Klinická genetika - D0108325

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
• Fakulta: 2. lékařská fakulta
• Platnost: od 2022 do 2023
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/30, Z+Zk [HT]
• Rozsah za akademický rok: 1 [týdny]
• Počet míst: neurčen / neomezen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Garant: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
• Prerekvizity : D0105439
• Je prerekvizitou pro: D0110315, D0110068, D0110308

Anotace

čeština

Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (20.02.2024)

Klinická genetika je dynamicky se rozvíjející lékařský obor. Jedná se o aplikaci výsledků výzkumu z oblasti obecné i experimentální genetiky v medicíně, zejména zkoumání vlivu genetických a epigenetických vlivů na vznik lidských chorob a vad. Dědičné choroby a vrozené vývojové vady postihují všechny orgánové systémy, proto se jimi zabývají všechny lékařské obory. Aplikace výzkumu lidského genomu, studium korelací genotypů a fenotypů, vlivu negenetických faktorů na manifestaci chorob a farmakogenetických přístupů v terapii přispěly zásadní měrou k pokroku v medicíně. Klinická genetika hraje klíčovou roli v přivedení těchto poznatků do praxe, v jejich správné interpretaci a neposlední řadě v managementu interdisciplinární spolupráce a péče o rodiny s výskytem genetických chorob a vrozených vývojových vad. Předmět je koncipován k pochopení těchto souvislostí. Jedná se o týdenní blok přednášek a praktických cvičení. Studenti si osvojí znalosti ze syndromologie, genetiky multifaktoriálních afekcí, onkogenetiky, reprodukční genetiky, farmakogenetiky a dalších odvětví. Součastí bloku jsou i genetické vyšetřovací metody, interpretace výsledků, metody výpočtu genetických rizik.

angličtina

Poslední úprava: HABET (15.10.2012)

Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.

Cíl předmětu

Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (07.11.2016)

Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické genetiky a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů

1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření

2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - G pruhování, FISH a její modifikace mFISH a mBAND, CGH, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, blottingy, MLPA, sekvenční analýza DNA, sekvenování nové generace.

3. Metody genetické prevence - prenatální a perinatální péče, prenatální genetická diagnostika, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči.

4. Reprodukční genetika - Genetické příčiny neplodnosti, asistovaná reprodukce, preimplantační genetická diagnostika

5. Onkogenetika

6. Kardiogenetika.

7. Neurovývojová onemocnění.

8. Farmakogenetika

Podmínky zakončení předmětu

Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (29.03.2017)

Podmínkou přístupu ke zkoušce je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den.

Literatura

Poslední úprava: Mgr. Jana Čechová (12.03.2020)

Povinná literatura:

Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha)

Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.

Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky

Doporučená literatura:

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací

Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky

Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007

Collins, F.: Řeč života

Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access

Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics

Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics

Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine

Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004

MOODLE:

https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147