Předměty

Patobiochemie se zabývá poruchami biochemických dějů v organismu, biochemickými změnami v průběhu chorobných stavů a snaží se o jejich vysvětlení na molekulární úrovni. Při výuce předmětu jsou též probírány některé aspekty fyziologické biochemie člověka, které do patobiochemie uvádějí (např. biochemie trávení a vstřebávání, syntéza a odbourávání hemoglobinu, metabolismus lipoproteinů apod). Patobiochemie tak přispívá k přípravě studentů studijního programu Farmacie pro budoucí pochopení významu a mechanismu farmakoterapeutických zásahů v organismu, tedy zejména pro farmakologii, zároveň též přispívat k prohloubení zdravotnického vzdělání farmaceuta. Témata: Oxidační stres a antioxidační ochrana, biochemie zánětu, biochemie novotvarů, dědičné metabolické poruchy, fyziologická a patologická biochemie lipidů, fyziologická a patologická biochemie sacharidů, fyziologická a patologická biochemie látek obsahujících dusík, patobiochemie nervového systému, fyziologická a patologická biochemie purinů a pyrimidinů, biochemie porfyrinů, patobiochemie hormonálních regulací

Poslední úprava: Boušová Iva, doc. PharmDr., Ph.D. (20.01.2025)

Kombinovaná zkouška:

Zkouška je složená z písemné a ústní části. Podmínky jsou uvedeny ve Studijních materiálech na webu fakulty.

Poslední úprava: Boušová Iva, doc. PharmDr., Ph.D. (20.01.2025)

Povinná:

Masopust, Jaroslav. Patobiochemie buňky. Praha: 2. lékařská fakulta UK v Praze, 2003, 344 s. ISBN 80-239-1011-6.

Masopust, Jaroslav, Průša, Richard. Patobiochemie metabolických drah. Praha: Univerzita Karlova v Praze, 1999, 182 s. ISBN 80-238-4589-6.

Moodle kurz Patobiochemie [online]. Dostupné z: https://dl1.cuni.cz/course/view.php?id=5616

Doporučená:

Murray, Robert K. Bender, David A., Botham, Kathleen M. Kennelly, Peter J. Rodwell, Victor W., Weil, P. Anthony. Ilustrovaná biochemie. Praha: Galén, 2012, 730 s. ISBN 978-80-7262-907-7.

Champe, Pamela C., Harvey, Richard A. Ferrier, Denise R.. Lippincott's illustrated reviews: Biochemistry. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2008, 520 s. ISBN 978-0-7817-6960-0.

Štípek, Stanislav. Antioxidanty a volné radikály ve zdraví a v nemoci. Praha: Grada, 2000, 314 s. ISBN .

Silbernagl, Stefan, Lang, Florian. Atlas patofyziologie. Praha: Grada, 2012, 406 s. ISBN 978-80-247-3555-9.

Fernandes, John. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008, 607 s. ISBN 978-80-7387-096-6.

Volitelná:

Dršata, Jaroslav, Netopilová, Miloslava, Marklová, Eliška Boušová, Iva. Patologické stavy. Praha: Karolinum, 2009, s. ISBN 978-80-246-1715-2.

Krejsek, Jan, Andrýs, Ctirad, Krčmová, Irena. Imunologie člověka. Hradec Králové: Garamon s.r.o., 2016, 495 s. ISBN 978-80-86472-74-4.

Netopilová Miloslava, Dršata Jaroslav . Vybrané kapitoly z patobiochemie I. díl. Praha: Karolinum, 2008, s. ISBN 978-80-246-1576-9.

Žák, Aleš, Macášek, Jaroslav. Ateroskleróza : nové pohledy. Praha: Grada, 2011, 183 s. ISBN 978-80-247-3052-3.

Poslední úprava: Boušová Iva, doc. PharmDr., Ph.D. (20.01.2025)

Úvod, mechanismy poškození buňky

Obecné mechanismy vedoucí k poškození či smrti buňky
Hlavní biochemické mechanismy buněčného poškození
Sled biochemických a morfologických změny při akutním ischemickém/hypoxickém poškození
Chemické poškození

Oxidační stres a antioxidační ochrana

Volné radikály, reaktivní formy dusíku a kyslíku (RONS)
Vznik volných radikálů a RONS
Fyziologické funkce RONS
Antioxidační systém organismu
Prolomení antioxidační ochrany organismu, oxidační stres
RONS v patologických procesech

Biochemie zánětu

Fáze zánětlivé odpovědi, lokální znaky zánětu, postup akutní zánětlivé odpovědi
Mediátory zánětu - biogenní aminy, kininy, lipidové mediátory, komplement, cytokiny, exogenní mediátory
Fagocytóza - mechanismy nitrobuněčného zabíjení
Systémové účinky zánětu - reakce akutní fáze, reaktanty akutní fáze, horečka, leukocytóza, hormonální změny, kachexie, bolest
Farmakoterapeutické zásahy do metabolismu mediátorů zánětu

Biochemie novotvarů

Nádorová onemocnění - základní pojmy, klasifikace
Nádorová transformace, metastázování, angiogeneze
Apoptóza
Faktory vyvolávající nádorovou transformaci - fyzikální, chemické a biologické příčiny vzniku nádorů.
Virové nádory. Virové a buněčné onkogeny, růstové faktory, telomery a telomerasa
Klinickobiochemické aspekty nádorů

Dědičné metabolické poruchy

Charakteristika, patogeneze a následky, dědičnost
Klinické projevy, léčba
Diagnostika dědičných metabolických poruch - celopopulační a selektivní screening

Fyziologická a patologická biochemie lipidů

Trávení a vstřebávání z GIT, poruchy
Lipoproteiny - složení, metabolismus
Dyslipoproteinémie
Biochemie aterosklerózy
Poruchy metabolismu složených lipidů – lipidózy

Fyziologická a patologická biochemie sacharidů

Trávení a vstřebávání sacharidů, poruchy těchto dějů
Základní metabolické cesty sacharidů a jejich poruchy - poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy, glykogenózy
Složené cukry - poruchy glykosylace, mukopolysacharidózy
Regulace glykémie a její poruchy
Diabetes mellitus jako komplexní metabolická choroba - biochemie diabetu, molekulární výklad pozdních následků diabetu
Metabolický syndrom

Fyziologická a patologická biochemie látek obsahujících dusík

Bílkoviny, peptidy, látky nebílkovinného dusíku
Trávení bílkovin v GIT, vstřebávání aminokyselin z GIT, poruchy těchto dějů. Intracelulární degradace bílkovin, poruchy.
Tvorba a odstraňování amoniaku - biochemický výklad poruch ornithinového cyklu, hepatogenní encefalopatie
Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin - fenylketonurie, leucinóza, poruchy metabolismu sirných aminokyselin

Patobiochemie nervového systému

Poruchy skládání proteinů, následky
Degenerativní onemocnění nervového systému - Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Huntingtonova chorea, prionová onemocnění

Nukleové kyseliny, metabolismus purinů a pyrimidinů

Regulace metabolismu purinů, poruchy, hyperurikémie, dna
Regulace metabolismu pyrimidinů, poruchy

Biochemie porfyrinů

Syntéza a metabolismus porfyrinů, regulace a jejich poruchy
Porfyrie, Hemoglobinopatie
Ikterus

Patobiochemie hormonálních regulací

Obecné principy hormonální signalizace
Endokrinní poruchy - hypofunkce, hyperfunkce
Poruchy syntézy a sekrece hormonů kůry nadledvin, poruchy sekrece hormonů štítné žlázy

Poslední úprava: Boušová Iva, doc. PharmDr., Ph.D. (20.01.2025)

Předmět Patobiochemie navazuje na znalosti a dovednosti získané v předmětech: Obecná biochemie, Morfologie a fyziologie člověka a Imunologie.

Studující po absolvování předmětu umí použít následující termíny (včetně jejich běžně užívaných zkratek) ve správném kontextu směrem k biochemickým charakteristikám a patobiochemickým změnám u vybraných onemocnění: oxidační stres, reaktivní formy kyslíku, antioxidant, zánět, mediátor zánětu, karcinogeneze, (pro)karcinogen, (proto)onkogen, antionkogen, lipoprotein, dyslipoproteinemie, lipidóza, steatóza a steatohepatitida, GLUT, SGLT, glukokinasa, glykogenóza, mukopolysacharidóza, hypoglykemie, hyperglykemie, insulinová rezistence, neenzymová glykace, glykovaný hemoglobin, scavengerové receptory makrofágů, ateroskleróza, abdominální obezita, adipokin, β-amyloid, α‑synuklein, parkin, huntingtin, prionový protein, ubikvitin, proteasom, hyperamonemie, fenylketonurie, novorozenecký screening, DMP, fotosensitivita, ikterus, hemoglobinopatie, hyperurikemie, endokrinopatie.

Výsledky učení:

Studující na základě získaných znalostí a dovedností:

Ø definují význam patobiochemie jako oboru;

Ø orientují se v biochemických drahách souvisejících s vybranými metabolickými poruchami;

Ø vysvětlí, jak změny na molekulární či buněčné úrovni přispívají k rozvoji a progresi onemocnění;

Ø vysvětlí roli genetických změn v biochemických drahách a jejich vliv na patologické stavy;

Ø popíší biochemické změny u civilizačních onemocnění (např. diabetes mellitus, obezita, dyslipoproteinemie či nádorová onemocnění);

Ø vysvětlí jaký vliv má změna aktivity enzymů (a/nebo transportérů) na hladiny metabolitů v organismu a tyto změny demonstruje na konkrétním případě;

Ø určí klíčové biochemické markery používané v laboratorní diagnostice a monitorování průběhu a léčby onemocnění;

Ø interpretují výsledky základních biochemických laboratorních testů (např. testy funkce jater, hladiny glukózy v krvi, hladiny lipidů a lipoproteinů v krvi) a porovnají je s chorobnými stavy;

Ø popíší biochemický základ racionální farmakoterapie onemocnění.

Poslední úprava: Boušová Iva, doc. PharmDr., Ph.D. (28.03.2025)