PředmětyPředměty(verze: 964)
Předmět, akademický rok 2024/2025
   Přihlásit přes CAS
VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika lidské neplodnosti - DV01080
Anglický název: OS - Reproductive genetics and reproductive medicine in human dysfertilitiy
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
Fakulta: 2. lékařská fakulta
Platnost: od 2024
Semestr: letní
Body: 3
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: letní s.:
Rozsah, examinace: letní s.:0/20, Z [HS]
Počet míst: neurčen / neomezen (25)
Minimální obsazenost: 5
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán
povolen pro zápis po webu
Garant: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Vyučující: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Anotace
Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.
Poslední úprava: Čechová Jana, Mgr. (10.02.2019)
Podmínky zakončení předmětu

Zápočet bude získán automaticky při účasti minimálně na 4 dnech výuky z 5 s povolením

maximálně jedné neomluvené absence.

Poslední úprava: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)
Požadavky ke zkoušce

Zkouška není.

Poslední úprava: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)
Sylabus

Cíl:

Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.

Témata:

Základní problémy poruch plodnosti a asistované reprodukce u člověka.

Genetické základy diferenciace reprodukčního systému.

Etické a právní základy asistované reprodukce, reprodukční genetiky a časné genetické prevence dysfertility.

Nové poznatky o patogenezi meiosy a poruch vyzrávání gamet.

Genetická a epigenetická rizika zevního prostředí u dysfertility a jejich diagnostika.

Prevence a léčba, prekoncepční, preimplantační a prenatální péče.

Současné možnosti detekce instability DNA a dysfertility, spojené se zvýšeným rizikem vzniku nových variant DNA, patologických mutací, a tím i poruch prenatálního vývoje, vzniku nádorů.

Rizika hormonálních disruptorů, chronického stresu, léků, drogové závislosti, poruch životního stylu a poruch výživy.

Rizika hormonální, onkologické terapie a škodlivých faktorů zevního prostředí.

Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromosomálních aberací, mikrodelecí a subdelecí chromosomu Y, instability DNA somatických buněk, gonadálních tkání a gamet k detekci poruch fertility.

Vyšetření polymorfismu genů LH, polymorfismů receptorových genů pro FSH, LH a androgenního receptoru, mutací CFTR genu, a jejich význam v prevenci, diagnóze a léčbě dysfertility a časných poruch prenatálního vývoje.

Genetické/epigenetické problémy mužské dysfertility, nejnovější metody andrologického vyšetření spermií a jejich využití v klinické andrologii k prevenci, diagnóze a léčbě poruch reprodukce u mužů.

Imunologické problémy dysfertility.

Trombofilní mutace a mutace CFTR genu a dalších genů s rizika dysfertility.a dalších závažných chorob, ohrožujících reprodukci, normální prenatální a postnatální vývoj.

Specializované reprodukčně genetické poradenství.

Diagnostika a léčba ženské infertility, risika kontrolované hormonální ovariální stimulace v asistované reprodukci; prevence ovariálního hyperstimulačního syndromu a dalších rizik hormonální terapie farmakogenetickou individualizací hormonální léčby a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Klinicko genetické a epigenetické příčiny dysfertility mužů a žen.

Sexuologické příčiny dysfertility.

Laboratorní metody asistované reprodukce a klinické embryologie s morfokinetickým, molekulárně cytogenetickým a molekulárně genetickým hodnocením vývoje embryí a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Faktory ovlivňující úspěch fertilizace in vitro a volba optimálních metod asistované reprodukce, rizika IVF a dalšího prenatálního a postnatálního vývoje dětí.

Kryopreservace gamet a gonád u dětských a dospělých onkologických pacientů pro další reprodukci; ochrana gonád při onkologické terapii, pro retransplantace po kryopresevaci gonadálních tkání, oocytů u dětí a dospělých po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii, k prevenci postklimakterických syndromů či u indikované odložené reprodukci.

Transplantace dělohy u syndromu agenese dělohy a perspektivy transplantace ovarií a testes k léčbě nejtěžších ztrát reprodukčních gonadálních hormonálních funkcí, především po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii u dětí a dospělých.

Preimplantační/prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci patologických chromosomálních aberací či specifických mutací k prevenci a léčbě poruch fertility a opakovaných potratů či těžkých monogenních chorob.

Využití PGD k terapii fatálních, nevyléčitelných monogenních poruch kmenovými buňkami pupečníkové krve.

Současné možnosti využití genové terapie, kmenových buněk a indukovaných kmenových buněk v reprodukční genetice a medicíně.

Význam nutrigenomiky a mikrobiomu střevních bakterií jako „druhého lidského genomu“ v prekoncepční a prenatální prevenci poruch reprodukce.

Zodpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Poslední úprava: Dimitriou Alena, Bc. (19.04.2022)
 
Rozpis rozvrhový
Rozvrhový lístek Datum Od - Do Typ výuky Téma Učitel Soubory Poznámka
24bDV01080x01Po 24.02.2025 14:00 - 18:00 přednáška

Pondělí 24. 2. 2025        

14.00-15.00

                                       

 

Epigenetická rizika poruch reprodukce, ROS,  transposonální regulace genové exprese.                                 

                                                                             (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

 

15.00-16.00

 Urologické příčiny dysfertility.  

                                                                            (MUDr. Marcela Fontana, Ph.D.)                                                  

16.15-17.15

Hormonální disruptory, stres, faktory zevního prostředí.

 

                                                                            (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

17.15-18.00

Význam trombofilních mutací u poruch fertility.

                                                                            (MUDr. Marek Turnovec)

doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Út 25.02.2025 14:00 - 18:00 přednáška

Uterý 25. 2. 2025            

14.00–15.45

Genetické příčiny poruch mužské fertility.

                                                                            (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

 

16.00-16.30

 

 Reprodukce u nosiček nádorových predispozic.

 

                                                                             (MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.)   

16.30-18.00

 Rizika IVF a onkologická terapie pro další reprodukci. Kryoprezervace

 gonadálních tkání a gamet.

                                                                           (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
St 26.02.2025 14:00 - 18:00 přednáška

Středa 26. 2. 2024       

14.00–15.15

 Střevní  mikrobiom, jeho ochrana a podpora zdraví a lidské  reprodukce.

 

                                               (prof. MUDr. Helena Tlaskalová- Hogenová,DrSc.)

15.15. – 17.00

Genetické příčiny ženské infertility.       

                                                                       (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

17.15 -  18.00

Metody asistované reprodukce.

                                                                        (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

 

doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Čt 27.02.2025 14:00 - 18:00 přednáška

Čtvrtek 27. 2. 2025       

14.00–15.00

Transplantační terapie těžkých poruch reprodukce-autotransplantace ovariální

tkáně, transplantace dělohy a transplantace kmenových buněk pupečníkové

krve.               

                          (doc MUDr. Milan Macek, CSc.,prof. MUDr. Roman Chmel, CSc.)

15.00–16.00

Gynekologická vyšetření v asistované reprodukci a využití karyomapingu

v preimplantačním testování monogenních chorob a chromosomových aberací.

                                                                    

                                                                        (MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.)

 

16.15 - 18.00

Prekoncepční prevence a ochrana genetického zdraví u dysfertility.

                      

                                                                          (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

 

doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Pá 28.02.2025 14:00 - 18:00 cvičení

Pátek 28. 2. 2025           

14.00-15.00

Fertilizace oocytů.                                       

                                                               (doc. RNDr. Ing. Vladimír Krylov, Ph.D.)

 

15.00-16.00

Reprodukční imunologie v patogenezi, vyšetření, prevenci a léčbě poruch

ženské a mužské reprodukce.                                                  

                                                                         (RNDr. Zuzana Krátká, Ph.D.)

16.15-17.15

 

 

Embryonální a pupečníkové kmenové buňky v prevenci, diagnostice a léčbě fatálních chorob a hereditárních mitochondriálních syndromů, genová terapie.

                                                                      

                                                                          (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

 

17.15 -18.00

Etická a právní regulace asistované reprodukce.

  

                                                                          (doc. MUDr. Milan Macek, CSc.)

 

doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK