Praktický kurz hmotnostní spektrometrie je zaměřen na teoretické seznámení studentů s instrumentací a aplikací
hmotnostní spektrometrie v moderní biomedicíně a klinické laboratorní praxi při screeningu a diagnostice
lysosomálních onemocnění jako modelovém příkladu dědičných metabolických onemocnění. Studenti se v části
zabývající se instrumentací seznámí s pojmy jako elektrosprej, MALDI, kvadrupolový analyzátor, TOF atd. V
aplikační teorii budou seznámeni s pojmy biomarker, screening, diferenciální screening/diagnostika, kvantifikace
biomarkerů, lysosomální střádavé onemocnění atd. V praktické části budou prakticky seznámení s přípravou
vzorků pro hmotnostně spektrometrickou analýzu. Provedou analýzu série anonymních vzorků a vyhodnotí kvantitu
sledovaných biomarkerů. Na základě stanovených hodnot biomarkerů následně určí, jestli hodnoty odpovídají
modelovému lysosomálnímu onemocnění či nikoliv.
Cíl předmětu
Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)
Teoreticky seznámit studenty s moderní metodou analýzy biomarkerů u dědičných chorob metabolismu a umožnit jim prakticky vyzkoušet nové znalosti na modelovém onemocnění, kdy na závěr stanoví na základě kombinace kapalinové chromatografie a hmotnostně spektrometrické analýzy vybraných biomarkerů možnou diagnózu dědičného metabolického onemocnění.
Sylabus
Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)
Biomarkery
Dědičná metabolická onemocnění - modelový příklad: lysosomální střádavá onemocnění
Metody analýzy biomarkerů
Hmotnostní spektrometrie
Metody výuky
Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)
Praktický kurz sestávající z teoretického úvodu a praktické laboratorní části v rozsahu 15 hodin
Podmínky zakončení předmětu
Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)
100% účast na výuce
Rozpis výuky -
Rozpis datumový
Den
Datum
Popis
Učitel
Soubory
Poznámka
Hodnocení
Pondělí
27.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)
RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
sraz ve 13:00 před klinikou
Úterý
28.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- praktická část - příprava vzorků k analýze
RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
sraz ve 13:00 před klinikou
Středa
29.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků
- diskuse
RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
sraz ve 13:00 před klinikou
Schedule by date
Day
Date
Description
Teacher
Files
Note
Hodnocení
Monday
27.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)
RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
sraz ve 13:00 před klinikou
Tuesday
28.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- praktická část - příprava vzorků k analýze
RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
sraz ve 13:00 před klinikou
Wednesday
29.11.2023
13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
- praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků
- diskuse