Klinická genetika - O05318214

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Katedra speciální pedagogiky (41-KSP)
• Fakulta: Pedagogická fakulta
• Platnost: od 2011
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 0
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:1/1, Z+Zk [HT]
• Počet míst: neurčen / neurčen (998)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Staré označení: KLGE
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu; při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
• Garant: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
• Kategorizace předmětu: Pedagogika > Předměty širšího základu

Anotace

čeština

Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti dědičně podmíněných chorob u člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní přístupy a možnosti terapeutických zásahů. Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky v oblasti molekulární biologie.

Poslední úprava: Erudio ()

angličtina

The principal aim of this subject is to enlighten students on genetic principles and approaches in hereditary diseases of man. Diagnostic and preventive approaches are emphasised including therapeutic interventions. The knowledge generated from the advances in molecular biology is also presented.

Poslední úprava: Erudio ()

Literatura

Otová,B. a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách, Karolinum Praha, 1997

Bryšová,V. a kol.: Základy klinické genetiky, MU, Brno, 1995

Poslední úprava: Erudio ()

Sylabus

Obsah kurzu:

Úvod. Obor Klinická genetika. Klinická genetika v České republice. Genealogie, mendelovská dědičnost, typy dědičnosti, rizika.

Monogenně podmíněná onemocnění.

Genetika multifaktoriálně podmíněných onemocnění. Dědivost. Dědičná dispozice. Prevence.

Chromozomální analýza, mitóza, meióza. Reprodukce člověka. Genetická vazba a její význam.

Cytogenetika, chromozómové aberace vrozené a získané. Diagnostika a prevence chromozomových odchylek.

Klinická molekulární genetika. Nukleové kyseliny a exprese genu.

Molekulární podstata dědičných chorob. Diagnostika na molekulární úrovni.

Mutagenní a teratogenní vlivy prostředí. Etiologie a klasifikace vrozených vad. Prevence.

Genetika nádorových onemocnění, prevence.

Imunogenetika. Závažné poruchy imunitní reakce.

Vývoj genofondu lidské populace. Základy populační genetiky.

Genetická konzultace. Prekoncepční, prenatální a postnatální prevence dědičných chorob a vrozených vad. Etické a právní aspekty lékařské genetiky.

Poslední úprava: Ohlídková Blanka, PhDr., CSc. (21.03.2005)