Výsledky učení předmětu Základy genetiky
Po úspěšném absolvování předmětu student:
1. Terminologie a molekulární základy
-
Definuje základní genetické pojmy (gen, alela, genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot, hemizygot, genom, haplotyp).
-
Popisuje strukturu bakteriálního a eukaryotního genu a vysvětluje rozdíly v jejich organizaci.
-
Uvede charakteristické vlastnosti molekuly DNA a interpretuje pojem genetický kód a jeho vlastnosti.
-
Srovnává genom člověka a bakterie z hlediska velikosti, struktury a zastoupení repetitivních sekvencí.
-
Vysvětluje principy regulace genové exprese u prokaryot (operony) a eukaryot.
2. Cytogenetika a buněčné dělení
-
Popište strukturu eukaryotního chromozomu (nukleozom, chromatin) a klasifikuje chromozomy podle polohy centroméry.
-
Seřadí do logické posloupnosti fáze mitózy a meiózy a provede rozbor změn ploidie buněk v jejich průběhu.
-
Identifikuje typy strukturních a početních chromozomových mutací a zhodnotí jejich vliv na fenotyp jedince (včetně klinických syndromů).
-
Vyjmenuje metody studia chromozomů (pruhovací techniky, hybridizace in situ, karyotypování).
3. Klasická genetika a dědičnost znaků
-
Vysvětluje podstatu Mendelových zákonů a jejich souvislost s chováním chromozomů v meióze.
-
Rozlišuje mezi různými vztahy alel (úplná dominance, neúplná dominance, kodominance, multialelismus).
-
Aplikuje pravidla genových interakcí (epistáze, komplementarita) na konkrétní příklady a odvodí modifikované fenotypové štěpné poměry.
-
Interpretuje rodokmeny a na jejich základě určuje typ dědičnosti (autozomální vs. gonozomální, dominantní vs. recesivní).
-
Vysvětluje vztahy mezi geny, chromozomy a prostředím u znaků pohlavím vázaných, ovládaných a ovlivněných.
4. Vazba genů a mimojaderná dědičnost
-
Definuje vazbovou skupinu a rozlišuje mezi vazbovou fází cis a trans.
-
Vysvětluje podstatu rekombinace (crossing-over) a její význam pro genetickou variabilitu.
-
Vypočítá vzdálenost genů v centimorganech (cM) na základě výsledků testovacího křížení (dvoubodový a tříbodový test).
-
Popisuje specifika mimojaderné dědičnosti (mtDNA, cpDNA) a zdůvodňuje semiautonomii organel na základě endosymbiotické teorie.
5. Mutace, epigenetika a vývojová genetika
-
Kategorizuje mutace podle jejich vzniku a dopadu na produkt (např. posunové mutace, hypomorfní alely) a uvádí příklady mutagenů.
-
Vysvětluje mechanismy reparačních systémů DNA a důsledky jejich poruch (např. Xeroderma pigmentosum).
-
Popisuje principy epigenetiky (imprinting, inaktivace chromozomu X) a zdůvodňuje jejich význam pro kompenzaci genové dávky a ontogenezi.
-
Identifikuje roli protoonkogenů a tumorsupresorových genů v onkogenezi.
6. Populační a evoluční genetika
-
Definuje podmínky Hardy-Weinbergovy rovnováhy a vypočítá frekvence alel a genotypů v populaci.
-
Analyzuje příčiny a následky evolučních faktorů (genetický drift, selekce, migrace, mutace) na genetickou strukturu populací.
-
Zvažuje výhody a nevýhody různých typů selekce (pozitivní, balancing selekce) a popisuje vliv inbreedingu na autogamické populace.
-
Srovnává mechanismy speciace (alopatrická, sympatrická) a vysvětluje význam reprodukčně izolačních bariér.
-
Interpretuje fylogenetické stromy a princip molekulárních hodin.
7. Praktické dovednosti a aplikace
-
Řeší komplexní modelové genetické úlohy zahrnující křížení, vazbu genů, výpočet pravděpodobností a populační frekvence.
-
Uvede příklady využití genetiky v praxi (forenzní genetika, mapování genů, molekulární taxonomie, genetické modifikace).
-
Navrhne experimentální postup pro ověření genetické vazby mezi dvěma lokusy.
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (04.01.2026)
Upon successful completion of this course, the student:
1. Terminology and Molecular Foundations
- Defines basic genetic terms (gene, allele, genotype, phenotype, homozygote, heterozygote, hemizygote, genome, haplotype).
- Describes the structure of bacterial and eukaryotic genes and explains the differences in their organization.
- States the characteristic properties of the DNA molecule and interprets the concept of the genetic code and its properties.
- Compares the bacterial and eukaryotic genomes in terms of size, structure, and the presence of repetitive sequences.
- Explains the principles of gene expression regulation in prokaryotes (operons) and eukaryotes.
2. Cytogenetics and Cell Division
- Describes the structure of the eukaryotic chromosome (nucleosome, chromatin) and classifies chromosomes according to centromere position.
- Arranges in logical sequences the phases of mitosis and meiosis and performs an analysis of changes in cell ploidy throughout these processes.
- Identifies types of structural and numerical chromosomal mutations and evaluates their impact on the individual's phenotype (including clinical syndromes).
- Lists methods for studying chromosomes (banding techniques, in situ hybridization, karyotyping).
- 3. Classical Genetics and Inheritance of Traits
- Explains the essence of Mendel's laws and their connection to chromosome behavior during meiosis.
- Distinguishes between different allelic relationships (complete dominance, incomplete dominance, codominance, multiple alleles).
- Applies the rules of gene interactions (epistasis, complementarity) to specific examples and derives modified phenotypic segregation ratios.
- Interprets pedigrees and, based on them, determines the type of inheritance (autosomal vs. gonosomal, dominant vs. recessive).
- Explains the relationships between genes, chromosomes, and the environment for sex-linked, sex-limited, and sex-influenced traits.
- 4. Gene Linkage and Extranuclear Inheritance
- Defines a linkage group and distinguishes between cis and trans linkage phases.
- Explains the essence of recombination (crossing-over) and its significance for genetic variability.
- Calculates gene distance in centimorgans (cM) based on test cross results (two-point and three-point tests).
- Describes the specifics of extranuclear inheritance (mtDNA, cpDNA) and justifies the semi-autonomy of organelles based on the endosymbiotic theory.
- 5. Mutations, Epigenetics, and Developmental Genetics
- Categorizes mutations according to their origin and impact on the product (e.g., frameshift mutations, hypomorphic alleles) and provides examples of mutagens.
- Explains the mechanisms of DNA repair systems and the consequences of their defects (e.g., Xeroderma pigmentosum).
- Describes the principles of epigenetics (imprinting, X-chromosome inactivation) and justifies their importance for dosage compensation and ontogenesis.
- Identifies the role of proto-oncogenes and tumor-suppressor genes in oncogenesis.
- 6. Population and Evolutionary Genetics
- Defines the conditions of the Hardy-Weinberg equilibrium and calculates allele and genotype frequencies in a population.
- Analyzes the causes and consequences of evolutionary factors (genetic drift, selection, migration, mutation) on the genetic structure of populations.
- Describes the effect of inbreeding on autogamous populations.
- Compares mechanisms of speciation (allopatric, sympatric) and explains the significance of reproductive isolating barriers.
- Interprets phylogenetic trees and the principle of molecular clocks.
- 7. Practical Skills and Applications
- Solves complex model genetic problems involving crosses, gene linkage, probability calculations, and population frequencies.
- Provides examples of the use of genetics in practice (forensic genetics, gene mapping, molecular taxonomy, genetic modifications).
- Proposes an experimental procedure to verify the genetic linkage between two loci.
-
Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (04.01.2026)
|
