékařské biologie II. Praha: Karolinum, 2002.
