Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (24.08.2022)
Předmět "Biologie" je vyučován v bakalářském studijním programu Specializace ve zdravotnictví - Dentální hygiena v 1. ročníku. Seznamuje studenty se základy molekulární a buněčné biologie, obecné a klinické genetiky.
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
Subject "Biology" is a part of bachelor´s study "Specialisation in Health care - Dental hygienist" in the 1st year. This study give the basic knowledge of molecular and cell biology, general and clinical genetics.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (02.08.2022)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné a klinické genetiky. Student bude rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku. Studentovi budou vysvětleny biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení a genetická podstata imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tedy o metodách genetického poradenství, preimplantační, prenatální a postnatální diagnostiky. Předpokládáme, že student v praxi bude schopen vysvětlit pacientovi podstatu dědičných chorob.
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
Students will be able to understand principles of heredity of human diseases, they will know the most frequent genetic diseases and chromosomal abnormalities. They will be able to understand bases of diseases origin, the role of environmental factors, mutagenic, carcinogenic and teratogenic effects of environmental factors, they will understand biological mechanisms of tumor origin, basis of immunity. Students will have concrete knowledge about possibilities of prevention of genetic diseases, about methods of genetic counselling, primary and secondary prevention, prenatal diagnosis and this problems explain to the patient.
Literatura -
Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (02.08.2022)
Základy lékařské genetiky (2. české vydání), Pritchard D. J. & Korf B. R., Galén 2021
Základy biologie a genetiky člověka, Otová B. & Mihalová R., Karolinum 2014
Genetika, Kočárek E., Scientia 2008
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
Otová, B., Soukup, F., Kapras, J., Vymlátil, J., Topinková, E.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. I. Základy genetiky, II.Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 1997.
Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007.
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005.
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům + vypracované opory modulu Všeobecná sestra)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Metody výuky -
Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (02.08.2022)
přednášky, praktická cvičení
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
lectures + seminars
Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (02.08.2022)
Student vypracuje seminární práci na vybrané téma. Téma - genetická choroba: molekulární podstata a typ dědičnosti, klinické postižení, prevence a terapie. (Rozsah 3-5 stran textu, event. prezentace).
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
Multiple choice test with 17 questions, each question = 3 points, minimal number of points for credit = 30.
Examination from the theme of biology and genetics
Sylabus -
Poslední úprava: Mgr. Petra Křížová, DiS. (02.08.2022)
1. Základy molekulární biologie
Nukleové kyseliny: jejich stavba, typy a funkce, genetický kód, replikace, transkripce, translace.
2. Základy cytologie
Buňka, buněčný cyklus, struktura a funkce chromozomů, buněčné dělení: mitóza, meióza, spermiogeneze, oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů.
Způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní a polygenní dědičnost.
5. Základy klinické cytogenetiky
Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku a jejich důsledky,
prenatální cytogenetická diagnostika - její metody a indikace.
6. Onkogenetika
a) Mutageneze: mutace a mutageny, vliv faktorů zevního prostředí na genetický aparát člověka.
b) Karcinogeneze: protoonkogeny, nádorové supresorové geny, karcinogeny, mechanismy karcinogeneze.
7. Populační genetika
Genofond populace, frekvence genové a genotypové, Hardy-Weinbergův (HW) zákon (rovnováha).
8.Péče o rodinu s dědičnou chorobou
Genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče.
Genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody - jejich využití.
9. Imunogenetika
Imunitní systém – přirozená a adaptivní imunita: imunoglobuliny, T-buněčné receptory, HLA.
10. Ekologie: hlavní ekologické problémy, vliv životního prostředí na zdraví člověka.
Poslední úprava: Mgr. Marek Ploc (10.05.2022)
Molecuar biology, cell biology: Nucleic acids, structure, types and function, gene structure, genetic code, properties of genetic code, replication, transcription, translation. Cell and cell structure, cell cycle, morphology and chromosome ultrastructure and function, cell division: mitosis, meiosis, spermiogenesis, oogenesis, fertilisation, abnormalities of division and fertilisation.
General genetics, basis of clinical genetics: basic genetic expressions, Mendel´s principles, gene linkage, heredity of genetic diseases, monogenic and polygenic autosomal and gonosomal heredity, polygenic heredity, examples of hereditary diseases, risks of hereditary diseases, calculations of risks. Immunogenetics: heredity of blood groups, HLA antigens, genetic determination of antibodies formation.
Genotoxicology: Mutagenesis: types of mutations and mutations consequences, physical, chemical and biological mutagens. Carcinogenesis: cell cycle regulation, protooncogens, tumor suppressor genes-its role and concequences of mutations in this genes, chromosomal changes in tumors, carcinogens, relations between mutagenesis and carcinogenesis. Teratogenesis: mechanisms of origin of fetal malformations, teratogens.
Population genetics: Hardy-Weinberg law, conditions for H.-W. equilibrium and its use in clinical genetics, factors disturbing H.-W. equilibrium.
Clinical cytogenetics: inborn chromosomal abnormalities numerical and structural, causes of chromosomal abnormalities origin, consequences of chromosomal abnormalities, indications for prenatal and postnatal chromosomal examinations, examples of the most frequent chromosomal abnormalities.
Genetic counselling, preconceptional and prenatal care, genealogy, cytogenetic and molecular genetic methods, prenatal cytogenetic diagnosis - methods, indications, ethic problems in genetics.
Ecology: basic ecological problems, influence of environmental factors on human health.
