Přednáška seznamuje studenty s hlavními směry rychle se rozvíjejícího oboru, propojuje klasické a molekulárně biologické
pojetí, více prostoru je zároveň věnováno populační a evoluční genetice. Tradiční témata jsou rozšířena např. o využití
DNA polymorfismů při mapování genů, v molekulární taxonomii a forensní genetice, o genetiku determinace pohlaví,
základy epigenetiky. Nedílnou součástí je řešení modelových úloh. Přednáška je doporučena studentům 1. nebo 2. ročníku
bakalářského studia programu Biologie. Předpokladem jsou základní znalosti buněčné a molekulární biologie. Studenti si
mohou zvolit i Základy genetiky - cvičení (MB140C16), která volně navazují na přednášku.
Pro přípravu na zkoušku lze využít nejen prezentace k přednášce, ale i odkazy na nahrávky z přednášek z roku 2020/21, která jsou uložena streamserveru UK, Odkazy na videonahrávky jsou uvedeny V Moodle.
Na přednášky volně navazují cvičení (MB140C16),
Zadání úloh pro cvičení bude prezentováno rovněž naMoodle
Konzultace po předchozí dohodě - po přednášce , cvičení nebo e-mailem.
Prezentace k přednášce a cvičení, úkoly, testy, kritéria klasifikace najdete na:
Základy genetiky: https://dl2.cuni.cz/course/view.php?id=5638
Heslo: Fenotyp
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (23.09.2024)
The course is focused on main topics of genetics from both the traditional and molecular biology point of view. Some
additional topics, e.g. usage of DNA polymorfism in gene mapping and molecular taxonomy, genetics of sex development
and genetics of speciation are discussed. Please note, the lectures are given in Czech language only.
Poslední úprava: Reifová Radka, RNDr., Ph.D. (14.12.2013)
Literatura -
Snustad, D. P.: Genetika. Brno,Masarykova univerzita, 2009.
Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.: Concepts of Genetics (8th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, USA, 2006.
Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006.
Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006.
Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005.
Kočárek E: Genetika. Scientia, Praha, 2004.
Kočová M., Nováková M.: Vybrané úlohy ke cvičením z genetiky. Karolinum, Praha 1997
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (29.06.2013)
Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.: Concepts of Genetics (8th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, USA, 2006.
Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006.
Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006.
Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005.
Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (12.05.2009)
Požadavky ke zkoušce - angličtina
The test is in the form of a written test. The Test includes 17 questions that evenly cover the topics discussed, and 5 examples. Individual tasks are evaluated by a mark, each acquainitute has the same weight. Up to a total average of 1.6 reviews excellently, until 2.3 very well, until 2.9 well. The second correction term is orally.
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (23.10.2019)
Sylabus -
1. Genetická terminologie: Znaky, geny , alely. Struktura prokaryontního a eukaryontního genu. Posun v pojetí znaku (biochemické znaky, délka restrikčních fragmentů, DNA polymorfismus). Alely: jak se liší. Dominance a recesivita. Multialelismus. Relativita vztahu mezi alelami. Genotyp a genom. Genotyp a fenotyp. Homozygot a heterozygot. Genetická symbolika. Expresivita a penetrance. Pleiotropie. 2. Modelové organismy: od virů po savce. Velikost genomu, specifické vlastnosti a význam pro genetiku. 3. Nukleové kyseliny: Vlastnosti genetického materiálu. Důkazy o funkci DNA a RNA. Struktura DNA. Typy DNA sekvencí: podle produktu, frekvence výskytu, lokalizace v buňce: Unikátní a repetitivní sekvence. Multigenové rodiny. Využití repetitivních sekvencí ve forensní genetice a v molekulární taxonomii (mikrosatelity, RAPD, RFLP). 4. Základy cytogenetiky: Buněčné jádro. Chromozómy eukaryot: struktura a klasifikace. Euchromatin a heterochromatin. Homologní chromozómy, autozómy a gonozómy. Mitóza, meióza. Pruhovací techniky. Karyotyp. Elektroforetický karyotyp. Chromozomální mutace: počet, struktura, syndromy. Hybridizace in situ. Polyploidie. Meiotické hot spots. Cell free DNA. Speciální typy chromozómů: štětkovité, polyténní, homocentrické. 5. Genetika přenosu znaku: Mendelovy zákony. Souvislost s meiozí. Parentální a filiální generace. Typy křížení. Genotypový a fenotypový štěpný poměr. Test alelismu. Genové interakce: typy, příčiny, příklady. Fenotypové štěpné poměry. Dědičnost znaků vázaných na pohlaví, znaků pohlavím ovládaných a pohlavím ovlivněných. Odvození složitějších štěpných poměrů. Testování hypotéz. Analýza rodokmenů. Analýza reálného genetického pokusu. 6. Geneticky podmíněné určení pohlaví: geny, chromozómy, plazmidy. Fenotyp pohlaví (primární a sekundární pohl. znaky) x fertilita. Kompenzace dávky. Chromozomální určení pohlaví: Drosofila x savci. Pohlavní chromozómy člověka, srovnání a evoluce. Haplodiploidní určení pohlaví u včel. Mating type u kvasinky. Mating type u basidiomycet. Konjugace. 7. Vazba genů. Rekombinace a crossing over. Souvislost s meiozí. Rekombinované a nerekombinované gamety. Vazbová fáze cis a trans. Zpětné analytické křížení - B1 generace. Odvození štěpných poměrů, určení vzdálenosti dvou genů. Morganovo a Batesonovo číslo. Mapování genů. Dvoubodový test. Tříbodový test. Koeficient koincidence a interference. Alternativní metody mapování genů u člověka. LOD skóre. Genetické a cytogenetické mapy. Somatická hybridizace buněk. Mapování u mikroorganismů: bakterie a houby. 8. Mimojaderná dědičnost: Fenotypové projevy. Endosymbiotická teorie. Genový obsah cpDNA a mtDNA. Lidské choroby a mtDNA. Maternální dědičnost a embryogeneze. 9. Mutace a mutageny: Klasifikace mutací. Klasifikace mutagenů. Testování mutagenů. Reparační systémy.Transpozony a mutace.Využití mutantů v biologii. 10. Genová exprese. Terminologie. Základní rysy regulace genové exprese u prokaryot a eukaryot .Onkogeneze: porucha regulace. Dvouzásahová teorie onkogeneze. Onkogeny a tumorsupresorové geny. Genetika vývoje: maternální a zygotické geny. Homeotické geny: regulační kaskády. Imunogenetika: tvorba protilátek a přestavba genomu. Kvantitativní genetika:znaky kvantitativní povahy, znaky s prahovou hodnotou. Teorie polygenního systému. Vliv genotypu a prostředí na fenotypovou proměnlivost. Studium dvojčat. Epigenetika, imprinting. Fenotypové projevy poruchy epigenetické informace v embryogenezi a při stárnutí organismu. 11. Populační genetika. Rozdílné přístupy klasické a populační genetiky. Moderní syntéza a chápání evoluce ve smyslu změn ve frekvenci alel v populaci. Panmiktická populace, efektivní velikost populace, genetický polymorfismus, haplotyp. Metody studia genetického polymorfismu. Hardy-Weinbergova rovnováha. Inbreeding. Mechanismy odpovědné za změny ve frekvenci alel v populaci (genetický drift, selekce, evoluční tahy, migrace). Typy selekce. Fitness a selekční koeficient. Vazebná nerovnováha. 12. Evoluční genetika: Genetika speciace. Jak definovat druh? Vznik reprodukční izolace. Vnitřní a vnější reprodukčně izolační bariéry.. Úloha pohlavních chromosomů ve speciaci. Alopatrická, sympatrická, parapatrická speciace. Speciace pomocí polyploidizace a hybridizace. Hybridní zóny. Reinforcement. Úloha selekce, driftu a genových konfliktů při vzniku druhů. Neutrální teorie a teorie koalescence. Pravděpodobnost fixace mutace. Průměrná doba fixace mutace. Substituční rychlost. Vnitrodruhová genetická variabilita a mezidruhová divergence. Jak měřit polymorfismus a divergenci? Fylogenetické stromy. Molekulární hodiny. Jaký je vztah rychlosti molekulární a fenotypické evoluce?
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (11.10.2023)
Genetic Terminology :Traits, genes and alleles. The structure of prokaryotic and eukaryotic genes. Dominance and recessivity. Multiallelic genes. Genotype and phenotype. Homozygote and heterozygote. Expressivity and penetrance. Pleiotropy.
DNA sequences : Classification according to product, copy number and location in the cell. Nuclear and extranuclear genes. Chromosomes and plasmids. Single copy and repetitive DNA sequences. Multigene families. Repetitive DNA sequences - usage in molecular taxonomy.
Model organisms : From viruses to mammals. Genome size, specific features and the main contribution to genetics.
Principles of cytogenetics: Nukleus, mitosis and meiosis. Chromosomes: structure, composition and size. Euchromatin and heterochromatin. Homologous chromosomes, autosomes and sex chromosomes. Karyotypes. Electrophoretic karyotypes. Chromosomal mutations: number and structure disorders. Chromosome staining and chromosome banding techniques. Hybridisation in situ. Polyploidy.
Transmission genetics : Mendel's laws. Correlation to meiosis. Parental and filial generations. Types of crosses. Genotypic and phenotypic ratios. Gene interactions: biochemical explanation. Modification of phenotypic ratios. Sex linked genes. Sex limited and sex influenced inheritance. Statistical analysis of genetic data. Pedigree analysis.
Genetic control of sex determinativ: Conjugation in bacteria. Yeast MAT locus. Incompatibility in basidiomycete fungi. Haplodiploid sex determination. Chromosomal sex determination. Sex chromosome evolution in humans. Variations in sex chromosome number. Lyonisation and Xist locus. Dosage compensation: inactivation or hyperactivation. Y chromosome. SRY.
Gene linkage: Parental and recombinant gametes. Cis and trans linkage. Correlation to meiosis. Crossing over. Morgan and Bateson ratios. Test crosses. Estimation of phenotypic ratios, determination of linear order of linked genes. LOD score. Alternative ways to map human genes.
Extranuclear inheritance : Chloroplasts and mitochondria: common features, gene content. Endosymbiotic theory. Interaction organelle vs nucleus.
Mutations and mutagenes : Classification of mutations. Induction and selection, usage in experimental biology. Site directed mutagenesis, RNA interference. Classification of mutagens. Evaluation of mutagen activity. Repair systems. Mutagens and cancerogens. Transposable elements.
Gene expression and development :Regulation of gene expression in prokaryotes and eukaryotes - concise information. Tissue specific polyploidy and polytenie. Immunogenetics - B lymphocyte differentiation, genes encoding for T antigenes and MHC antigenes. Oncogenetics - cellular (proto)oncogenes and tumor supressor genes. Epigenetics, DNA methylation, histone acetylation, imprinting. Quantitative genetics - genetic contribution to phenotypic variability. Analytical methods. Control of development. Apoptosis.
Population and evolutionary genetics : Different approaches of classical and population genetics. Modern synthesis. Evolution in terms of changes in allele frequencies. Panmictic population. Effective population size. Methods for detection of genetic polymorphism.Hardy-Weinberg principle. Inbreeding. Mechanisms changing allele frequencies in population. Genetic drift, selection, evolutionary drives. Linkage disequilibrium. Neutral theory and theory of coalescence. Probability of fixation of mutation. Average time to fixation of mutation. Substitution rate. Polymomorphism within species and divergence between species. How to measure polymorphism and divergence. Molecular clocks. Relationship between molecular and phenotypic evolution. Genetics of speciation. Species concepts? Reproduction isolation mechanisms. Intrinsic and extrinsic reproductive isolation. Role of sex chromosomes in speciation. Allopatric/parapatric/sympatric speciation. Speciation via polyploidization and hybridization.
Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (12.05.2009)
