|
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (04.11.2019)
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (02.10.2019)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností. |
|
||
|
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (09.10.2018)
Výstupní deskriptory předmětu:
Znalosti:
Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.
Dovednosti:
Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby. |
|
||
|
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (09.10.2018)
1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus. 2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost. 3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování. 4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka. 5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy. 6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů. 7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH. 8. Vazba genů, crossing-over, mapování. 9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví. 10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace. 11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování. 12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy. 13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi. 14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA. |
|
||
|
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (09.05.2022)
Povinná:
Doporučená:
|
|
||
|
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (12.10.2020)
1. Základní zákony genetiky 2. Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství 3. Výjimky z Mendelových zákonů 4. Dihybridismus 5. Interakce nealelních genů 6. Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka 7. Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka 8. Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka 9. Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka 10. Vazba genů 11. Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost 12. Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele 13. Příbuzenské sňatky a rizika pro potomky 14. Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely 15. Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu 16. Mitóza 17. Meióza, crossing over 18. Gametogeneze 19. Apoptóza, význam pro homeostázu, embryogenezi, imunitní systém a stárnutí organismu 20. Karyotyp člověka 21. Cytogenetické vyšetření 22. Molekulární cytogenetika – FISH, aCGH 23. Eukaryotní chromosom, struktura a funkce 24. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 25. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 26. Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka 27. Downův syndrom 28. DNA – stavba a funkce 29. RNA – stavba, typy a funkce 30. Replikace DNA 31. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA 32. Translace 33. Ribozomy eukaryot, stavba, význam pro proteosyntézu 34. Genetický kód 35. Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese 36. Typy mutací a reparační mechanismy DNA 37. DNA diagnostika přímá a nepřímá 38. Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory 39. Imunitní systém člověka 40. Imunokompetentní buňky – bílé krvinky a jejich funkce 41. Imunoglobuliny 42. Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza 43. Hlavní histokompatibilitní systém člověka 44. Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR) 45. Choroby vznikající v důsledku autoimunitní reakce organismu 46. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 47. Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny 48. Nádorová onemocnění se sporadickým a hereditárním výskytem 49. Genetická kontrola ontogenetického vývoje 50. Diferenciace pohlaví 51. Inaktivace X chromosomu 52. Genetický imprinting 53. Mutageny a teratogeny 54. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad 55. Prevence vrozených vad 56. Vrozené vývojové vady, teratogeneze 57. Stárnutí organismu – genetické příčiny a vlivy prostředí 58. Nutrigenetika 59. Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě 60. Metody analýzy nukleových kyselin 61. Polymorfismus, mnohotná alelie 62. DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné 63. Vrozené vývojové vady – rozdělení podle příčin 64. Diferenciace buněk, epigenetická regulace, housekeeping geny, kmenové buňky 65. Genetická konzultace, etické a právní problémy
|