Molekulární biologie a genetika - GF370

• Anglický název: Molecular Biology and Genetics
• Zajišťuje: Katedra biochemických věd (16-16160)
• Fakulta: Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
• Platnost: od 2024
• Semestr: letní
• Body: 0
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:písemná
• Rozsah, examinace: letní s.:36/0, Zk [HS]
• Počet míst: neomezen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: odhlásit z termínu zkoušky při nesplněné rekvizitě; předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: prof. PharmDr. Tomáš Šimůnek, Ph.D.
• Patří mezi: 2.ročník 2024/25 Farmacie
• Korekvizity : GF141
• Je korekvizitou pro: GF231, GF332
• Je neslučitelnost pro: GF296
• Je prerekvizitou pro: GF339, GF305
• Je záměnnost pro: GF296

Anotace

Molekulární biologie se zabývá studiem buněčných procesů na molekulární úrovni. Genetika se zabývá dědičností a proměnlivostí organismů a populací a jejími příčinami. Náplní první části předmětu je popis základů genetiky a struktury a funkce biologických makromolekul podílejících se na dědičnosti organismů (DNA, RNA, proteinů), jejich vzájemné interakce a regulace jejich funkce. Druhou polovinu předmětu představuje výklad základních experimentálních molekulárních metodik.

Poslední úprava: Šimůnek Tomáš, prof. PharmDr., Ph.D. (10.03.2025)

Podmínky zakončení předmětu

Zkouška je písemná, případně - na žádost studenta - kombinovaná (písemná a ústní)

 Písemná zkouška (45 minut):

Část A: 20 testových otázek (tvrzení), odpovědi ANO/NE (max. 20 bodů)

Část B: 10 (2 x 5) stručných definic pojmů (max. 10 bodů)

Část C: 5 otázek k stručnému písemnému zodpovězení (max. 15 bodů)

Celkem maximálně 45 bodů, k úspěšnému absolvování zkoušky je zapotřebí získat minimálně 27 bodů (tj. 60 %).

 Známkovací škála:

38 – 45 bodů:              1

32 – 37,5 bodů:          2

27 – 31,5 bodů:          3

£ 26,5 bodů:               4

 Před zapsáním známky do SIS má student možnost do svého testu nahlédnout a chyby konzultovat s vyučujícím.

 Fakultativní ústní přezkoušení:

U studentů s bodovým ziskem 24 – 26,5 bodů je možná úprava známky o stupeň výše na základě správného zodpovězení ústní doplňující otázky (otázek).

 

Poslední úprava: Šimůnek Tomáš, prof. PharmDr., Ph.D. (10.03.2025)

Literatura

Povinná:

• . . In Alberts, Bruce. Základy buněčné biologie : úvod do molekulární biologie buňky . Ústí nad Labem: Espero, 2006, s. -. ISBN 80-902906-2-0..
• . . In Šmarda, Jan. Metody molekulární biologie . Brno: Masarykova univerzita, 2005, s. -. ISBN 80-210-3841-1..
• . . In Zima, Tomáš. Laboratorní diagnostika . Praha: Galén, 2013, s. -. ISBN 978-80-7492-062-2..

Poslední úprava: prepocet_literatura.php (19.09.2024)

Sylabus

 

• Úvod
• Modelové organizmy v molekulární biologii
• Struktura, organizace a replikace DNA
• Lidský genom, variabilita v genomu
• Základy dědičnosti (Mendelovy zákony)
• Genetika populací
• Geneticky podmíněná onemocnění
• Poškození a reparace DNA
• Struktura a typy RNA, transkripce + posttranskripční modifikace RNA
• Genetický kód, ribosomy, translace, posttranslační úpravy a degradace proteinů
• Regulace genové exprese u prokaryot a eukaryot, epigenetické regulace
• Izolace nukleových kyselin, stanovení koncentrace a čistoty NK
• Přehled základních enzymů používaných v mol. biol. laboratořích
• Gelová elektroforéza
• PCR, modifikace PCR, real-time PCR
• Sekvenování NK
• Hybridizace, blotting
• Klonování, metody genového transferu
• Klinická molekulární diagnostika
• Základy proteomiky
• Epigenetika
• Bioinformatika

Poslední úprava: Šimůnek Tomáš, prof. PharmDr., Ph.D. (10.03.2025)

Výsledky učení

čeština

Pro úspěšné zvládnutí předmětu Molekulární biologie a genetika je nezbytné mít základy z předchozích předmětů, zejména Buněčná biologie, Obecná biochemie, Mikrobiologie, Fyzikální chemie, Organická chemie I a II, Bioorganická chemie. Znalosti a dovednosti získané v předmětu Molekulární biologie a genetika jsou naopak potřebné pro úspěšné zvládnutí navazujících předmětů, zejména Biotechnologie, Farmakologie I a II, Toxikologie, Klinická biochemie.

Výsledky učení:

Studující po absolvování předmětu:

• definují klíčové pojmy molekulární biologie a genetiky (např. genom, gen, alela, DNA, RNA, mutace, epigenetika);

• vysvětlí principy dědičnosti a Mendelových zákonů, aplikují je na příkladech (např. krevní skupiny, genetická onemocnění);

• popíší strukturu DNA a RNA, principy hybridizace, denaturace a replikace;

• objasní typy mutací, mechanismy rekombinace a metod detekce;

• rozliší mechanismy poškození a reparace DNA a jejich význam v patogenezi nemocí;

• vysvětlí principy genové exprese, transkripce, translace a jejich regulaci (včetně epigenetických mechanismů);

• popíší význam modelových organismů v biomedicíně a genetickém výzkumu;

• vysvětlí základy populační genetiky, Hardy-Weinbergův zákon a vliv evolučních faktorů;

• analyzují genetickou variabilitu (SNP, mikrosatelity, nekódující DNA) a její aplikace (farmakogenetika, forenzika);

• orientují se v metodách molekulární biologie (PCR, sekvenování, klonování, elektroforéza, hybridizace);

• vysvětlí principy molekulární diagnostiky v klinické praxi (PCR, qPCR, NGS);

• aplikují poznatky o proteosyntéze, posttranslačních modifikacích a proteolýze;

• rozliší typy dědičných onemocnění, interpretují rodokmeny a genetická rizika;

• diskutují aplikace molekulární biologie v terapii (RNA terapie, CRISPR, personalizovaná medicína);

• definují základní epigenetické pojmy a popíší mechanismy epigenetické regulace;

• vysvětlí principy proteomické analýzy a využití technik jako 2D elektroforéza nebo hmotnostní spektrometrie;

• používají základní bioinformatické nástroje pro analýzu sekvencí DNA, RNA a proteinů.

Poslední úprava: Šimůnek Tomáš, prof. PharmDr., Ph.D. (28.03.2025)

angličtina

To successfully complete the course Molecular Biology and Genetics, it is essential to have a foundational understanding from preceding subjects, especially Cell Biology, General Biochemistry, Microbiology, Physical Chemistry, Organic Chemistry I and II, and Bioorganic Chemistry. The knowledge and skills acquired in Molecular Biology and Genetics are, in turn, necessary for success in subsequent subjects such as Biotechnology, Pharmacology I and II, Toxicology, and Clinical Biochemistry.

Learning outcomes:

After completing the course, students will:

• define key concepts of molecular biology and genetics (e.g. genome, gene, allele, DNA, RNA, mutation, epigenetics);

• explain the principles of heredity and Mendel’s laws and apply them to practical examples (e.g. blood groups, genetic diseases);

• describe the structure of DNA and RNA, principles of hybridization, denaturation, and replication;

• clarify types of mutations, recombination mechanisms, and detection methods;

• distinguish mechanisms of DNA damage and repair and their role in disease pathogenesis;

• explain principles of gene expression, transcription, and translation, and their regulation (including epigenetic mechanisms);

• describe the significance of model organisms in biomedical and genetic research;

• explain the basics of population genetics, the Hardy-Weinberg law, and the impact of evolutionary factors;

• analyze genetic variability (SNPs, microsatellites, non-coding DNA) and its applications (pharmacogenetics, forensics);

• demonstrate proficiency in molecular biology techniques (PCR, sequencing, cloning, electrophoresis, hybridization);

• explain the principles of molecular diagnostics in clinical practice (PCR, qPCR, NGS);

• apply knowledge of protein synthesis, post-translational modifications, and proteolysis;

• distinguish types of hereditary diseases and interpret pedigrees and genetic risk;

• discuss applications of molecular biology in therapy (RNA-based therapy, CRISPR, personalized medicine);

• define basic epigenetic terms and describe mechanisms of epigenetic gene regulation;

• explain the principles of proteomic analysis and the use of techniques such as 2D electrophoresis or mass spectrometry;

• use basic bioinformatics tools for analyzing DNA, RNA, and protein sequences.

Poslední úprava: Šimůnek Tomáš, prof. PharmDr., Ph.D. (28.03.2025)