Výuka klinické genetiky v 5.ročníku se skládá ze tří seminářů a stáže na oddělení lékařské genetiky. Semináře jsou zaměřeny na primární a sekundární prevenci genetických chorob, možnosti prenatální diagnostiky, dále na nejčastější, zvl. polygenní genetická onemocnění, vliv teratogenů na vývoj plodu aj. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.
Poslední úprava: CEJKOVA2 (08.08.2008)
An edducation of clinical genetics in the 5th year consist of three seminars and the visit of the Department of Clinical Genetics. Seminars are focused on primary and secondary prevention of genetic diseases, prenatal diagnosis, the most frequent monogenic and polygennic disorders, teratogenic effect on the embryonal development etc. Visit on the Department of Clinical Genetics demonstrate the work in genetic counselling center, conjunction of genetics with other medical specialities, work in cytogenetic and molecular genetic laboratories. Problems of clinical genetics are the part of state examination of pediatrics.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (03.06.2008)
V 5. ročníku probíhá výuka lékařské genetiky v rámci modulu Dětské lékařství v kurzu "Klinická genetika". Navazuje na výuku genetiky v prvním ročníku v rámci modulu IB a ve 3. ročníku v modulu IIA Teoretické základy klinické medicíny kurz "Geneticky podmíněné poruchy".
Cílem je průběžně přinášet nové informace o možnostech diagnostiky dědičných chorob, které genetika vnáší do všech medicínských oborů a zajistit úroveň znalostí studentů v oboru lékařská genetika tak, aby byli schopni indikovat genetické vyšetření bez ohledu na to, v jakém oboru budou pracovat.
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (03.06.2008)
The lessons from clinical genetics - course "Genetically determined diseases" in the 5th year of study run as a part of the Pediatry module. They are consequential with the genetic lessons in the 1st year within the module IB and in the 3rd year in module IIA "Theoretical basics of clinical medicine".
The aim is consequently bring new informations about diagnostic possibilities of hereditary diseases, provide students with the necessary knowledge in the field of clinical genetics and due to give them the ability to indicate a genetic consultation and methods no matter their specialities.
Literatura -
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004
Dorian J. a kol.: Základy lékařské genetiky
Hájek Z. a kol.: Základy prenatální diagnostiky
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Thompson and Thompson- Genetics in Medicine: Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., 7th ed., Sounders Elsevier 2007, ISBN 978-1-4160-3080-5
Metody výuky -
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (27.05.2008)
Semináře, stáž na Oddělení lékařské genetiky.
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (27.05.2008)
seminars, visit of the Department of Clinical Genetics
Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: CEJKOVA2 (08.08.2008)
1) TEST: minimální počet bodů v testu nutný pro zápočet je 60 (včetně)
2) Návštěva jednoho z uvedených genetických pracovišť podle volby studenta:
Klinika u Sv. Klimenta, Kostelní 9, Praha 7 (www.gennet.cz); primář MUDr. D. Stejskal (david.stejskal@gennet.cz); úterý a středa 8:00 - 11:30 hod.; počet studentů: 3
poliklinika Olšanská, Olšanská 7, Praha 3, Genetická ambulance, MUDr. M. Kuklík, CSc.
Poslední úprava: CEJKOVA2 (08.08.2008)
1) TEST: minimum number of points required is 60
2) Visit at one of the following genetic clinics based on the students' choice:
Klinika u Sv. Klimenta, Kostelní 9, Praha 7 (www.gennet.cz); primář (senior consultant) D. Stejskal, MD (david.stejskal@gennet.cz); Tuesday and Wednesday 8:00 am - 11:30 am; number of students: 3
poliklinika (health centre) Olšanská, Olšanská 7, Praha 3, Genetic ambulance, M. Kuklík, MD, Ph.D.
Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (27.05.2008)
Nejčastější dědičná onemocnění.
Primární a sekundární prevence genetických chorob.
Primární imunodefekty. Teratogeny.
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (27.05.2008)
Primary and secondary prevention of genetic diseases.
