Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)
Genomická analýza v klinické praxi podává ucelený průřez principy metodiky a instrumentace používanými pro analýzu lidského genomu v medicíně. Hlavní důraz je kladen na pochopení teoretických základů a praktického využití metod v rutinní praxi.
Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (28.10.2019)
Genomic analysis in clinical practice gives a comprehensive overview of the principles of methodology and instrumentation used for the analysis of the human genome in medicine. The main emphasis is put on understanding the theoretical foundations and practical use of methods in routine practice.
Literatura -
Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)
1. National Human Genome Institute http://www.genome.gov/Education/
2. W.G. Feero, A.E. Guttmacher, F.S. Collins: Genomic Medicine - An Updated Primer. The New England Journal of Medicine 362:21 (2010), 2001-2011. (DOI: 10.1056/NEJMra0907175)
Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (28.10.2019)
1. National Human Genome Institute http://www.genome.gov/Education/ 2. W.G. Feero, A.E. Guttmacher, F.S. Collins: Genomic Medicine - An Updated Primer. The New England Journal of Medicine 362:21 (2010), 2001-2011. (DOI: 10.1056/NEJMra0907175)
Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)
Zkouška z Genomické analýzy v klinické praxi je písemná. Požadavky ke zkoušce jsou dány rozsahem přednášky. Pro úspěšné absolvování zkoušky je požadována minimálně 68% úspěšnost.
Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (28.10.2019)
The exam from Genomic analysis in clinical practice is written.The requirements for the exam are given by the extent of the lecture.At least 68% success rate is required to pass the exam.
Sylabus -
Poslední úprava: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D. (09.09.2021)
1. Fyzikálně-chemické vlastnosti DNA/RNA: extrakce, denaturace, absorbance 2. Fluorescence v genomické analýze: interkalace, FRET, quenching, kvantové tečky (teorie, aplikace) 3. Separace DNA/RNA: elektromigrační separace (gelová, kapilární a mikročipová elektroforéza, teorie a aplikace), Chromatografie (iontová, reverzní a iontově-párová HPLC) 4. Enzymatické metody v analýze DNA/RNA: Enzymy (polymerázy, restriktázy, ligázy) 5. PCR metodiky: obecné principy, optimalizace, modifikace, real-time PCR (Ct, kvantifikace, kalibrace), digital PCR, emulzní a bridge PCR 6. DNA sekvenování I. - Sangerova metoda: ireverzibilní terminátory, elektroforetická separace fragmentů 7. DNA sekvenování II. - NGS: 454/Roche pyrosekvenování, Solexa/Illumina sekvenování (reverzibilní terminátory), Ion Torrent/Thermo (polovodičové sekvenování) 8. DNA sekvenování III. - nové trendy: nanoporové sekvenování (PacBio, Oxford), sekvenace pomocí expanze (Stratos/Roche) 9. DNA sekvenování IV. - sekvenační postupy (geno(mové) knihovny, klonální amplifikace, kvalita sekvenace, pokrytí), přístrojová technika, patenty 10. DNA mutace a mutační analýza: Klasifikace mutací, typy a klinické aplikace 11. DNA fragmentační analýza: Fingerprinting, STR markery (genetická identita a určování otcovství), prenatální diagnostika, MSI, LOH 12. DNA methylační analýza: epigenetika, bisulfitová konverze, nové přístupy a aplikace 13. Genomická analýza v molekulární onkologii I.: vznik a průběh nádorových onemocnění, epidemiologie, diagnostika, stádia (staging), léčebné modality, predikce, prognóza
Poslední úprava: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D. (09.09.2021)
1. Physico-chemical properties of DNA / RNA: extraction, denaturation, absorbance 2. Fluorescence in genomic analysis: intercalation, FRET, quenching, quantum dots (theory, applications) 3. Separation of DNA/RNA: Electromigration methods (theory, gel, capillary and microchip electrophoresis), Chromatographic methods (ion, reversed phase and ion-pair HPLC) 4. Enzymatic methods in DNA/RNA analysis: polymerases, restrictases, ligases (properties, usage) 5. PCR methods: general principles, optimization, modification, real-time PCR (Ct, quantification, calibration), digital PCR, emulsion and bridge PCR 6. Mutation and mutation analysis: point, chromosomal, mutation vs. mutation. polymorphisms, sensitivity, specificity, scanning vs genotyping, haplotypes, GWAS, applications 7. Sequencing I. and fragmentation analysis: history, Sanger, pyrosequencing, STR markers (genetic identity and paternity determination), prenatal diagnostics, MSI, LOH 8. Sequencing II .: NGS / MPS, libraries, instrumentation, targeted / deep sequences, coverage, applications 9. Molecular oncology: origin and course of cancer, epidemiology, diagnostics, staging, treatment modalities, prediction, prognosis 10. Genomic analysis in oncology: cell signaling, oncogenes, tumor suppressors, epigenomics (DNA methylation, miRNA), molecular markers 11. New trends
