Novinky v genetice - MB140P19

• Anglický název: Recent achievements in genetics.
• Český název: Novinky v genetice
• Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2025
• Semestr: letní
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:1/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: 3
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Úroveň: specializační
• Další informace: http://dl2.cuni.cz/course/view.php?id=249
• Poznámka: povolen pro zápis po webu; předmět má cyklickou výuku
• Garant: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Neslučitelnost : MB140P19E
• Je neslučitelnost pro: MB140P19E

Anotace

Přednáška rozšiřuje základní přednášku o aktuální témata, zahrnující především novinky z následujkících oblastí
1. Kompenzace genové dávky u pohlavních chromozomů a regulace inaktivace chromozomu X u savců
2. Genová terapie
3. Genové interakce a mechanismy regulace tumorsupresorového genu TP53
4. Imunogenetika: princip reorganizace genomu v B lymfocytech, extrémní polymorfismus MHC antigenů
5. Asociační studie u člověka: identifikace genů ovlivňujících kvantitativní znaky
6. 0ogeneze - rekombinace, aneuploidie, reparace DNA, efekt stáří matky – vliv na embryogenezi.

Obsah přednášky bude rozšířen prezentacemi studentů.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (06.02.2025)

Výsledky učení

Po úspěšném absolvování předmětu student:

1. Lyonizace a regulace chromozomu X

• Popíše rozdíly v 3D struktuře, genové expresi a epigenetických modifikacích chromatinu mezi aktivním (Xa) a inaktivním (Xi) chromozomem X.
• Vysvětlí mechanismus počítání chromozomů X (counting) s využitím faktoru Rnf12 a roli genů unikajících inaktivaci (escape genes).
• Definuje pojem X-skewing a analyzuje příčiny a následky nerovnoměrné inaktivace v organismu.
• Navrhne experimentální modifikaci genomu (např. u myšího modelu), která povede k cílenému ovlivnění pravděpodobnosti inaktivace konkrétního parentálního chromozomu X.

2. Genová terapie

• Rozliší principy a strategické přístupy v terapii autozomálně dominantních (AD) a autozomálně recesivních (AR) onemocnění.
• Kategorizuje metody genové terapie na základě způsobu přenosu (in vivo vs. ex vivo), typu vektoru a mechanismu účinku (přímá vs. supresorová terapie).
• Zhodnotí kritéria a rizika nezbytná pro schválení a zahájení nového terapeutického přístupu v humánní medicíně.
• Analyzuje konkrétní případy genových terapií z vědecké literatury a identifikuje hlavní technologické a biologické překážky jejich implementace.

3. Oogeneze a meióza

• Vysvětlí molekulární příčiny vlivu věku matky na zvýšenou frekvenci aneuploidií u potomstva.
• Interpretuje omezenou funkčnost kontrolního bodu sestavení vřeténka (SAC) v oocytech a jeho dopad na stabilitu genomu.
• Uvede vztahy mezi frekvencí a distribucí rekombinačních míst (crossing-over) a rizikem chybné segregace chromozomů.
• Porovná průběh a následky standardní meiózy s mechanismem reverzní meiózy.

4. Tumorsupresor p53 a buněčná regulace

• Rozliší dopad mutací typu gain-of-function a loss-of-function v genu TP53 na proces onkogeneze.
• Popíše strukturní organizaci genu TP53 a vyjmenuje klíčové posttranslační modifikace proteinu p53 ovlivňující jeho stabilitu a aktivitu.
• Analyzuje regulační síť p53 a vysvětlí interakce s proteiny MDM2, ARF, ATM a efektorovým proteinem p21.
• Aplikuje dovednost práce s bioinformatickými databázemi (např. COSMIC) při zjišťování frekvence mutací a funkčních dopadů změn v drahách p53.

5. GWAS a genetika komplexních znaků

• Vysvětlí princip celogenomových asociačních studií (GWAS) a objasní vztah mezi identifikovanými polymorfismy (SNP) a skutečnými kauzálními geny v rámci vazebné nerovnováhy.
• Navrhne í strategii GWAS analýzy pro konkrétní fenotyp (např. slepota, obezita
• Klasifikuje architekturu komplexních znaků a porovná genetickou podmíněnost u různých onemocnění (např. diabetes vs. tělesná hmotnost).
• Zváží výhody a nevýhody provádění GWAS u člověka ve srovnání s modelovými organismy.

6. Imunogenetika

• Identifikuje hlavní rysy genů kódujících  protilátky a vysvětlí mechanismy (např. V(D)J rekombinace), kterými je dosahováno extrémní diverzity imunitní odpovědi.
• Porovná strukturu a funkci produktů genů MHC I. a MHC II. třídy.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (07.01.2026)

Vstupní požadavky

Dobrý den,

přednášky budou ve čtvrtek, od 9:00 do 10:40, v seminární místnosti katedry genetiky a mikrobiologie, Viničná 5, přízemí vpravo. Na konkrétních termínek 6 dalších přednášek se dohodneme při první přednášce. Účast na přednáškách je doporučená - 60% účast je podmínkou zkoušky ve variantě A.

Budete mít k dispozici Moodle stránku s prezentacemi a úkoly -
https://dl2.cuni.cz/course/view.php?id=5888

Heslo: Novinky 2025

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (12.02.2025)