Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Kurz "Geneticky podmíněné poruchy" je součást modulu IIA: "Obecné základy klinické medicíny". Kurz poskytuje studentům systematické znalosti základních genetických chorob.
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Partial course "Genetic disorders" is a part of Module IIA: General Medicine. It gives to students a systematical knowledge of basic genetic disorders.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Sudenti budou rozumnět principům dědičnosti chorob, budou znát nejčastější genetické choroby a chromozomální abnormality. Budou chápat mechanizmy vzniku chorob, úlohu zevních faktorů, jejich mutagenních, karcinogenních a teratogenních účinků, budou rozumnět biologickým mechanismům vedoucím ke vzniku nádorů. Studenti budou mít konkrétní znalosti o možnostech prevence genetických chorob, metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence vrozených vad, prenatální diagnostice a tyto budou schopni vysvětlit pacientovi.
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Students will be able to understand principles of heredity of human diseases, they will know the most frequent genetic diseases and chromosomal abnormalities. They will be able to understand bases of diseases origin, the role of environmental factors, mutagenic, carcinogenic and teratogenic effects of environmental factors, they will understand biological mechanisms of tumor origin, basis of immunity. Students will have concrete knowledge about possibilities of prevention of genetic diseases, about methods of genetic counselling, primary and secondary prevention, prenatal diagnosis and this problems explain to the patient.
Demonstrace patologických karyotypů, prenatální cytogenetická diagnostika, indikace k postnatálnímu a prenatálnímu cytogenetickému vyšetření, chromozomální aberace u nádorů, syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů,chromozomální abnormality u infertilit, mikrodeleční syndromy, dynamické mutace a patologie s nimi spojené, imprinting genů a lidské patologie, význam cytogenetiky v klinické genetice.
Téma 4: Genetika nádorových onemocnění. Přednáší MUDr. Martina Langová
Genetické příčiny nádorových onemocnění, genetické poradenství u nádorových onemocnění, genetické poradenství v rodinách s familiárním výskytem malignit: dědičná forma nádoru prsu a ovarií, familiární adenomatosní polyposa, hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (Lynchův sy),Li-Fraumeni syndrom
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Genetic disorders
Theme 1: The most significant monogenic diseases. Lecturer MUDr. Marie Černá, CSc.
Cases of single genetic diseases: (pedigree, clinical manifestation, diagnosis, complication, prognosis, prevention, therapy)
The birth defects, the primary and secondary prevention
Some case reports from the medical (clinical genetics) praxis: Hajdu |Cheney syndrome , Pierre Robin anomaly, Stickler syndrome, Cerebrocostomandibular syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome, families with multiple idiopathic impactions of teeth, the amelogenesis, dentinogenesis and osteogenesis imperfecta, Beckwith-Wiedemann syndrome
Syndromology and symptomatology, the chromosomal aberrations
Review of pathological karyotypes (numerical and structural chromosomal aberrations), prenatal cytogenetic diagnosis, indications for postnatal and prenatal cytogenetic examination, chromosomal abnormalities in tumors, "breakage" syndromes, chromosomal abnormalities and infertility, microdeletion syndromes, dynamic mutations, gene imprinting and human pathologies, role of cytogenetics in clinical genetics.
Theme 4: Genetics of tumor diseases. Lecturer MUDr. Sylvie Sytařová
Causes of tumor diseases, genetic counselling in tumor diseases, genetic counselling in families with hereditary forms of malignancy: hereditary breast and ovarian cancer, familiar adenomatous polyposis, hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome), Li-Fraumeni syndrome
