Klinická genetika je samostatný lékařský obor. Zabývá se jednak genetickými aspekty a jednak faktory zevního
prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování
prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné (formální) genetiky, experimentální genetiky, metody
klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a
cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.
Cíl předmětu
Poslední úprava: KOT02392 (02.05.2008)
Aplikovat poznatky z předmětu Biologie a genetika v teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit formou stáží studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.
Sylabus
Poslední úprava: Jana Kolářová (22.02.2021)
<
Literatura
Poslední úprava: Jana Kolářová (12.09.2023)
Povinná:
Otová, Berta. Lékařská biologie a genetika. (I. díl). Praha: Univerzita Karlova nakladatelství Karolinum, 2022, 123 s. ISBN 978-80-246-5221-4.
Kohoutová, Milada. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). Praha: Karolinum, 2012, 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
Panczak, Aleš. Lékařská biologie a genetika (III. díl). Praha: Nakladatelství Karolinum, 2019, 144 s. ISBN 978-80-246-4452-3.
ŠEDA, O., LIŠKA, F., ŠEDOVÁ, L.. Aktuální genetika online. : Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, 2005, s. ISBN .
Kotlas, Jaroslav. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, 2011, 148 s. ISBN 978-80-246-1933-0.
Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J.. Genetika. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J.. Principles of genetics. Hoboken, NJ: Wiley, 2012, 766 s. ISBN 978-0-470-90359-9.
Turnpenny, Peter D.. Emery's elements of medical genetics. [Saint Louis, Missouri]: Elsevier, 2017, s. ISBN 0-7020-6689-3.
Vstupní požadavky
Poslední úprava: MUDr. Jaroslav Kotlas (10.01.2024)
Zahájení stáže je pro všechny studenty vždy v pondělí v 8:00 v učebně ÚBLG (BIOLS2, "vedle rotundy") v Purkyňově ústavu (Albertov 4, Praha 2), přízemí. Zde také bude po zbytek týdne probíhat seminární část předmětu. Klinická stáž probíhá (út-pá) v ambulancích ÚBLG 1. LF UK a VFN, které jsou umístěny v areálu DAK (Dětský areál Karlov, Ke Karlovu 2, Praha 2) v budově E1B ve druhém patře. Povinná výbava zahrnuje bílý plášť a průkazku studenta.
