Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření. Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko. Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace. Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů. Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika. Etické otázky v lékařské genetice.
Poslední úprava: KRAJDL (17.07.2003)
Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.
Literatura
Poslední úprava: Mgr. Markéta Hejnalová (02.10.2020)
· Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii, 2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)