PředmětyPředměty(verze: 953)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Genetika člověka - MB140P07
Anglický název: Human Genetics
Český název: Genetika člověka
Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2020 do 2023
Semestr: zimní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:ústní
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, Zk [HT]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Úroveň: specializační
Další informace: http://V době epidemických opatření probíhá výuka online prostřednictvím komunikační platformy Google meet v době uvedené v rozvrhu. Požadavky ke zkoušce zůstávají stejné.
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
Vyučující: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
Anotace -
Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti fyziologických a patologických stavů člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní zásahy a možnosti terapeutických zásahů u dědičně podmíněných chorob. Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky výzkumu na molekulární a chromosomální úrovni.

Poslední úprava: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
Literatura

Literatura:

Berta Otová a kol.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, 2014
 
Milada Kohoutová a kol.: Lékařská biologie a genetika (II.díl), Karolinum 2012
 
Aleš Panczak a kol.: Lékařská biologie a genetika (III.díl), Karolinum 2013

Poslední úprava: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
Požadavky ke zkoušce - angličtina

presence on lectures

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (29.10.2019)
Sylabus -

1. Chromosomy člověka

Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření. Struktura chromosomů, karyotyp člověka. Indikace chromosomálního vyšetření. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů. Strukturní přestavby chromosomů, gametické a somatické. Příčiny vzniku chromosomálních aberací a jejich prevence.

2. Genetická analýza

Genealogická metoda. Dvojčata a dvojčecí studie. Autosomálně dominantní dědičnost, příklady znaků u člověka. Autosomálně recesivní dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědičnost pohlavně vázaná, příklady znaků u člověka. Multifaktoriální dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědivost, dědičné disposice a možnosti jejich ovlivnění. Genetické mapování u člověka, genetické mapy a jejich význam.
Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost.

3. Molekulární biologie a genetika

Regulace genové funkce u eukaryot (člověka). Genové mutace, typy a manifestace. Mutageny a mutageneze, reparační mechanismy. Molekulární podstata dědičných chorob. Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální choroby. Metody analýzy nukleových kyselin. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK.
Fyzické metody genového mapování, mapa lidského genomu, HUGO. Genové manipulace a genové inženýrství, genová terapie.

4. Imunogenetika

Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka. Genetická kontrola imunitní odpovědi. Genová kontrola tvorby protilátek. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy. Imunologická tolerance, imunodeficience.

5. Genová kontrola a regulace ontogeneze

Genová kontrola ontogeneze, ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy. Genomický imprinting. Teratogeneze, teratogeny. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin. Prevence a časná diagnostika vrozených vad. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí.

6. Onkogenetika

Charakteristika nádorového bujení a nádorových buněk. Příčiny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny. Protoonkogeny, onkogeny. Tumor supresorové geny. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu. Nádory s familiárním výskytem. Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů. Imunitní systém a nádorová onemocnění, genová terapie nádorů.

7. Genetika populací

Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika. Selekce a její typy. Migrace, tok genů. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci. Evoluce a speciace na chromosomální a molekulární úrovni. Evoluce člověka, vznik ras. Ekogenetika, farmakogenetika.

8. Lékařská genetika

Prevence dědičných chorob. Screening dědičných chorob. Genetická konzultace. Etické a právní aspekty lékařské genetiky. Principy terapie dědičných chorob.

Poslední úprava: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK