|
|
|
||
|
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (20.12.2018)
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (10.02.2020)
Centrální dogma molekulární genetiky doplněné o současné poznatky. Mutace, mutageny, reparační mechanismy. Molekulární podstata dědičných chorob člověka, modelové příklady. Metody analýzy DNA, genové mapování, DNA knihovny, funkční genomika. Základy DNA diagnostiky dědičných chorob, přímá, nepřímá, význam v medicíně. Genové manipulace, genové inženýrství, genová terapie a její perspektivy. Genetika populací, populační rovnováha, faktory ovlivňující populační rovnováhu, příbuzenské sňatky, malé populace, význam v medicíně. Imunogenetika I - dědičnost antigenní výbavy organismů, krevně skupinových antigenů, HLA. Imunogenetika II - genetika imunitní odpovědi. Genetika ontogeneze - regulace růstu a diferenciace. Apoptóza. Teratogeneze, teratogeny, diagnostika a prevence vrozených vad. Onkogenetika I - genetická charakteristika nádorově transformované buňky. Protoonkogeny. Onkogenetika II - tumor supresorové geny, mutátorové geny, presymptomatická diagnostika a prevence nádorů. Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad. Genová exprese v normě a patologii. Blok cvičení: Úvod do populační genetiky. Selekce, mutace a migrace v modelových příkladech. Migrace, malé populace, modelování genového driftu. Molekulární genetika I - DNA, RNA, proteiny a DNA variabilita. Molekulární genetika II - využití PCR,Sangerova sekvenování a polymorfismů DNA k přímé DNA diagnostice, příklady. Molekulární genetika III - Sekvenace nové generace, přímá diagnostika DNA. Molekulární genetika IV - Nepřímá DNA diagnostika. Forenzní identifikace osob pomocí metod molekulární genetiky. Transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů. Mikroskopické hodnocení syngenních a alogenních transplantátů. HLA a asociace s onemocněními. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod. |
|
||
|
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (23.09.2022)
http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce |
|
||
|
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (23.09.2022)
Studenti se dostaví v den zahájení výuky do "Rotundy" (BiolS1) Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2. S sebou: |
|
||
|
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (02.11.2023)
Pravidla konání zkoušek na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Pravidla konání zkoušek na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v akademickém roce 2023/24 Předmět Biologie a genetika 2 (B03121) je v zimním semestru zakončen zkouškou. Zkoušky budou probíhat (kromě předtermínu) v řádném zkušebním období zimního semestru. Termíny včetně předtermínu jsou v dostatečném počtu vypsány v SIS zároveň s informací o zahájení zapisování k termínům a o datu, do kterého je možné se od zkoušky odhlásit. Termíny jsou vypsány v těchto obdobích: Předtermín se bude konat 15.1.2024 (13:00) a 17.1.2024 (13:00). Řádné termíny jsou vypsány v řádném zkouškovém období od 22.1.2024 do 16.2.2024. V druhé půli března budou vypsány termíny na zkouškové období letního semestru, letní prázdniny (druhá polovina srpna) a pokračování zkouškového období v září. Počet vypsaných termínů bude neměnný a konečný. Pravidla zápisu a odhlašování na zkoušku: Zápis na zkoušku (včetně předtermínů) bude možný v SISu od od 14.11.2023 (18:00 hod.). Odhlášení z předtermínu je možné do 13.1.2024, resp. 15.1.2024 (vždy do 22.00 hod). Odhlášení ze zkoušek v řádném zkušebním období bude možné dva dny před konáním zkoušky do 22:00 (Příklad: ze zkoušky konané 25.1. se lze odhlásit do 23.1. do 22:00). Zápis ke zkoušce není podmíněn udělením zápočtu, konání zkoušky je však limitováno získáním zápočtu a splněním předmětu, který je prerekvizitou. Student, který nebude mít dané rekvizity splněny, bude před zkouškou při kontrole z termínu vyškrtnut, o čemž obdrží zprávu e-mailem. Termín tímto odhlášením neztrácí. Konat zkoušku může student tehdy, je-li zapsán na termín v SISu a má splněny všechny rekvizity ke zkoušce. Zápis ke zkoušce je možný nejpozději v den před konáním zkoušky. Podmínky udělení zápočtu: Udělení zápočtu bude možné při splnění následujících podmínek: 1. Úspěšné absolvování všech tří testů 2. Prezence na praktické výuce Nedostavení se ke zkoušce a omluva: Student, který se nedostaví ke zkoušce a neomluví se řádně předem, není klasifikován, ale termín zkoušky propadá. Student se může po propadnutí termínu přihlásit na další termín zkoušky. Opožděnou omluvu studenta lze uznat pouze ze závažných a doložených důvodů. O řádnosti omluvy rozhoduje garant předmětu. (SZŘ UK, čl.8, odst. 14, POS 1. LF UK čl. 17 odst. 8). Student se musí omluvit písemně nebo elektronicky s vysvětlením a doložením důvodu. O výsledku uznání omluvy bude student informován. Garant předmětu si může vyžádat upřesnění omluvy či jejího důvodu, pokud nebude omluva dostatečná.
Opakování zkoušky: Student má právo konat zkoušku nejvýše třikrát, má právo na 2 opravné termíny, mimořádný opravný termín se nepřipouští. Student skládá druhý opravný termín ústní zkoušky z povinného či povinně volitelného předmětu před zkušební komisí, která je složena minimálně ze dvou zkoušejících. Pokud však student nevyčerpá tyto možnosti v rámci vypsaných termínů, toto nezakládá nárok na vypsání zvláštního termínu zkoušky. Další zkušební termíny nebudou vypsány. Rovněž nelze konat zkoušky po skončení druhé části zkouškového období v září, respektive po posledním vypsaném termínu.
Pravidla průběhu zkoušky: Zkouška z Biologie a genetiky 2 se v akademickém roce 2023/2024 skládá ze zkouškového testu a ústní části. Prvním krokem je zkouškový test. Pokud student nedosáhne u zkouškového testu minimálního stanoveného počtu bodů, zakládá to důvod k ukončení zkoušky a hodnocení celé zkoušky stupněm „neprospěl“. V případě úspěšného absolvování zkouškového testu si student losuje trojici otázek, má nárok na přípravu (15–20 min.) a poté skládá zkoušku. Situace, kdy student neprospěje u dílčí otázky, zakládá důvod k ukončení zkoušky a hodnocení celé zkoušky stupněm „neprospěl“. Pokud student uspěje ve zkouškovém testu a následně neprospěje u ústní části zkoušky, při opravném termínu již zkouškový test neskládá. Zkušební otázky a studijní materiály jsou vyvěšeny na SISu a webových stránkách ústavu. 2.11.2023 prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (10.02.2020)
1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace 7. Genotyp a prostředí 8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob 9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství 10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka 11. Genealogická metoda 12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka 15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice 16. Genetické metody vazebné analýzy 17. Genetické metody asociační analýzy 18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka 19. Genetické mapování u člověka 20. Genetické mapy a jejich význam 21. Struktura a funkce eukaryotní buňky 22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy 23. Buněčná signalizace 24. Mitóza, její regulace a poruchy 25. Meióza, její regulace a poruchy 26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam 27. Gametogeneze 28. Mimojaderná dědičnost 29. Nemendelovská dědičnost 30. Struktura a typy eukaryotních chromosomů 31. Metody chromosomálního vyšetření 32. Molekulární cytogenetika 33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření 34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 36. Somatické a gametické chromosomální aberace 37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací 38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka 40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice 41. DNA - stavba a funkce 42. RNA - typy, stavba, funkce 43. Replikace DNA 44. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot 45. Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot 46. Genetický kód 47. Struktura a funkce genu 48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující 49. Regulace transkripce u eukaryot 50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting) 51. Regulace genové exprese u eukaryot 52. Epigenetika, genetický imprinting 53. Polymorfismy nukleových kyselin 54. Metody analýzy nukleových kyselin 55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství 56. Genové mutace, typy a manifestace 57. Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků 58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola 59. Reparační mechanismy nukleových kyselin 60. Molekulární podstata dědičných chorob 61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin 62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost 63. Hemoglobinopatie 64. Dědičné poruchy metabolismu 65. Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby 66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 68. Fyzické metody genového mapování 69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití 70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy 71. Principy terapie dědičných chorob 72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů 73. Dědičnost a biologický význam Rh systému 74. Buňky imunitního systému, imunofenotypizace 75. Genetická kontrola imunitní odpovědi 76. Genetická kontrola tvorby protilátek 77. Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk) 78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů 79. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 81. Imunologická tolerance a možnosti jejího navození 82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty 83. Geneticky podmíněné imunodeficience 84. Struktura a funkce prokaryotní buňky 85. Význam a struktura chromosomů prokaryot 86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně 87. Regulace genové exprese u prokaryot 88. Transkripce a translace u prokaryot 89. Konjugace, transformace, transdukce 90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně 91. Ontogeneze a její genetická regulace 92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy 93. Chromosomální determinace pohlaví 94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy 95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace 96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi 97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti 98. Teratogeneze, teratogeny 99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí 100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin 101. Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha 102. Selekce a její typy 103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika 104. Populační polymorfismy a jejich příčiny 105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací 106. Migrace, tok genů 107. Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci 108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 109. Charakteristika nádorového bujení 110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny 111. Protoonkogeny, onkogeny 112. Tumor supresorové geny 113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu 114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách 115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem 116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění 117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění 118. Genetické mechanismy evoluce 119. Druh a speciace 120. Evoluce genů, evoluce genomu 121. Vznik a vývoj druhů 122. Evoluce druhu Homo sapiens 123. Cíle a úkoly lékařské genetiky 124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky 125. Genetická konzultace a její význam 126. Postnatální skrínink dědičných chorob 127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu 128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence 129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence 130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence 131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad 132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob 133. Ekologie, ekogenetika 134. Farmakogenetika, nutrigenetika |