Klinická genetika - CVSE5P0050

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky 3. LF UK (12-GEN)
• Fakulta: 3. lékařská fakulta
• Platnost: od 2019
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/0, --- [HS]; letní s.:0/20, Z [HS]
• Počet míst: zimní:neurčen / neurčen (neurčen); letní:neurčen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština, angličtina
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Garant: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc.
• Kategorizace předmětu: Lékařství > Klinické předměty

Anotace

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Výuka lékařské genetiky v 5. ročníku zahrnuje 8 dvouhodinových seminářů Ústavu lékařské genetiky a 1 čtyřhodinovou stáž na Oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování a procvičování učiva z 1. ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.

Cíl předmětu

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Přehled výstupů, které by měl ovládat absolvent výuky v předmětu Klinická genetika

Znalosti

Choroby monogenní a polygenní, autozomálně dominantní a recesivní choroby, gonozomálně dominantní a recesivní choroby, strukturní chromozomální aberace, aneuploidie, mozaika, mutace somatické, penetrance, expresivita, symptom, syndrom, fenotypová heterogenita, nosič choroby.

Všeobecný přehled o vrozených vývojových vadách (vvv), znalost jejich etiopatogeneze.

Kardiogenetika: kardiomyopatie, arytmogenní syndromy, onemocnění aorty + chlopenní vady + vvv.

Syndromy spojené s dynamickými mutacemi a s poruchou imprintingu, mikrodeleční syndromy.

Genetika nádorů: sporadické, hereditární a familiární malignity, multifaktoriální predispozice, preneoplastické syndromy, syndromy chromozomální instability, protoonkogeny, virové onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny, familiární retinoblastom, LOH, familiární nádor prsu a ovaria, kolorektální karcinom, Li-Fraumeniho syndrom, chromozomální abnormality, které jsou příčinou a důsledkem nádorového onemocnění.

Dovednosti

Principy genetického poradenství, znalost genealogie, rodokmenu a genetických rizik.

Indikace k vyšetření dysmorfologickému, cytogenetickému a molekulárně genetickému, nejnovější metody genetického vyšetření, jejich indikace a omezení.

Základní postupy lékařské péče o těhotné ženy, medicínská rizika během těhotenství a speciální péče o nemocné těhotné ženy, přistup k pacientkám způsobem vedoucím k prevenci a rozpoznání jednotlivých vrozených vývojových vad.

Diagnostika a genetická prognóza mikrodelečních syndromů a jejich fenotypové variability.

Indikace ke genetické konzultaci u nádorových onemocnění, specifika v rodinné anamnéze, možnosti jejich prevence, prediktivního testování, a molekulárně genetických vyšetření nemocných a osob v riziku.

Postoje

Student bude znát principy dědičnosti genetických chorob, metody genetického poradenství v diagnostice genetických chorob, získá přehled o fenotypových důsledcích genetických chorob a možnostech prevence.

Student bude chápat úlohu cytogenetiky v genetickém poradenství, bude znát indikace k chromozomálnímu vyšetření postnatálnímu a prenatálnímu, bude rozumět chromozomálním nálezům, které bude umět pacientovi vysvětlit.

Student bude chápat úlohu genetických vyšetření u malignit pro diagnostiku, subklasifikaci, prognózu, racionální výběr terapie a monitorování léčebného účinku.

Literatura

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (20.06.2022)

Česky:

Dorian J. Pritchard & Bruce R. Korf: Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9

Eberhard Passarge: Barevný atlas genetiky. Překlad pátého vydání, Grada Praha 2019, ISBN 978-80-247-3099-8

D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN 978-80-210-4852-2

Anglicky:

Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1

Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2

Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3

 

Metody výuky

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Semináře, seminární práce, praktická stáž.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Podmínky pro zápočet:

- splnění osmi kreditů (účast na 8 seminářích nebo vypracování 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat)

- praktická stáž na genetickém pracovišti zdravotnického zařízení

- napsání zápočtového testu na minimálně 60 bodů

Sylabus

Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Genetické poradenství, kazuistiky

Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny

Vrozené vývojové vady

Kardiogenetika

Mikrodeleční syndromy

Nádorová cytogenetika

Genetická vyšetření v praxi

Genetika v klinické praxi

 

Stáž na klinickém pracovišti