Kurz neinvazivní prenatální diagnostiky seznamuje zájemce s novými možnostmi získávání genetických informací o plodu v průběhu těhotenství z periferní krve matky. Tyto informace mohou být určovány díky přítomnosti fetálních nukleových kyselin ( DNA a RNA ) v mateřské cirkulaci v průběhu těhotenství. Zdrojem fetálních nukleových kyselin jsou apoptotická tělíska a exozómy placentárního trofoblastu uvolňující se do mateřské cirkulace při remodelaci placenty v důsledku apoptózy a nebo v důsledku aktivní sekrece. Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky.
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (11.12.2019)
The non-invasive prenatal diagnosis course gives applicants informations about new possibilities how to obtain genetic informations about fetus during pregnancy from maternal periferal blood. These informations could be determined thanks to the presence of fetal nucleic acids (DNA and RNA) in maternal circulation during pregnancy. Fetal nucleic acids are present in apoptotic bodies and exosomes derived from placental trophoblasts, which are released to maternal circulation during the remodelation of placenta as a consequence of appoptosis and active transport.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (18.03.2009)
Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky, kde jsou informace o plodu získávány v průběhu těhotenství na základě analýzy fetální DNA a RNA přítomné v periferní krvi matky.
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (11.12.2019)
The aim of this course is to inform students about procedures and methods used in anew expansionary discipline of prenatal diagnosis, which obtain the informations about fetus during pregnancy by the analysis of the fetal DNA and RNA present in mothers periferal blood.
Literatura -
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (11.12.2019)
Hahn Sinuhe, Jackson Laird G: Prenatal Diagnosis (Methods in Molecular Biology); Humana Press 2008
Pijnenborg Robert, Brosens Ivo, Romero Roberto: Placental Bed Disorders; Cambridge University Press, 2010
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (11.12.2019)
Hahn Sinuhe, Jackson Laird G: Prenatal Diagnosis (Methods in Molecular Biology); Humana Press 2008
Pijnenborg Robert, Brosens Ivo, Romero Roberto: Placental Bed Disorders; Cambridge University Press, 2010
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (23.03.2009)
lecture + practical demonstration of laboratory diagnosis
Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: MUDr. Petr Michenka (21.03.2020)
Dosažení 75% úspěšnosti (tj. minimálně 15 bodů z plného počtu 20 bodů) při zápočtovém testu.
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (01.06.2015)
75% point achievement (i.e. minimally 15 points out of 20 maximal) in credit test.
Sylabus -
Poslední úprava: prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D. (11.12.2019)
Prenatální diagnostika - neinvazivní metody. Metody molekulární biologie v prenatální diagnostice.
1. Úvod do prenatální diagnostiky (invazivní a neinvazivní, včetně neinvazivní diagnostiky na bázi fenoménu fetálního mikrochimérismu)
2. Význam určení pohlaví plodu (indikace, invazivní a neinvazivní metody, management gravidity u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění a kongenitální adrenální hyperplázie)
3. Význam genotypizace krevních skupin plodu (aloimunizace, fetální erytroblastóza, hemolytické onemocnění novorozence, management rizikových gravidit, invazivní a neinvazivní metody)
5. Chromozomální aneuploidie, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní onemocnění - invazivní a neinvazivní prenatální diagnostika v klinické praxi
1. Introduction to prenatal diagnosis (invasive and non-invasive, inclusive of non-invasive diagnosis based on fetal microchimerism phenomenon)
2. Importance of fetal sex determination (indications, invasive and non-invasive methods, management of pregnancies at risk of X-linked disorders and congenital adrenal hyperplasia in fetus)
3. Importance of fetal blood group genotyping (aloimmunisation, fetal erythroblastosis, hemolytic disease of newborn, management of pregnancies at risk, invasive and non-invasive methods)
4. Pathologic placentation (pathogenesis, gestational hypertension, preeclampsia, fetal growth restriction, invasive placentation, management of pregnancies at risk, non-invasive methods)
5. Chromosomal aneuploidies, autosomal dominant and autosomal recesive disorders - invasive and non-invasive methods in routine praxis
