|
|
|
||
Poslední úprava: Mgr. Lenka Dupejová (05.03.2019)
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděnéno onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi. Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění. |
|
||
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (08.04.2020)
Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání, 2004 Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. Vydání, 1979 Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha, 2002 Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén, 2005 Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia, 1999 Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science, 2015 Stanislav Rosypal: Úvod do molekulární biologie. Čtvrté (inovované) vydání. Brno 2006 Legato: Principles of Gender-Specific Medicine.Academic Press Elsevier, 2017 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/geneticka_kartografie.htm (LOD) |
|
||
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (15.02.2022)
Kriteria pro udělení zápočtu: Termín a forma praktického cvičení se upraví v závislosti na vývoji epidemiologické situace s COVID-19; informace budou průběžně aktualizovány. 2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace cca 7-10 min. |
|
||
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (29.02.2024)
Mutace, mutageneze, genové mutace (21.2.) Chromosomální aberace (28.2.) Genomové mutace (6.3.) Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (13.3.) Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (20.3., RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.) Genetické poradenství; příbuzenské sňatky (27.3.) DNA technologie v lékařské genetice, PCR (3.4) Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (10.4.) Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (17.4.) Geneticky podmíněná onemocnění I (monogenní, polygenní, multifaktoriální) (24.4.) Genetické poruchy II (mikrodeleční syndromy) (15.5., RNDr. Roman Šolc, Ph.D.) Praktické cvičení 1. část (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCR, RFLP) (PÁ 17.5., 10:40 - cca 16 hod., B2) Praktické cvičení 2. část (ELFO, vyhodnocení) (PÁ 24.5., 10:40 - cca 12:40 hod., uprostřed cca 60 minut přestávka (poběží ELFO)) |