|
|
|
||
Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)
|
|
||
Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)
Dvousemestrový předmět Klinická a Molekulární genetika a Cytogenetika je v zimním semestru zakončen zápočtem zohledňujícím účast na výuce, v letním semestru je předmět zakončen zápočtem a písemným testem. |
|
||
Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)
Povinná:
Doporučená:
|
|
||
Poslední úprava: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. (21.09.2023)
Témata Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. Klinická cytogenetika. Chromosomální základy dědičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromosomálních aberací. Současné techniky a metodiky chromosomální analýzy. Multifaktoriální dědičnost. Kritéria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných VVV a chorob. Genetická prognostika. Monogenní dědičnost, autosomálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti. Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromosomální instability. Genetické poradenství u maligních nemocí. Principy genové terapie u maligních nemocí. Nemendelovské typy dědičnosti, genomický imprinting, mitochondriální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch. Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství. Komplexní molekulární biologie v postgenomové periodě - genom, transkriptom, proteom, metabolom. Analýza nukleových kyselin v klinické praxi, DNA banka, informovaný souhlas. Variabilita lidské DNA, definice a klasifikace mutací genetických polymorfismů. Kvantifikace genové exprese v klinické praxi. Základy a aplikace technik real-time PCR a technologie DNA/RNA čipů. Screeningové vyšetřovací metody v molekulární genetice. Přehled molekulárně diagnostických postupů při vyšetření lidského genomu. Molekulární diagnostika patogenů v lékařské genetice a dalších klinických oborech.
Praktická cvičení a semináře Vyhledávání v elektronických databázích. Přímé a nepřímé vyšetření DNA pomocí RFLP. Izolace a čištění nukleových kyselin, stanovení koncentrace a čistoty NK, optimalizace polymerázové řetězové reakce. Molekulárně genetické využití sekvenování DNA. Nové sekvenační postupy a technologie. Molekulárně diagnostické úlohy na modelových příkladech. Kazuistiky z klinické praxe v molekulárně genetické laboratoři. Samostatná zápočtová práce. |