Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
Předmět "Biologie a genetika" je vyučován v bakalářském studijním oboru: Nutriční terapie, prezenční studium a to v 1. ročníku. Seznamuje studenty se základy buněčné a molekulární biologie, základy obecné a klinické genetiky.
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
The subject 'Biology and Genetics' is taught in the bachelor study program: Nutritional Therapy, full-time study in the first year. It presents Cell and Molecular biology, General and Clinical Genetics.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát dědičné choroby, chromozomální abnormality a dědičné poruchy metabolismu s nejvyšším výskytem. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku. Bude chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení a podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
The aim of the course is to presents to students Cell and Molecular biology, General and Clinical genetics. The student will be able to understand the principles of heredity, will know hereditary disorders, chromosomal abnormalities and inherited metabolic disorders with the highest incidence. They will be able to understand the broader context of disease development, the role of environmental factors, their mutagenic, carcinogenic or teratogenic effect. They will understand biological mechanisms leading to tumor growth and the nature of immune reactions. The students will have concrete knowledge about possibilities of hereditary diseases prevention, about methods of genetic counseling, primary and secondary prevention, prenatal diagnostics, which they will be able to explain to the patient.
Podmínky zakončení předmětu -
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
Tvorba a prezentace seminární práce.
Napsání testu s volbou odpovědi. Test obsahuje 15 otázek, každá správně zodpovězená otázka = 3 body, minimální počet bodů nutných pro zápočet = 30.
Ústní zkouška z biologie a genetiky
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
The presentation of seminar work.
Writing a test with multichoice. The test contains 15 questions, each correctly answered question = 3 points, minimum number of points necessary for credit = 30.
Oral exam in the Biology and Genetics
Literatura -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)
Pritchard D. J. & Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, 2. české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005
Adkinson J R, Brown M.D.: Elsevier‘s Integrated Genetics, 2007
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1.LFUK: Metabolická příručka
Svačina, Š., Mullerová ,D., Bretšnajdrová, A.: Dietologie pro lékaře, farmaceuty, zdravotní sestry a nutriční terapeuty, Triton 2012, Část 2: Dieta u cukrovky str. 79-101, Vrozené metabolické poruchy str. 241-245, Část 3: Přehled diabetologických pojmů a dietologické problematiky
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)
Pritchard D. J. & Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, 2. české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005
Adkinson J R, Brown M.D.: Elsevier‘s Integrated Genetics, 2007
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1.LFUK: Metabolická příručka
Svačina, Š., Mullerová ,D., Bretšnajdrová, A.: Dietologie pro lékaře, farmaceuty, zdravotní sestry a nutriční terapeuty, Triton 2012, Část 2: Dieta u cukrovky str. 79-101, Vrozené metabolické poruchy str. 241-245, Část 3: Přehled diabetologických pojmů a dietologické problematiky
Metody výuky -
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
přednášky/semináře, seminární práce
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
lectures, seminars, seminar work
Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
Molekulární biologie, základy buněčné biologie: Nukleové kyseliny, jejich stavba, typy a funkce, struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace. Buňka-stavba buňky, buněčný cyklus, morfologie a ultrastruktura chromozomů, funkce chromozomů, buněčné dělení: mitóza, meióza, spermiogeneze, oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů.
Obecná genetika, základy klinické genetiky: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, dědičné poruchy metabolismu, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek
Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny.
Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu
Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit
Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace
Ekologie: hlavní ekologické problémy, vliv faktorů zevního prostředí na zdraví člověka
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
Molecuar biology, cell biology: Nucleic acids, structure, types and function, gene structure, genetic code, properties of genetic code, replication, transcription, translation. Cell and cell structure, cell cycle, morphology and chromosome ultrastructure and function, cell division: mitosis, meiosis, spermiogenesis, oogenesis, fertilisation, abnormalities of division and fertilisation. - General genetics, Clinical genetics: basic genetic expressions, Mendel's principles, gene linkage, heredity of genetic diseases, inherited metabolic disorders, monogenic and polygenic autosomal and gonosomal heredity, polygenic heredity, examples of hereditary diseases, risks of hereditary diseases, calculations of risks. Immunogenetics: heredity of blood groups, HLA antigens, genetic determination of antibodies formation. - Genotoxicology: Mutagenesis: types of mutations and mutations consequences, physical, chemical and biological mutagens. Carcinogenesis: cell cycle regulation, protooncogens, tumor suppressor genes-its role and concequences of mutations in this genes, chromosomal changes in tumors, carcinogens, relations between mutagenesis and carcinogenesis. Teratogenesis: mechanisms of origin of fetal malformations, teratogens. - Population genetics: Hardy-Weinberg law, conditions for H.-W. equilibrium and its use in clinical genetics, factors disturbing H.-W. equilibrium. - Clinical cytogenetics: inborn chromosomal abnormalities numerical and structural, causes of chromosomal abnormalities origin, consequences of chromosomal abnormalities, indications for prenatal and postnatal chromosomal examinations, examples of the most frequent chromosomal abnormalities. - Genetic counselling, preconceptional and prenatal care, genealogy, cytogenetic and molecular genetic methods, prenatal cytogenetic diagnosis - methods, indications, ethic problems in genetics. - Ecology: basic ecological problems, influence of environmental factors on human health.
Podmínky zakončení předmětu -
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (26.08.2019)
Tvorba a prezentace seminární práce.
Napsání testu s volbou odpovědi. Test obsahuje 15 otázek, každá správně zodpovězená otázka = 3 body, minimální počet bodů nutných pro zápočet = 30.
Ústní zkouška z biologie a genetiky
Poslední úprava: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (29.08.2019)
The presentation of seminar work.
Writing a test with multichoice. The test contains 15 questions, each correctly answered question = 3 points, minimum number of points necessary for credit = 30.
Oral exam in the Biology and Genetics
