Genomická analýza v klinické praxi - MC230P66

• Anglický název: Genomic Analysis in Clinical Practice
• Zajišťuje: Katedra analytické chemie (31-230)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2013
• Semestr: letní
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: 20
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: zrušen
• Jazyk výuky: čeština
• Garant: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
• Je neslučitelnost pro: MC230P73

Anotace

Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (18.06.2012)

Genomická analýza v klinické praxi podává ucelený průřez principy metodiky a instrumentace používanými pro analýzu lidského genomu v medicíně. Hlavní důraz je kladen na pochopení teoretických základů a praktického využití metod v rutinní praxi.

Literatura

Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (18.06.2012)

1. National Human Genome Institute http://www.genome.gov/Education/

2. W.G. Feero, A.E. Guttmacher, F.S. Collins: Genomic Medicine - An Updated Primer. The New England Journal of Medicine 362:21 (2010), 2001-2011. (DOI: 10.1056/NEJMra0907175)

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (18.06.2012)

Zkouška z Genomické analýzy v klinické praxi je písemná. Požadavky ke zkoušce jsou dány rozsahem přednášky. Pro úspěšné absolvování zkoušky je požadována minimálně 68% úspěšnost.

Sylabus

Poslední úprava: doc. RNDr. Karel Nesměrák, Ph.D. (18.06.2012)

1. Základní pojmy z genetiky a genomiky

• typy mutací a polymorfismů

• genové amplifikace, alelické delece

• RNA exprese

2. PCR techniky

• teorie PCR, návrh a optimalizace

• PCR v reálném čase

• nested PCR, cold-PCR

3. Metody separace DNA a RNA

• teorie elektroforetické separace

• kapilární gelová elektroforéza

• HPLC

4. Metody sekvenování DNA

• Metoda dle Sangera

• Metody sekvenování nové generace

5. Mutační analýza

• alelicky specifické metody

• nepřímé metody

6. Analýza STR polymorfismů

• identifikace osob, forenzní genetika

• vyšetřování vrozených syndromů, prenatální diagnostika

• analýza mikrosatelitní nestability, ztráty heterozygocity (LOH)

7. Epigenomika

• metylační analýza

• detekce miRNA

8. Molekulární onkologie

• prediktivní a prognostické faktory cílené léčby

• výzkum nádorových onemocnění