VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice - DV01077

• Anglický název: OS - Examination Methods in Medical Genetics
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
• Fakulta: 2. lékařská fakulta
• Platnost: od 2024
• Semestr: zimní
• Body: 3
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/20, Z [HS]
• Počet míst: neurčen / 30 (30)
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Podmínky zakončení předmětu

K automatickému získání zápočtu je třeba zúčastnit se alespoň 4 z celkem 5 výukových akcí.

Při nedostatečné prezenci ústní přezkoušení z témat uvedených v sylabu.

Poslední úprava: Čechová Jana, Mgr. (11.09.2020)

Požadavky ke zkoušce

Předmět je ukončen zápočtem (viz podmínky zakončení předmětu).

Poslední úprava: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)

Sylabus

Po: Genetická vyšetření, aneb kupte si genetický test (začátek 14:30)

1. Úvod, který nelze přeskočit

2. Genetické poradenství, genetické testování a lékařská genetika, náplň a význam

3. Komerční genetické testování, „rekreační genetika“ a DTC testing

Út: Od symptomů k syndromům (začátek 14:30)

4. Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti

5. Postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech)

6. Zajímavé kasuistiky z genetické poradny

St: Chromozomy v barvách (začátek 14:30)

7. Základní metody lékařské cytogenetiky

8. Molekulárně cytogenetické a cytogenomické metody; techniky FISH, MLPA, arrayCGH a NGS a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech

9. Ukázky práce molekulárně cytogenetické laboratoře

Čt: Která rodina je opravdu nádorová? (začátek 14:30)

10. Sporadické a hereditární malignity

11. Specifika genetického poradenství u onkologických pacientů

12. Možnosti vyšetření v onkogenetice, zajímavé kasuistiky

Pá: Strašák zvaný akreditace, eugenika a její comeback (začátek výjimečně 14:00)

13. Klinickogenetická laboratoř, její provoz a akreditace

14. Historie lékařské genetiky, eugenika včera a dnes, perspektivy do budoucna

15. Etické a právní problémy v genetickém poradenství (průběžně se probírají v jednotlivých tematických celcích)

Upozornění: nelze vyloučit přesun jednotlivých témat v návaznosti na možnosti lékařů z genetické poradny, kteří při výuce participují. Náplň kurzu však zůstane v každém případě zachována.

Minimální počet účastníků: 6, maximální počet účastníků: 25, místo konání: TPÚ Plzeňská – přesné místo konání bude upřesněno později, účastníci nudou včas informováni a čas zahájení výuky zůstane vždy zachován.

Poslední úprava: Kovář Jan (11.09.2022)