Klinická genetika je dynamicky se rozvíjející lékařský obor. Jedná se o aplikaci výsledků výzkumu z oblasti obecné
i experimentální genetiky v medicíně, zejména zkoumání vlivu genetických a epigenetických vlivů na vznik
lidských chorob a vad. Dědičné choroby a vrozené vývojové vady postihují všechny orgánové systémy, proto se
jimi zabývají všechny lékařské obory. Aplikace výzkumu lidského genomu, studium korelací genotypů a fenotypů,
vlivu negenetických faktorů na manifestaci chorob a farmakogenetických přístupů v terapii přispěly zásadní měrou
k pokroku v medicíně. Klinická genetika hraje klíčovou roli v přivedení těchto poznatků do praxe, v jejich správné
interpretaci a neposlední řadě v managementu interdisciplinární spolupráce a péče o rodiny s výskytem
genetických chorob a vrozených vývojových vad. Předmět je koncipován k pochopení těchto souvislostí. Jedná se
o týdenní blok přednášek a praktických cvičení. Studenti si osvojí znalosti ze syndromologie, genetiky
multifaktoriálních afekcí, onkogenetiky, reprodukční genetiky, farmakogenetiky a dalších odvětví. Součastí bloku
jsou i genetické vyšetřovací metody, interpretace výsledků, metody výpočtu genetických rizik.
Poslední úprava: HABET (15.10.2012)
Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.
Cíl předmětu
Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (07.11.2016)
Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické genetiky a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů
1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření
2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - G pruhování, FISH a její modifikace mFISH a mBAND, CGH, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, blottingy, MLPA, sekvenční analýza DNA, sekvenování nové generace.
3. Metody genetické prevence - prenatální a perinatální péče, prenatální genetická diagnostika, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči.
Podmínkou přístupu ke zkoušce je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den.
Literatura
Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (12.03.2020)
Povinná literatura:
Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha)
Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.
Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky
Doporučená literatura:
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací
Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky
Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007
Collins, F.: Řeč života
Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access
Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics
Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics
Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine