Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy - B02431 (Všeobecné lékařství)

• Anglický název: Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders
• Zajišťuje: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00650)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:15/0, Zk [HS]
• Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
• Počet míst: 220
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: pro zápis vyberte pouze jednu z Patobiochemií
• Další informace: https://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523-24-9-2018-150642
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
• Patří mezi: PVP LEK 3.r.; PVP LEK20 3.r.
• Atributy: Lékařství; Teoretický předmět
• Neslučitelnost : B02432, B02433
• Prerekvizity : B03120
• Je neslučitelnost pro: B02710, B02433, B02432
• Je záměnnost pro: B00925
• Ve slož. prerekvizitě: B00114, B02711

Anotace

Poslední úprava: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (22.09.2017)

Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.

Sylabus

Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (27.09.2019)

Úvod do biochemické genetiky

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Literatura

Poslední úprava: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (25.10.2022)

Povinná:

• Kožich, Viktor, Zeman, Jiří. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. In Postgraduální medicína. 7 (2010): -.
• Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta, 2016, 278 s. ISBN 978-80-204-4187-4.
• Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias R. Walter, John (eds.). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. New York, NY: Springer Berlin Heidelberg, 2016, 658 s. ISBN 978-3-662-49769-2.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (24.10.2023)

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

 

Skupina I. Obecné otázky

1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
2. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

5. DMP z nedostatku energie- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

6. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
7. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
8. Hladovění a DMP provokované hladověním
9. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
10. Principy léčby DMP komplexních molekul
11. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B₁₂ a sirných aminokyselin

5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

8. Dna (primární a sekundární)

9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

10. Mitochondriální onemocnění

11. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

12. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

13. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

14. Peroxisomalní onemocnění

15. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

Rozpis výuky

česky

Rozpis datumový
Den	Datum	Popis	Učitel	Soubory	Poznámka	Hodnocení
Úterý	03.10.2023	Úvod do biochemické genetiky	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Pátek	06.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2,Pá 10:45 - 12:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Úterý	10.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 3, hodnoceno: 15x
Pátek	13.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 14x
Úterý	17.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 20x
Pátek	20.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů	doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 16x
Úterý	24.10.2023	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 12x

anglicky

Schedule by date
Day	Date	Description	Teacher	Files	Note	Hodnocení
Tuesday	03.10.2023	Introduction to biochemical genetics	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Friday	06.10.2023	Hereditary disorders of amino-acid metabolism	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2,Pá 10:45 - 12:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Tuesday	10.10.2023	Hereditary disorders of saccharide metabolism and protein glycosylation	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 3, hodnoceno: 15x
Friday	13.10.2023	Hereditary disorders of metabolism and biogenesis of lysosomes and peroxisomes	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 14x
Tuesday	17.10.2023	Disorders of mitochondrial metabolism; pathobiochemistry of fasting	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 20x
Friday	20.10.2023	Disorders of purine and pyrimidine metabolism	doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 16x
Tuesday	24.10.2023	Diagnosis and therapy of monogenic disorders of metabolism	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 12x