|
|
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
|
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné, lékařské a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, bude znát biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi. |
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)
Česky: • Pritchard D. J. & Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, 2. české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9 • D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN: 978-80-210-4852-2 • Lékařská biologie a genetika: • Ivo Bárta, Zdeňka Polívková, Martina Langová: Sbírka příkladů z genetiky. Karolinum 2002, ISBN 80-246-0460-4 Anglicky: • Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1 • Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2 • Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3
|
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
přednášky, cvičení, seminární práce |
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Prezentace seminární práce. Napsání zápočtového testu s volbou odpovědi na příslušný limit. Ústní zkouška z biologie a genetiky: 2 otázky + výpočet genetického rizika + popis rodokmenu. |
|
||
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
- Základy buněčné a molekulární biologie: struktura buňky a viru, nukleové kyseliny (typy a funkce), struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace. - Buněčný cyklus, buněčné dělení: morfologie, ultrastruktura a funkce chromozomů; mitóza a meióza, spermiogeneze a oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů. - Úvod do genetiky, Mendelistická genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, Morganovy zákony, způsoby přenosu dědičných onemocnění. - Monogenní a polygenní dědičnost: dědičnost autozomální a gonozomální, dominantní a recesivní, Gausova křivka, příklady dědičných chorob. - Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit. - Genetika nádorů: regulace buněčného dělení, protoonkogeny a nádorové supresorové geny, jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů. - Základy genotoxikologie: Mutageneze: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneze: karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneze: mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. - Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu. - Genetické poradenství: péče o rodinu s dědičnou chorobou, prekoncepční a prenatální péče, genealogie; cytogenetické a molekulárně genetické metody, jejich využití; preimplantační a prenatální diagnostika, jejich metody a indikace. - Imunogenetika: dědičnost krevních skupin, geneticky podmíněná tvorby protilátek (imunoglobulinů) a T buněčných receptorů (TCR), HLA oblast a jeho polymorfizmus. |