PředmětyPředměty(verze: 964)
Předmět, akademický rok 2024/2025
   Přihlásit přes CAS
Clinical Genetics - EAP0105550
Anglický název: Clinical Genetics
Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
Platnost: od 2023
Semestr: zimní
Body: 1
E-Kredity: 1
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:0/10, Z [HS]
Počet míst: neurčen / neomezen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: angličtina
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Pro druh:  
Poznámka: odhlásit z termínu zápočtu při nesplněné rekvizitě
Garant: doc. RNDr. Martin Pešta, Ph.D.
MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Mgr. Markéta Hejnalová
Vyučující: MUDr. Monika Černá, Ph.D.
Mgr. Markéta Hejnalová
MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Neslučitelnost : EA0110039
Záměnnost : EA0110039
Je záměnnost pro: EA0110039
Anotace -
Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění,
onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s
metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.
Poslední úprava: Křikavová Lenka, Ing. (08.06.2020)
Podmínky zakončení předmětu -

Účast na přednáškách a seminářích.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Literatura -

Doporučená:
Nussbaum R. L. a kol.: Klinická genetika Thompson and Thompson, Triton 2004
Pritchard D. J., Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
Stožický František - Sýkora Josef a kol.: Základy dětského lékařství, Karolinum 2016

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Požadavky ke zkoušce -

Aktivní účast.

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Sylabus -

Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Základy genetického poradenství
Genetická prevence
Etické otázky v lékařské genetice

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Výsledky učení -

Studenti získají přehled o současných laboratorních metodách v klinické genetice, základní porozumění procesu genetického poradenství a struktuře genetických zpráv a budou schopni identifikovat klinické případy vyžadující konzultaci na pracovišti lékařské genetiky.  

Poslední úprava: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK