Clinical Genetics - EAP0105550

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/10, Z [HS]
• Počet míst: neurčen / neomezen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: angličtina
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: odhlásit z termínu zápočtu při nesplněné rekvizitě
• Garant: doc. RNDr. Martin Pešta, Ph.D.; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová
• Vyučující: MUDr. Monika Černá, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Neslučitelnost : EA0110039
• Záměnnost : EA0110039
• Je záměnnost pro: EA0110039

Anotace

čeština

Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění,
onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s
metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.

Poslední úprava: Křikavová Lenka, Ing. (08.06.2020)

angličtina

Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Poslední úprava: Křikavová Lenka, Ing. (08.06.2020)

Podmínky zakončení předmětu

čeština

Účast na přednáškách a seminářích.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

angličtina

Participation in lectures and seminars.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

Literatura

čeština

Doporučená:
Nussbaum R. L. a kol.: Klinická genetika Thompson and Thompson, Triton 2004
Pritchard D. J., Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
Stožický František - Sýkora Josef a kol.: Základy dětského lékařství, Karolinum 2016

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

angličtina

Recommended:

Pritchard D. J., Korf B. R. Medical Genetics at a Glance. Wiley-Blackwell 2013

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

Požadavky ke zkoušce

čeština

Aktivní účast.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

angličtina

Lectures
Seminars
Visit to the clinical genetics laboratory
Case based discussions

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

Sylabus

čeština

Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Základy genetického poradenství
Genetická prevence
Etické otázky v lékařské genetice

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

angličtina

Basic concepts of medical genetics
Molecular basis of pathological genetic conditions
Laboratory methods of clinical cytogenetics
Laboratory methods of molecular diagnostics
Basic types of monogenic inheritance (AD, AR, GR, GD, mitochondrial inheritance)
Hereditary diseases with Mendelian inheritance
Chromosome aberrations and microdeletion syndromes
Multifactorial hereditary diseases
Congenital defects and diseases, teratogenic effects in pregnancy
Pharmacogenetics
Hereditary tumor syndromes
Basics of syndromology
Prenatal diagnosis of VVV and genetically determined diseases
Genetic testing and bioinformatics in medical genetics
Principles of genetic counselling
Genetic prevention
Ethical issues in medical genetics

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

Výsledky učení

čeština

Studenti získají přehled o současných laboratorních metodách v klinické genetice, základní porozumění procesu genetického poradenství a struktuře genetických zpráv a budou schopni identifikovat klinické případy vyžadující konzultaci na pracovišti lékařské genetiky.  

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)

angličtina

Students will gain insight into current laboratory methods in clinical genetics, basic understanding of the genetic counselling process and structure of genetic reports a will be able to identify cases in need of referral to the clinical genetics unit.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)