Předmět je zaměřen na zvládnutí vybraných základních genetických principů ve stomatologii. Genealogie, typy
dědičnosti, monogenně podmíněné znaky. Multifaktoriální dědičnost. Struktura a funkce chromozómů, karyotyp.
Numerické a strukturální aberace. Mutace, mutageny, molekulární podstata dědičných chorob. Teratogeneze,
vrozené vývojové vady. Základy onkogeneze. Genetické poradenství. Základy genealogického vyšetření. Zásady
genetického poradenství projevů hereditárních onemocnění a syndromů v orofaciální oblasti.
Poslední úprava: KOT02392 (22.05.2008)
In this subject the students will become acquainted with selected basic genetic principles in dentistry. Genealogy, types of inheritance, monogenic conditioned signs. Multifactorial inheritance. Structure and function of chromosomes, caryotype. Numerical and structural aberration. Mutation, mutagens, molecular basis of genetic diseases. Teratogenesis, inborn developmental defects. Basics of oncogenesis. Genetic counselling. Basics of genealogical examination. Principles of genetic counselling in manifestations of hereditary diseases and syndromes in orofacial area.
Sylabus -
Poslední úprava: Jana Kolářová (02.10.2019)
1. Syndromologie a symptomatologie - úvod
2. Vytváření diagnózy
3. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta a osteogenesis imperfecta - symptomatologie a syndromologie
4. Rodiny s mnohočetnými retencemi zubů
5. Haydu - Cheney syndrom
6. Prenatální diagnostika, syndromologie a symptomatologie, amniocentéza a ultrasonografie, fetální echokardiografie, radiografické techniky
7. Pachydermoperiostóza
8. Kongenitální deformity páteře a vzácné syndromy
9. Kostní a zubní dysplázie - kostní a zubní tkáně, oligodoncie, hypodoncie a anodoncie, hereditární choroby a genetická prevence, kleidokraniální dysplázie a nízká denzita kostí, biomechanika a klinický obraz, dědičnost,mukopolysacharidózy a oligosacharidózy, mnohočetné kartilaginozní exostózy, enchondromatóza a enchondromatóza s postižením páteře, srovnávací syndromologie, materiálové a biomechanické vlastnosti, osteopetróza a pyknodysostóza s vysokou denzitou kostí, exomfalos - makroglosie -gigantismus syndrom, Parkes - Weber - Klippel - Trenaunay syndrom, hemihypertrofie a asymetrie, genetická konzultace
8.Congenital spine deformities and rare orofacial syndromology.
9.Some bone and teeth dysplasias ? bone and dental tissues, oligodontia, hypodontia and anodontia, hereditary disorders and genetic prevention, and their diagnosis, mirror foot as part of syndromology, cleidocranial dysplasia and low density of bones, biomechanics, clinical picture, genetic trait of inheritance, mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses, multiple cartilaginous exostoses, enchondromatoses and enchondromatoses with vertebral involvement, comparative syndromology, material and biomechanical properties, osteopetrosis and pycnodysostosis with high density of bones, EMG syndrom, Parkes ? Weber ? Klippel ? Trenaunay syndrom, hemihypertrophy and asymmetry, genetic consultation.
