PředmětyPředměty(verze: 953)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Genetika - MB140P47
Anglický název: Genetics
Český název: Genetika
Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2023
Semestr: zimní
E-Kredity: 6
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:5/0, Zk [HT]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Úroveň: základní
Vysvětlení: od 2023/2024 nahrazuje pro studenty biol. programů MB140P17 (změna kreditů)Soubory prezentací jsou studentům k dispozici na serveru Moodle
Poznámka: povolen pro zápis po webu
při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
Garant: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D.
Vyučující: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D.
Neslučitelnost : MB140P16, MB140P16E, MB140P17
Je neslučitelnost pro: MB140P17, MB140P16
Ve slož. prerekvizitě: MB110P99
Anotace -
Přednáška má za cíl seznámit studenty s oborem, v němž zejména v posledních letech došlo k výraznému informačnímu nárůstu. Umožňuje propojit klasické poznatky získané v průběhu vývoje genetiky jakožto oboru s nejnovějšími informacemi v souvislosti s genetickou diverzitou organizmů. Důraz je kladen především na propojení mezi obecně platnými zákonitostmi přenosu genetické informace a jejich molekulární podstatou. Studenti získají i základní informace o nejdůležitějších metodických přístupech a technikách používaných v klasické genetice, cytogenetice, molekulární genetice či strukturní genomice (sekvenování), a informace o možném využití genetických poznatků v praxi. Přednáška je doporučována především studentům bakalářského studia programů Speciální chemicko-biologické obory a Biologie ("bílý bakalář", "duhový bakalář") se zájmem nebo potřebou proniknout hlouběji do buněčně-molekulární úrovně genetiky.

UPOZORNĚNÍ: VZHLEDEM K VELKÉMU ROZSAHU A RELATIVNÍ NÁROČNOSTI TÉMAT (MNOHO ZCELA NOVÝCH POJMŮ A PRINCIPŮ) JE (ZEJMÉNA PRO STUDENTY, KTEŘÍ NA STŘEDNÍ ŠKOLE NEZÍSKALI DOBRÝ ZÁKLAD GENETIKY A BUNĚČNÉ BIOLOGIE) OPTIMÁLNÍ ZÁPIS PŘEDMĚTU VE 2. ROČNÍKU STUDIA


Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (11.07.2023)
Literatura -

Prezentace z přednášek slouží jako hlavní studijní literatura a jsou studentům k dispozici na platformě Moodle http://dl2.cuni.cz/ (ke vstupu do kurzu je potřeba klíč, který je studentům předáván na první přednášce). Studenti budou mít v rámci platformy Moodle k dispozici rovněž audionahrávky v mp3 formátu (konkrétní detaily k tomuto jsou uvedeny přímo na Moodle; audionahrávky jsou každoročně pořizovány nově, protože přednáška je samozřejmě alespoň v částech, které to vyžadují, vždy aktualizována).


Základní studijní literatura (VŠ učebnice genetiky) v češtině:

Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad, Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009, 2018.


Základní studijní literatura v angličtině (kterákoli z následujících učebnic určených pro VŠ; vzhledem k tomu, že obvykle každé 3-4 roky dochází k novému vydání, je vhodné využít vždy nejaktuálnější verzi):

Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics. Wiley.

Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc.

Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings.

Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.


Ke každé z těchto učebnic existují doplňující "studentská průvodce", obsahující řešení všech příkladů uvedených v učebnici a různé další pomocné informace. Kromě tištěné formy je většinou najdete i v elektronické podobě.

Další doplňující literatura:

Pollard T.D. et al.: Cell Biology. Elsevier, Inc.

Alberts B. et al.: Molecular Biology of the Cell, W.W. Norton & Company

Nussbaum, McInnes, Willard: Klinická genetika


Pro případné doplnění chybějících středoškolských znalostí z genetiky:

Kočárek E: Genetika. Scientia, 2004.

 

Vážným zájemcům o genetiku a molekulární biologii je doporučeno rovněž sledování přehledových časopisů souvisejících s těmito oblastmi v rámci sérií Nature Reviews …, Current Opinion in …, Annual Review of …, Trends in …, Frontiers in … a BioEssays

Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.06.2023)
Požadavky ke zkoušce -

Zkouška je organizována PÍSEMNOU formou, až 2. opravný termín OPAKOVANÉHO zápisu předmětu je kombinovaná (písemná + ústní) zkouška před komisí. Komise je v těchto případech obvykle složená z dalších přednášejících genetiky na úrovni bakalářského studia na PřF UK.

Znalosti požadované ke zkoušce jsou uvedeny vždy na konci prezentací k jednotlivým tématům přednáškového cyklu. Tyto prezentace jsou přihlášeným studentům dostupné na univerzitním serveru Moodle, přístupový klíč je studentům sdělen vždy na začátku přednáškového cyklu. Na Moodle budou studenti mít ke konci zimního semestru k dispozici i další pomůcky a informace pro přípravu na zkoušku

Zkouškový test má podobu otázek, na něž student musí vypsat odpověď (nejedná se o zaškrtávání správných/nesprávných odpovědí). Test obsahuje celkem 18 otázek z různých probíraných oblastí genetiky, 12 z nich je bodováno 2 body, 6 dalších 1 bodem, tj. celkem je možné získat 30 bodů. Klasifikace je následující: 25 a více bodů = výborně, 20-24,75 bodů = velmi dobře, 15-19,75 bodů = dobře, méně než 15 bodů = neuspěl. Celkový čas vyhrazený na test je 145 minut, studenti se speciálními studijními potřebami mohou mít nárok na větší čas (pokud jsou evidováni u paní Fialové a obdržím od ní příslušné upozornění, jinak ne).

Jednotlivé oblasti / okruhy otázek ke zkoušce zahrnují témata probíraná v celé přednášce, odpovídající následujícím číslům prezentací/témat uvedeným v sylabu (s tím, že občas mohou určité otázky kombinovat vzájemně související věci z různých okruhů):

  • 1-2 + částečně 12, 13
  • 3-5
  • 6-8
  • 9 + částečně 19
  • 10-12
  • 13-14
  • 15 (s přesahy z 16-20)
  • 16-17, 21
  • 18-20
  • 22-23
  • 24-25
  • 26, 28
  • 27
  • 29
  • 30, 31
  • 32, 33, 36
  • 34, 35
  • 37-40

Naprostá většina zkouškových termínů se koná během ZIMNÍHO zkouškového období, vypsán je vždy včas dostatečný počet míst v souladu se studijními předpisy. Studenti by se tedy měli přihlašovat na zkoušku v době zimního zkouškového období. Obvykle poté navíc bývají vypsány tři další termíny během letního semestru (březen až červen) a 1 poslední termín v září, ty by však měly být určeny spíše pro opakování předchozího neúspěšného pokusu. NEODKLÁDEJTE PRVNÍ POKUS ZBYTEČNĚ AŽ NA KONEC ZIMNÍHO ZKOUŠKOVÉHO OBDOBÍ NEBO NA LETNÍ SEMESTR!!!

Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (08.09.2023)
Sylabus -

1. Úvod do genetiky

Čím se zabývá genetika, genomika a jejich podobory. Hlavní modelové organizmy genetiky a jejich vlastnosti.

2. Uplatnění genetiky v praxi

Šlechtění rostlin a živočichů. Transgenní rostliny, živočichové a jiné organizmy a jejich využití v zemědělství, potravinářství, farmacii a jiných odvětvích lidské činnosti. Genetika v medicíně: biofarmaceutika, cílený vývoj léčiv, farmakogenetika/genomika, nutrigenetika/genomika, genová terapie (možnosti, výhody a problémy) a genový doping, genetické poradenství (včetně základních informací o neinvazívních a invazívních metodách prenatální diagnostiky, vyšetření karyotypu a DNA diagnostice). DNA profily a forenzní genetika (včetně jejích různých podoborů - využití DNA profilů v kriminalistice; při identifikaci obětí neštěstí; v historii/archeologii/paleontologii; genetická genealogie; další využití DNA profilů).

3. Od genotypu k fenotypu 1a aneb Co je vlastně gen? (klasická genetika - základní pojmy a Mendelovy postuláty)

Základní pravidla dědičnosti (Johann Gregor Mendel a jeho postuláty), jejich důsledek pro fenotypový projev v generacích potomstva. Rozvětvovací metoda a její využití při analýzách štěpných poměrů. Základní genetické pojmy v pojetí "klasické" genetiky, genetická nomenklatura.

4. Od genotypu k fenotypu 1b aneb Co je vlastně gen? (klasická genetika - rozšíření a omezení Mendelových postulátů)

Platnost a omezení Mendelových postulátů: intragenové interakce (neúplná dominance, kodominance); mnohotný alelizmus; letalita; genokopie, fenokopie, pleiotropie; intergenové interakce (epistáze, inhibice/suprese, komplementarita, genová redundance, polymorfní interakce, kumulativní duplicita); penetrance, variabilní expresivita; vliv prostředí na fenotyp, genetická anticipace; maternální efekt.

5. Od genotypu k fenotypu 2 aneb Co je vlastně gen? (chromozomální genetika v souvislosti s dědičností znaků)

Chromozómová podstata dědičnosti. Hlavní historické milníky cytogenetiky, chromozómová teorie dědičnosti a její experimentální důkazy. Znaky pohlavně vázané, pohlavně ovládané a pohlavně ovlivněné a jejich dědičnost. Vazba genů a porušení pravidla o nezávislé segregaci alel. Uniparentální a biparentální nemendelistická dědičnost spojená s existencí mimojaderné DNA u eukaryot.

6. Od genotypu k fenotypu 3a aneb Co je vlastně gen? (molekulární genetika - DNA jako genetický materiál)

DNA a RNA jako genetický materiál (objev nukleových kyselin, jejich složení a struktura, experimentální důkazy jejich funkce jako genetického materiálu).

7. Od genotypu k fenotypu 3b aneb Co je vlastně gen? (molekulární genetika - centrální dogma aneb jak se dostat od DNA k polypeptidu)

Vývoj pojetí genu během první poloviny 20. století (1 gen = 1 enzym, 1 protein, 1 polypeptid). tRNA a mRNA jako prostředníci mezi DNA a polypeptidem. Genetický kód, jeho rozluštění a vlastnosti. Centrální dogma molekulární genetiky a jeho postupné modifikace.

8. Od genotypu k fenotypu 3c aneb Co je vlastně gen? (molekulární genetika - problémy s definicí genu na molekulární úrovni)

Proč nelze gen jednoznačně definovat na fyzické / molekulární úrovni? Pojem lokus a s tím spojené komplikace (překrývající se geny, geny uvnitř genů, genové segmenty, "míchané" geny, "pohyblivé" geny). Transkripční definice genu a s tím spojené komplikace (základní struktura genu a jeho regulační oblasti, operony, alternativní počátky a konce transkripce a translace, alternativní a trans sestřih transkriptů, editace RNA, alternativní čtecí rámce, codon reassignment, recoding, bypass během translace, méně obvyklé aminokyseliny, trans translace, sestřih proteinů, polyproteiny, úpravy konců a další modifikace polypeptidů, nekódující RNA).

9. Od genotypu k fenotypu 4 aneb Čím také může být dána dědičná informace? (epigenetika)

Epigenetická dědičnost (definice, základní mechanizmy a charakteristiky). Hlavní nemendelistické jevy spojené s epigenetickou dědičností: inaktivace X chromozómu u savců, rodičovský imprinting, paramutace, poziční efekt, transkripční a posttranskripční umlčování genů v důsledku transgenoze, indukce dědičných změn prostředím, fenotypy spojené s priony.

10. Od fenotypu ke genotypu/genu 1a aneb Jak se co dělá (kontrolované křížení a co všechno se jím dá zjistit: první kroky přímé genetické analýzy)

Přímá a zpětná genetická analýza. Náhodná a cílená mutageneze; genetický screening a selekce. Testování genetických hypotéz na základě výsledků křížení (chí kvadrát test dobré shody). Komplementační a epistatická analýza (principy a omezení), supresorová/enhancerová analýza.

11. Od fenotypu ke genotypu/genu 1b aneb Jak se co dělá (rekombinační genetické mapování a něco navíc)

Rekombinační genetické mapování (základní princip a pojmy, určení vzdálenosti a pořadí genů na chromozómu pomocí dvoubodového a tříbodového testu, interference, mapovací funkce, mapování s využitím DNA markerů, genetické polymorfizmy (hlavní typy, jejich vlastnosti a využití při mapování), restrikční endonukleázy a jejich využití v genetickém mapování).

12. Od fenotypu ke genotypu/genu 1c aneb Jak se co dělá (speciální metody přímé genetické analýzy u člověka)

Rodokmenové symboly. Hlavní typy monogenní dědičnosti a jak je lze na základě rodokmenů rozeznat. Problémy/omezení rodokmenové analýzy. Rekombinační genetické mapování u člověka (vazbové a asociační).

13. Od fenotypu ke genotypu/genu 2 aneb Jak se co dělá (cytogenetická analýza)

Čím se zabývá cytogenetika. Mikroskopicky pozorovatelné funkční struktury eukaryotického mitotického (metafázického) chromozómu, morfologické typy metafázických chromozómů; karyotyp, karyogram a ideogram. Hlavní kroky přípravy cytogenetických preparátů. Homogenní a selektivní barvení eukaryotických chromozómů (včetně různých typů pruhování). Cytogenetická nomenklatura. Fluorescenční in situ hybridizace (základní princip, typy sond, využití k různým účelům; mFISH, SKY, mBAND; GISH). Komparativní genomová hybridizace (CGH) a její využití. MLPA a její využití.

14. Od fenotypu ke genotypu/genu 3 aneb Jak se co dělá (sekvenování DNA)

Příprava vzorků pro sekvenování DNA. Amplifikace DNA (základní principy klonování a PCR, metody amplifikace DNA používané v současných sekvenačních technologiích). Hlavní sekvenační technologie 1., 2. a 3. generace, jejich principy, výhody a nevýhody (dideoxy sekvenování, pyrosekvenování, pH sekvenování, sekvenování s využitím cyklických reverzibilních terminátorů, sekvenování pomocí ligace, sekvenování v reálném čase, nanopórové sekvenování). Asembláž a anotace celogenomové sekvence DNA. Referenční genomy a jejich hlavní databáze.

15. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 1 (definice a hlavní charakteristiky genomů)

Hlavní údaje popisující genomy (velikost; obsah GC párů; hustota, typy a vlastnosti genů; repetitivní sekvence, regulační sekvence ...). Sekvenční homologie (hlavní typy homologických genů, genové rodiny). principy srovnání genomů různých organizmů. Diverzita genomu v rámci druhu. Dynamičnost genomu. Pangenom.

16. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 2 (genomy virů a příbuzných entit)

Různé typy virových genomů a jejich základní charakteristiky (velikost; typy nukleových kyselin; segmentované a multipartitní genomy, rekombinace; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich organizace ...). Virofágy a subvirální agens (satelity a viroidy) a jejich genetická informace.

17. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 3a (genomy bakterií a archeí)

Základní charakteristiky genomů bakterií a archeí: velikost; typy nukleových kyselin; různé složky; ploidie; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich částí; organizace genů v genomu; různé typy repetitivních sekvencí a jejich význam. Struktura a organizace bakteriálního / archeálního chromozómu (DNA a proteinové složky, spiralizace a superspiralizace DNA (a jak vyjadřovat jejich typ a stupeň), NAPs a jejich funkce, archeální histony, různé úrovně organizace od smyček až po makrodomény, resp. kompartmenty). Plazmidy, jejich různé typy a vlastnosti (především u bakterií), jejich využití jako klonovacích vektorů.

18. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4a (jaderný genom eukaryot - základní charakteristiky)

Základní charakteristiky jaderných genomů eukaryot: velikost; počty chromozómů a chromozómová čísla; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich částí; organizace genů v genomu; různé typy repetitivních sekvencí (z hlediska základních strukturních typů, lokalizace a případného funkčního významu) ...

19. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4b (jaderný genom eukaryot - chromatin a jeho hlavní složky)

Základní struktura chromatinu (nukleozóm, chromatozóm). DNA a proteinové složky chromatinu (histony a jejich chaperony, HMG a SMC proteiny, proteiny modifikující histony či metylující DNA, proteiny rozpoznávající tyto modifikace, ATP-dependentní proteiny remodelující chromatin). Důsledky chromatinových modifikací pro organizaci chromatinu a genovou expresi.

20. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4c (jaderný genom eukaryot - struktura a organizace v interfázním jádře)

Původní a současné modely organizace chromatinu do struktur vyššího řádu. Chromatinové smyčky, topologicky asociované domény, chromozómové kompartmenty. Asociace chromatinu s různými jadernými strukturami (LADs, NADs; MARs/SARs). Chromozómová teritoria.

21. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4d (mimojaderné genomy eukaryot)

Semiautonomní organely u eukaryot (mitochondrie, plastidy, MLO, apikoplast) a endosymbiotická teorie jejich vzniku. Přenos genetické informace mezi jádrem, plastidy a mitochondriemi. Genomy semiautonomních organel (velikost; typy nukleových kyselin; informační obsah, charakteristické vlastnosti genů a jejich organizace; ploidie; variabilita v rámci organizmu i mezi organizmy ...). Heteroplazmie, homoplazmie. Genom nukleomorfu. Cytoplazmické plazmidy některých hub.

22. Genomy v průběhu buněčného cyklu 1a (replikace DNA - základní průběh)

Hlavní fáze buněčného cyklu eukaryot, bakterií a archeí a hlavní kontrolní body buněčného cyklu. Obousměrná replikace DNA a její hlavní mechanizmy (replikační počátky; průběh iniciace, elongace a terminace replikace DNA; složky replikačního aparátu nezbytné pro tyto fáze; společné rysy a odlišnosti u různých organizmů; replikace DNA v kontextu chromatinu; udržení replikované DNA při sobě).

23. Genomy v průběhu buněčného cyklu 1b (replikace DNA - specifické typy)

Replikace telomerové DNA. Různé mechanizmy jednosměrné replikace DNA (displacement loop/strand displacement, rolling circle, rolling hairpin) u některých organelárních, plazmidových a virových genomů. Replikace DNA založená na rekombinaci. Replikace DNA a RNA se zahrnutím transkripce a reverzní transkripce u některých virů.

24. Genomy v průběhu buněčného cyklu 2a (segregace chromozómů - hlavní složky tohoto procesu)

Segregace chromozómů u bakterií a archeí. Karyokineze eukaryot: struktura a funkce různých složek mitotického aparátu (kinetochor, MTOC a dělící vřeténko, molekulární motory); mechanizmy kondenzace chromozómů v M-fázi buněčného cyklu.

25. Genomy v průběhu buněčného cyklu 2b (segregace chromozómů - průběh karyokineze)

Jednotlivé fáze mitózy a změny struktury a organizace chromozómů a dělícího vřeténka v jejich průběhu; princip M-kontrolního bodu.

26. Genetická variabilita 1a (pohlavní rozmnožování a determinace pohlaví)

Hlavní zdroje genetické variability. Pohlavní rozmožování - hlavní pojmy a charakteristiky, výhody a nevýhody. Párovací typy u jednobuněčných eukaryot. Hlavní systémy genetické a negenetické determinace pohlaví u mnohobuněčných eukaryot nezávislé na pohlavních chromozómech (environmentální, haplodiploidní a pseudohaplodiploidní, cytoplazmatická). Genetická determinace pohlaví spojená s existencí pohlavních chromozómů (různé typy a příklady včetně základních informací o molekulární úrovni - zejména u obratlovců, Drosophila melanogaster a Caenorhabditis elegans). Evoluce pohlavních chromozómů. "Polygenní" determinace pohlaví. Koncept genové rovnováhy a kompenzace dóze pohlavních chromozómů (včetně hlavních mechanizmů).

27. Genetická variabilita 1b (meióza, rekombinace)

Střídání haplo/diplofáze u různých organizmů, meióza v rámci životního cyklu, gametogeneze. Meióza (terminologie, jednotlivé meiotické fáze (se zvláštním zaměřením na profázi I. meiotického dělení) a změny struktury a organizace chromozómů v jejich průběhu; specifické vlastnosti I. a II. meiotického dělení). Proces homologní rekombinace DNA během meiózy, jeho mechanizmy a možná vyústění (dHJ resolution, disolution, SDSA; vznik crossing-over a non-crossing over v důsledku těchto procesů). Genetické důsledky crossing-over u heterozygotů a jejich potomstva. Crossing-over interference. Meiotická genová konverze. Meiotický tah.

28. Genetická variabilita 2 (horizontální přenos genetické informace)

Horizontální přenos genetické informace a jeho hlavní mechanizmy u bakterií a archeí (transformace, transdukce, kapsdukce, konjugace, vesidukce aj.). Využití některých těchto procesů k rekombinačnímu genetickému mapování u bakterií. Horizontální přenos genetické informace mezi bakteriemi/archei a eukaryoty, a mezi různými eukaryoty. Možné důsledky horizontálního přenosu genetické informace na fenotypové úrovni.

29. Genetická variabilita 3a (změny sekvence DNA; vznik zlomů aj. poškození DNA)

Dědičné a nedědičné změny sekvence DNA. Mutační rychlost/frekvence. Spontánní, indukované a adaptivní mutace. Hlavní mechanizmy vzniku změn sekvence DNA (tautomerie bází, deaminace bází, depurinace/depyrimidinace, sklouznutí DNA polymerázy). Dynamické mutace a fenotypy s nimi spojené. Oxidativní poškození DNA. Hlavní typy fyzikálních a chemických mutagenů a mechanizmy jejich působení (ionizující a neionizující záření, analogy bází, interkalační agens, alkylační, deaminační a hydroxylační látky aj.). Testy mutagenicity. Biologické mutageny (stručná zmínka).

30. Genetická variabilita 3b (reakce buněk na poškození DNA)

Hlavní kroky odezvy buněk na poškození DNA u eukaryot. SOS odezva u bakterií. Různé typy systémů přímých a nepřímých oprav jednořetězcových a dvouřetězcových poškození DNA a jejich mechanizmy (proofreading aktivita DNA polymerázy, fotoreaktivační reparace, DNA alkyltransferázy; base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair; opravy DSB založené na homologní rekombinaci a nehomologickém spojení konců, jiné mechanizmy oprav DSB). Hlavní systémy tolerance poškození DNA a jejich mechanizmy (TLS, template switching).

31. Genetická variabilita 3c (mitotická rekombinace)

Mitotická rekombinace a její možné důsledky (rovnoměrná či nerovnoměrná výměna mezi sesterskými chromatidami, výměna mezi nehomologickými nebo homologickými chromozómy, genová konverze; ztráta heterozygosity). Programovaná mitotická rekombinace (změna párovacího typu u kvasinek, V(D)J rekombinace a class switch rekombinace v genech pro imunoglobuliny nebo T-buněčné receptory).

32. Genetická variabilita 4a (mutace malého rozsahu)

Klasifikace mutací podle různých hledisek. Bodové/genové mutace a jejich hlavní typy (substituce, adice, delece; posunové mutace; jejich vliv na sekvenci DNA nebo polypeptidu a možné důsledky). Sestřihové, regulační a polární mutace, jejich hlavní typy a důsledky. Tiché a neutrální mutace.

33. Genetická variabilita 4b (transponovatelné elementy)

 Objev transponovatelných elementů, jejich hlavní typy a skupiny u bakterií a eukaryot, různé mechanizmy jejich transpozice. Důsledky mutací vyvolaných transponovatelnými elementy.

34. Genetická variabilita 4c (mutace velkého rozsahu: chromozómové přestavby)

Chromozómové přestavby: inverze, translokace, fúze chromozómů, spojené chromozómy, izochromozómy, kruhové chromozómy, delece a mikrodelece, duplikace. Mechanizmy jejich vzniku a možné důsledky pro fenotyp (včetně souvislosti s rakovinou).

35. Genetická variabilita 4d (mutace velkého rozsahu: změny počtu chromozómů)

Změny počtu chromozómů: aneuploidie a její různé typy (nullisomie, monosomie, trisomie ...), euploidie a její různé typy (monoploidie / polyploidie, ortoploidie / anortoploidie, paleopolyploidie / neopolyploidie, autopolyploidie / allopolyploidie, amfidiploidie). Mechanizmy jejich vzniku a možné důsledky pro fenotyp (včetně souvislosti s rakovinou), role v evoluci. Tkáňově specifická polyploidie, endopolyploidie. Genetické mozaiky a chiméry (včetně chromozómových). Nadpočetné chromozómy (marker chromozómy, B chromozómy). Programovaná eliminace chromozómů nebo celých chromozómových sad.

36. Genetická variabilita 5 (klasifikace mutací podle dalších hledisek)

Gametické a somatické mutace, jejich hlavní charakteristiky a důsledky. Ziskové a ztrátové mutace a jejich různé typy (hypermorfní, neomorfní, hypomorfní, amorfní, antimorfní). Protoonkogeny, onkogeny, tumor-supresorové geny, mutátorové geny (hlavní příklady a základní mechanizmy jejich působení). Letální, podmíněně letální a podmíněné mutace. Přímé a reverzní mutace. Zpětné a supresorové mutace a jejich různé typy a důsledky. Enhancerové mutace.

37. Základy populační genetiky 1 (hlavní pojmy a základní principy)

Hlavní pojmy populační genetiky. Popis genetické struktury, diverzity a variability populací (četnost alel a genotypů, polymorfizmus a heterozygotnost populace). Hardyho-Weinbergův princip vztahu mezi četnostmi alel a genotypů v populaci, HW rovnováha (HWE), předpoklady její platnosti a testování její existence v populaci. Rozšíření HWE principu na polyploidní organizmy, lokusy s více alelami, lokusy vázané na pohlavní chromozómy.

38. Základy populační genetiky 2 (odchylky od HWE 1)

Narušení HW principu a důsledky na četnosti genotypů / alel v populaci: nenáhodné párování (výběrové, příbuzenské aj.) v populaci; genetický drift (efekt hrdla láhve, efekt zakladatele, fragmentace na dílčí subpopulace/sloučení subpopulací; efektivní velikost populace, Wahlundův princip a efekt).

39. Základy populační genetiky 3 (odchylky od HWE 2)

Narušení HW principu a důsledky na četnosti genotypů / alel v populaci: migrace; mutace; přírodní selekce (usměrňující, stabilizující a disruptivní); genetický draft. Vazbová rovnováha a nerovnováha v populaci. Dynamická rovnováha populace.

40. Základy genetiky kvantitativních znaků

Kontinuitní a diskontinuitní proměnlivost; znaky meristické a prahové. Multifaktoriální hypotéza dědičnosti kvantitativních znaků. Hlavní statistické parametry používané v genetice kvantitativních znaků. Složky fenotypové proměnlivosti kvantitativních znaků a základní metody jejich odhadu. Dědivost kvantitativních znaků, základní metody jejího odhadu a využití v umělé selekci/šlechtění. QTL a jejich identifikace. (všechny metody analýzy kvantitativních znaků a QTL jsou probírány jen ve velmi základním pojetí).

Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.06.2023)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK