Analýza biomarkerů u dědičných metabolických poruch: praktický kurz hmotnostní spektrometrie - B03577 (volitelný předmět)

• Anglický název: Analysis of biomarkers with application in inherited metabolic disorders: a practical course of mass spectrometry
• Zajišťuje: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00650)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 3
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/15, Z [HS]
• Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
• Počet míst: 8
• Minimální obsazenost: 2
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: předmět pro jiné fakulty; předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
• Atributy: Adiktologie; Ergoterapie; Fyzioterapie; Nutriční specialista; Porodní asistentka; Lékařství; Ošetřovatelství; Nutriční terapeut; Všeobecná sestra; Klinický předmět; Zubní lékařství

Anotace

Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)

Praktický kurz hmotnostní spektrometrie je zaměřen na teoretické seznámení studentů s instrumentací a aplikací hmotnostní spektrometrie v moderní biomedicíně a klinické laboratorní praxi při screeningu a diagnostice lysosomálních onemocnění jako modelovém příkladu dědičných metabolických onemocnění. Studenti se v části zabývající se instrumentací seznámí s pojmy jako elektrosprej, MALDI, kvadrupolový analyzátor, TOF atd. V aplikační teorii budou seznámeni s pojmy biomarker, screening, diferenciální screening/diagnostika, kvantifikace biomarkerů, lysosomální střádavé onemocnění atd. V praktické části budou prakticky seznámení s přípravou vzorků pro hmotnostně spektrometrickou analýzu. Provedou analýzu série anonymních vzorků a vyhodnotí kvantitu sledovaných biomarkerů. Na základě stanovených hodnot biomarkerů následně určí, jestli hodnoty odpovídají modelovému lysosomálnímu onemocnění či nikoliv.

Cíl předmětu

Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)

Teoreticky seznámit studenty s moderní metodou analýzy biomarkerů u dědičných chorob metabolismu a umožnit jim prakticky vyzkoušet nové znalosti na modelovém onemocnění, kdy na závěr stanoví na základě kombinace kapalinové chromatografie a hmotnostně spektrometrické analýzy vybraných biomarkerů možnou diagnózu dědičného metabolického onemocnění.

Sylabus

Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)

• Biomarkery

• Dědičná metabolická onemocnění - modelový příklad: lysosomální střádavá onemocnění

• Metody analýzy biomarkerů

• Hmotnostní spektrometrie

Metody výuky

Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)

Praktický kurz sestávající z teoretického úvodu a praktické laboratorní části v rozsahu 15 hodin

Podmínky zakončení předmětu

Poslední úprava: Marcela Holanová (07.06.2023)

100% účast na výuce

Rozpis výuky

česky

Rozpis datumový
Den	Datum	Popis	Učitel	Soubory	Poznámka	Hodnocení
Pondělí	27.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Úterý	28.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - příprava vzorků k analýze	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Středa	29.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků - diskuse	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou

anglicky

Schedule by date
Day	Date	Description	Teacher	Files	Note	Hodnocení
Monday	27.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Tuesday	28.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - příprava vzorků k analýze	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Wednesday	29.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků - diskuse	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou