Klinická genetika - E0110039

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:10/0, Z [HS]
• Rozsah za akademický rok: 2 [dny]
• Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Garant: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Atributy: Povinné předměty pro Všeobecné lékařství; 5.ročník
• Neslučitelnost : EP0105550
• Záměnnost : EP0105550
• Je korekvizitou pro: E0112023, E0112024, E0112113, E0112025
• Je neslučitelnost pro: EP0105550
• Je záměnnost pro: EP0105550

Anotace

čeština

Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření. Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko. Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace. Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů. Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika. Etické otázky v lékařské genetice.

Poslední úprava: KRAJDL (15.07.2003)

angličtina

Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Poslední úprava: KRAJDL (15.07.2003)

Literatura

Výběr některých možných studijních materiálů:

·         Pritchard, D.J., Korf, B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén, Praha, 2007

·         Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii, 2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)

·         Snustad, D.P., Simmons, M.J.: Genetika (Principles of Genetics), MU, Brno, 2009

·         Kočárek, E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I., Karolinum, Praha, 2006

·         Goetz P.a kol.: Vybrané kapitoly z lékařské genetiky a biologie II., Karolinum, Praha, 2002

·         Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M.: Základy prenatální diagnostiky, Grada, Praha, 2000

·         Šmarda, J. a kol.: Metody molekulární biologie, MU, Brno, 2005

Některé internetové zdroje:

http://www.genetika-biologie.cz/ (1.LF UK - stručná přehledná učebnice vč. dalších odkazů)

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Port%C3%A1l:L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_biologie_a_genetika (většina informací celkem spolehlivých a v některých oblastech i dostatečně podrobných)

supplementa časopisu Klinická onkologie (https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/)

Poslední úprava: Hejnalová Markéta, Mgr. (02.10.2020)

Požadavky ke zkoušce

aktivní účast na povinné výuce, v případě distanční výuky úspěšné absolvování závěrečného testu

Poslední úprava: Hejnalová Markéta, Mgr. (02.10.2020)

Sylabus

Název předmětu: Klinická genetika
Rozsah výuky: bloková výuka 10 hod
Semestr: 5. ročník
Počet kreditů: 1
Forma výuky: přednášky, cvičení
Název pracoviště: Ústav lékařské genetiky - 090
Způsob ukončení: zápočet
Garant: MUDr. Ivan Šubrt PhD.
Vyučující: MUDr. Monika Černá, PhD., Mgr. Markéta Hejnalová
Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, E. Beneše 13, 30599 Plzeň
tel. [phone]
email [e-mail]

SYLABUS
Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Základy genetického poradenství
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Genetická prevence
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Etické otázky v lékařské genetice

Poslední úprava: Hejnalová Markéta, Mgr. (14.12.2020)