|
|
|
||
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
|
|
||
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Sudenti budou rozumnět principům dědičnosti chorob, budou znát nejčastější genetické choroby a chromozomální abnormality. Budou chápat mechanizmy vzniku chorob, úlohu zevních faktorů, jejich mutagenních, karcinogenních a teratogenních účinků, budou rozumnět biologickým mechanismům vedoucím ke vzniku nádorů. Studenti budou mít konkrétní znalosti o možnostech prevence genetických chorob, metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence vrozených vad, prenatální diagnostice a tyto budou schopni vysvětlit pacientovi.
|
|
||
Poslední úprava: DEMOVA (04.03.2009)
Literatura:
Základní učební texty: Thompson & Thompson: Klinická genetika, 6. vydání, Triton 2004 Doplňující a nepovinné učební texty: Mueller RF, Young ID: Emery?s Elements of Medical Genetics, 11th edit., Churchill Livingstone 2002 Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D: Principles of Medical Genetics, 2nd edit., Williams & Wilkins 1998 Sack Jr GH: Medical Genetics, McGraw-Hill 1999 |
|
||
Poslední úprava: DEMOVA (24.11.2008)
přednášky/semináře |
|
||
Poslední úprava: DEMOVA (06.11.2008)
Podmínky pro získání zápočtu
10 otázek z každé přednášky |
|
||
Poslední úprava: RNDr. Zdeňka Polívková (16.03.2009)
Genetické poruchy:
Kauzuistiky jednotlivých genetických chorob: (genealogické schéma,klinický obraz, diagnóza, komplikace, prognóza, prevence, terapie)
Nejčastější pojmy v oboru populační teratologie, teratogenní vlivy, vybrané vrozené vady, typy vrozených vad
Demonstrace patologických karyotypů, prenatální cytogenetická diagnostika, indikace k postnatálnímu a prenatálnímu cytogenetickému vyšetření, chromozomální aberace u nádorů, syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů,chromozomální abnormality u infertilit, mikrodeleční syndromy, dynamické mutace a patologie s nimi spojené, imprinting genů a lidské patologie, význam cytogenetiky v klinické genetice.
Genetické příčiny nádorových onemocnění, genetické poradenství u nádorových onemocnění, genetické poradenství v rodinách s familiárním výskytem malignit: dědičná forma nádoru prsu a ovarií, familiární adenomatosní polyposa, hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (Lynchův sy),Li-Fraumeni syndrom |