Předměty

Předmět uvítají studenti se zájmem o funkce a poruchy nervového systému, kterých mohou v budoucnu využít v řadě specializací – dětské neurologii, neurochirurgii, rehabilitaci, ortpedii, genetice, pediatrii apod.

Během pěti odpolední jsou poutavou formou představeny hlavní klinické programy Kliniky dětské neurologie, ve kterých rozvíjíme špičkovou diagnostiku a léčbu dětských pacientů s nemocemi nervového systému, s navazujícími vědecko-výzkumnými projekty. Představíme tak hlavní oblasti našeho oboru "do hloubky"; v rozsahu, který není možné včlenit do standardní výuky neurologie v 5. ročníku. Jelikož se jedná o mezioborové projekty, zapojíme do výuky i kolegy z jiných (a nejen medicínských) pracovišť. Nepůjde však o "suchou teorii"; pokroky v diagnostice a léčbě ilustrujeme řadou kazuistik konkrétních dětských pacientů. Problematiku chirurgické léčby epilepsie propojíme s oblastí analýz intrakraniálního EEG signálu, které zvyšují šance operovaných pacientů na pooperační bezzáchvatovost. Zásadní význam moderních molekulárně-genetických metod (sekvenování nové generace, celoexomové a celogenomové sekvenování) ilustrujeme na různých oblastech - problematice epileptických encefalopatií, poruch vývoje mozkové kůry spojených s nezvladatelnou epilepsií, hereditárních neuropatií, svalových dystrofií, dystonických syndromů i spinocerebelárních ataxií. Na konkrétních kazuistikách ukazujeme, jak možnosti objasnění příčiny onemocnění na molekulárně-genetické úrovni zásadně mění diferenciálně-diagnostickou rozvahu a zároveň dávají šanci na optimalizaci léčebných postupů. Představíme nové léčebné možnosti u onemocnění, která byla až donedávna pokládána za neléčitelná a infaustní (např. svalové dystrofie a spinálních svalová atrofie).

pondělí Úvod (Kršek)

Současné trendy v chirurgické léčbě epilepsie u dětí (Kršek)

Analýzy intrakraniálního EEG signálu (Janča)

úterý Možnosti a význam studia genetických příčin epilepsií (Štěrbová)

Detekce genetických příčin kortikálních malformací (Straka)

středa Studium genetických příčin periferních neuropatií (Laššuthová)

Dystonie a spasticita u dětí: současné diagnostické a léčebné možnosti

(Kraus)

čtvrtek Léčitelné a neléčitelné dědičné poruchy metabolismu (Kolářová)

Možnosti diagnostiky a léčebného ovlivnění spinocerebelárních ataxii (Zumrová)

pátek Nové možnosti diagnostiky a léčby svalových dystrofií (Haberlová/Fuchsová)

Cytokiny a autoimunitní onemocnění nervového systému u dětí (Libá)

Zápočet (Kudr)

Poslední úprava: Kovář Jan (15.12.2022)